GLOBULINY: NISKIE, PRZYCZYNY, OBJAWY I LECZENIE - MEDYCYNA - 2025

Do globulin są białka w organizmie człowieka, który pomaga chronić go . Niektóre są wytwarzane w wątrobie, podczas gdy inne są wytwarzane przez układ odpornościowy. Normalne stężenie globuliny we krwi ludzkiej wynosi 2,6-4,6 g / dl.

Niskie globuliny reprezentują heterogenną grupę chorób, w których frakcja globulin białek osocza nie osiąga minimalnych wartości, aby pełnić swoje funkcje. Globuliny to grupa białek o określonych funkcjach, które stanowią 20% wszystkich białek osocza, pozostałe 80% to albumina.

Globuliny można podzielić na kilka typów, każdy o określonej roli, więc niedobór określonej globuliny doprowadzi do rozwoju określonego zespołu klinicznego.

Do czego służą testy globulinowe?

Istnieją dwa główne rodzaje badań krwi do pomiaru globulin:

-Test całkowitego białka: mierzy globuliny i albuminy.

-Elektroforeza białek surowicy: mierzy gamma globuliny, oprócz innych białek we krwi.

Testy globulinowe mogą zdiagnozować:

• Uszkodzenie lub choroba wątroby.
• Problemy żywieniowe
• Zaburzenia autoimmunologiczne
• Niektóre rodzaje raka.

Klasyfikacja globulin

Globuliny dzielą się na różne grupy ze względu na ich budowę chemiczną i funkcję biologiczną.

Globuliny alfa 1

Należą do nich antytrypsyna, której funkcją jest ograniczanie aktywności enzymów lizosomalnych; tyreoglobulina, odpowiedzialna za utrwalanie hormonów tarczycy; oraz do białka wiążącego retinol, którego funkcją jest transport retinolu.

Globuliny alfa 2

Obejmują różne typy białek, wśród których jest makroglobulina alfa 2, odpowiedzialna za neutralizację niektórych enzymów proteolitycznych; ceruloplazmina, w której miedź jest utrwalana i transportowana; haptoglobina, która bierze udział w metabolizmie grupy Hem; i protrombina, kluczowe białko w kaskadzie krzepnięcia.

Beta globuliny

Do tej grupy należą hemopeksyna, która również bierze udział w metabolizmie grupy Hem; i transferyna, niezbędna do wiązania żelaza w surowicy, a zatem niezbędna w procesie hematopoezy. Ponadto w tej grupie znajduje się kompleks dopełniacza C3, kluczowy element w procesach zapalnych.

Globuliny gamma

Ta grupa obejmuje wszystkie przeciwciała wydzielane przez komórki B układu odpornościowego. Białka te, znane również jako immunoglobuliny, są różnych typów (IgA, IgE, IgG, IgM i IgD), z których każde pełni specyficzne i wyraźnie zróżnicowane funkcje w procesach nabytej odporności i pamięci immunologicznej.

Niskie globuliny: choroby powiązane

Wykonując proteinogram (poziomy frakcjonowanych białek osocza) można określić, czy poziomy globuliny mieszczą się w normalnych zakresach (około 20% białek osocza).

Gdy tak się nie dzieje, zwykle jest to spowodowane spadkiem niektórych globulin w osoczu, co powoduje specyficzny zespół syndromowy zgodnie z zaangażowaną globuliną.

Ze względu na różnorodność białek wchodzących w skład tej grupy, a także ich różnorodne funkcje, nie jest możliwe podsumowanie wszystkich chorób związanych z niedoborami globulin w jednym artykule.

Dlatego wymienimy tylko najczęstsze choroby, szczegółowo wyjaśniając jedynie najgroźniejszy stan zwany hipogammaglobulinemią.

Zatem oprócz hipogammaglobulinemii (znanej również jako agammaglobulinemia) istnieją również inne stany kliniczne związane z niedoborem określonej globuliny, takie jak:

- Przewlekła niedokrwistość (spadek poziomu transferyny).

- Choroba niedoboru kompleksu dopełniacza C3 (niezwykle rzadka, objawiająca się przewlekłymi problemami związanymi z odpornością humoralną).

- Niedobór alfa 1 antytrypsyny (stan zagrażający życiu, który może prowadzić do rozedmy płuc i marskości wątroby).

- Niedobór czynnika II krzepnięcia (może być wrodzony lub nabyty i jest związany z krwotokami wynikającymi z całkowitego lub częściowego braku protrombiny, co wpływa na normalne funkcjonowanie kaskady krzepnięcia).

To tylko niektóre z najczęstszych schorzeń związanych z niedoborem globuliny; lista jest znacznie dłuższa i wykracza poza zakres tego wpisu.

Oto szczegółowe wyjaśnienie jednego z najpoważniejszych schorzeń związanych z niedoborem globuliny: hipogammaglobulinemii.

Hipogammaglobulinemia

Jak sama nazwa wskazuje, jest to niedobór gamma globuliny lub, co oznacza, niedobór immunoglobuliny.

Nie wytwarzając wystarczającej ilości przeciwciał, osoba dotknięta chorobą ma problemy z nabytą odpornością, co objawia się nawracającymi infekcjami, a także infekcjami oportunistycznymi i rzadkimi.

Ten stan jest klasyfikowany jako niedobór odporności, który może być zarówno wrodzony, jak i nabyty.

Przyczyny

W przypadkach wrodzonego niedoboru immunoglobulin (który obejmuje kilka różnych typów) występują problemy z materiałem genetycznym, które powodują, że komórki B nie są w stanie wytwarzać przeciwciał.

W takich przypadkach hipogammaglobulinemia pojawia się od pierwszych miesięcy życia, a najczęstszymi objawami są ciężkie i nawracające zakażenia.

Z drugiej strony, nabyte przypadki hipogammaglobulinemii są wtórne do innych chorób warunkujących utratę immunoglobulin, jak w przypadku nieselektywnej białkomoczu kłębuszkowego.

Nabyte przypadki mogą być również spowodowane niedostateczną syntezą immunoglobulin z powodu uszkodzenia komórek za to odpowiedzialnych, np. W przewlekłej białaczce limfatycznej (CLL) i szpiczaku mnogim.

Objawy

Niedobór hipogammaglobuliny nie ma własnych specyficznych objawów. Zamiast tego kardynalną manifestacją kliniczną jest pojawienie się nawracających infekcji, często ciężkich i czasami związanych z atypowymi mikroorganizmami.

Czasami może to być stan bezobjawowy, a nawet przejściowy, który może pozostać niezauważony, chociaż w większości przypadków występują nawracające infekcje bez oczywistej przyczyny, co powoduje, że zespół medyczny podejrzewa obecność problemów z odpornością humoralną.

Diagnoza

Rozpoznanie hipogammaglobulinemii jest złożone i opiera się na połączeniu szczegółowego wywiadu medycznego, w tym wywiadu rodzinnego, który może pomóc w rozpoznaniu, w połączeniu ze specjalistycznymi testami laboratoryjnymi, wśród których są:

- Określone poziomy przeciwciał.

- Analiza subpopulacji limfocytów i oznaczenie ilościowe komórek NK.

- Opóźnione testy nadwrażliwości na znane antygeny, na działanie których pacjent był narażony.

- Ocena funkcji humoralnej in vitro.

- Badania funkcji komórek in vitro.

Leczenie

Leczenie hipogammaglobulinemii zależy od tego, czy jest ona pierwotna czy wtórna, aw drugim przypadku od jej przyczyny.

Ilekroć można skorygować przyczynę wtórnej hipogammaglobulinemii, należy podjąć taką próbę, która powinna rozwiązać lub przynajmniej poprawić problem.

Gdy nie jest to możliwe, jak w przypadku pierwotnej hipogammaglobulinemii, istnieją różne strategie terapeutyczne, od pozajelitowego podawania ludzkich immunoglobulin, poprzez transfuzję przeciwciał ze świeżego osocza, po podawanie przeciwciał monoklonalnych.

Nawet w wybranych przypadkach pacjenci mogą odnieść korzyści z przeszczepu szpiku kostnego.

Każdy przypadek musi być zindywidualizowany, aby określić najlepsze dostępne leczenie w zależności od przyczyny hipogammaglobulinemii i konkretnego stanu klinicznego każdego pacjenta.

Bibliografia

1. Sharp, HL, Bridges, RA, Krivit, W. i Freier, EF (1969). Marskość wątroby związana z niedoborem alfa-1-antytrypsyny: wcześniej nierozpoznana choroba dziedziczna. Dziennik medycyny laboratoryjnej i klinicznej, 73 (6), 934-939.
2. Ferguson, BJ, Skikne, BS, Simpson, KM, Baynes, RD, & Cook, JD (1992). Receptor transferyny w surowicy odróżnia anemię w chorobie przewlekłej od niedokrwistości z niedoboru żelaza. Dziennik medycyny laboratoryjnej i klinicznej, 119 (4), 385-390.
3. Smithies, O. (1957). Różnice w β-globulinach surowicy ludzkiej. Naturę, 180 (4600), 1482.
4. Miller, LL i Bale, WF (1954). SYNTEZA WSZYSTKICH FRAKCJI BIAŁEK OSOCZOWYCH Z WYJĄTKIEM GLOBULIN GAMMA PRZEZ WĄTROBĘ: WYKORZYSTANIE STREFOWEJ ELEKTROFOREZY I LIZYNY-ϵ-C14 DO OKREŚLENIA BIAŁEK OSOCZOWYCH SYNTEZOWANYCH PRZEZ WĄTROBĘ IZOLOWANĄ PERFUZOWANĄ. Journal of Experimental Medicine, 99 (2), 125-132.
5. Stiehm, ER i Fudenberg, HH (1966). Poziomy immunoglobulin w surowicy w zdrowiu i chorobach: badanie. Pediatrics, 37 (5), 715–727.
6. Waldmann, TA, Broder, S., Krakauer, R., MacDermott, RP, Durm, M., Goldman, C., & Meade, B. (1976, lipiec). Rola komórek supresorowych w patogenezie pospolitej zmiennej hipogammaglobulinemii i niedoboru odporności związanego ze szpiczakiem. W postępowaniu federacyjnym (tom 35, nr 9, s. 2067-2072).
7. Rosen, FS i Janeway, CA (1966). Gamma globuliny: zespoły niedoboru przeciwciał. New England Journal of Medicine, 275 (14), 769-775.