NACZYNIAK MÓZGOWY: OBJAWY, PRZYCZYNY, LECZENIE - NEUROPSYCHOLOGIA - 2026

Mózgowej naczyniaka to typ deformacji naczyniowych znamienny klastrów rozszerzonych naczyń włosowatych. Zwykle pojawiają się w obszarach mózgu i kręgosłupa, chociaż mogą występować na siatkówce lub na skórze.

Naczyniaki mózgowe mogą mieć różną wielkość, od zaledwie kilku milimetrów do kilku centymetrów średnicy, w zależności od liczby zaangażowanych naczyń krwionośnych. W niektórych przypadkach osoby dotknięte chorobą mogą mieć wiele zmian, podczas gdy inne nie będą doświadczać związanego z nimi obrazu klinicznego.

W mózgu i rdzeniu kręgowym te wady, złożone z bardzo cienkościennych naczyń włosowatych, są bardzo delikatne i podatne na krwawienia, powodując udary krwotoczne, drgawki i szeroką gamę deficytów neurologicznych.

Oznaki i objawy wywołane przez tę patologię będą się różnić w zależności od dotkniętych obszarów i wtórnych powikłań medycznych, jednak niektóre z najczęstszych objawów obejmują osłabienie lub drętwienie mięśni, trudności w mówieniu, trudności w zrozumieniu innych, ból głowy. ciężkie, zmiany czuciowe, niestabilność, drgawki, powtarzające się krwawienia itp.

Naczyniaki mózgu są zwykle pochodzenia wrodzonego, a do identyfikacji ich obecności często stosuje się techniki obrazowania mózgu. W przypadkach objawowych najczęściej stosuje się leczenie operacyjne, mające na celu usunięcie wady naczyniowej.

Co to jest naczyniak krwionośny mózgu?

Angioma Alliance wskazuje, że naczyniak mózgowy lub naczyniak jamisty to nieprawidłowe zgrupowanie naczyń krwionośnych na poziomie mózgu, kręgosłupa lub w innych obszarach ciała.

Ponadto zwraca uwagę, że naczyniaki często mają strukturę podobną do maliny, złożoną z wielu pęcherzyków (jam), które zawierają krew i są pokryte cienką warstwą komórek (śródbłonek).

Te naczynia krwionośne ze względu zarówno na swój kształt, jak i brak innych tkanek podporowych są podatne na przecieki i krwotoki, co prowadzi do powstania charakterystycznego obrazu klinicznego tej patologii.

Chociaż jamiste wady rozwojowe mogą pojawić się w dowolnym miejscu ciała, zwykle powodują znaczące lub cięższe objawy tylko wtedy, gdy rozwijają się w mózgu lub rdzeniu kręgowym.

Ponadto obraz kliniczny będzie się różnić w zależności od liczby wad rozwojowych naczyń, umiejscowienia, ciężkości i rozmiaru. W wielu przypadkach tego typu wady rozwojowe mogą z czasem różnić się rozmiarem i liczbą.

Są częste?

Naczyniaki krwionośne lub naczyniaki jamiste to rodzaj wad rozwojowych mózgu, który może wystąpić w każdej grupie wiekowej, zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet.

Badania statystyczne pokazują, że ta patologia występuje u około 0,5-1% populacji ogólnej, czyli około 100-200 osób.

Jeśli chodzi o wiek, w którym pojawiają się pierwsze objawy, przebieg kliniczny często zaczyna się rozwijać między 20 a 30 rokiem życia.

objawy i symptomy

Około 25% osób dotkniętych wadami rozwojowymi jamistymi lub naczyniakami mózgowymi zwykle nie doświadcza znaczących objawów lub problemów zdrowotnych związanych z tą patologią.

Jednak w dużej części zdiagnozowanych przypadków ten stan chorobowy może powodować różne poważne objawy podmiotowe i przedmiotowe: epizody drgawkowe 30%, deficyt neurologiczny 25%, krwotok mózgowy 15%, silny ból głowy 5%.

Epizody konwulsyjne

Wyładowania epileptyczne są jednym z najczęstszych objawów wad rozwojowych jamistych. Osoby dotknięte chorobą często udają się na pogotowie, a po opanowaniu napadu padaczkowego stwierdza się obecność naczyniaka mózgowego.

Około 30% przypadków wad rozwojowych jamistych będzie przedstawiać drgawki jako jeden z głównych objawów.

Deficyty i zaburzenia neurologiczne

Wiele osób dotkniętych chorobą może wykazywać różne zmiany neurologiczne w wyniku różnych urazów mózgu i rdzenia kręgowego. Najczęstsze zaburzenia neurologiczne obejmują podwójne widzenie, osłabienie mięśni, a nawet paraliż.

Ogólnie objawy kliniczne są związane z miejscem, w którym zlokalizowana jest wada naczyniowa. Niedobory neurologiczne występują w około 25% przypadków naczyniaków mózgowych.

Krwotok mózgowy

15% osób dotkniętych naczyniakiem jamistym będzie miało krwawienie lub krwotok mózgowy. W szczególności krwotoki mózgowe są najpoważniejszym objawem tego typu patologii.

Kiedy zaczyna się krwawienie, zwykle towarzyszy mu nagły ból głowy, po którym następują nudności, zmiana poziomu świadomości lub samoistne ubytki neurologiczne.

W takich przypadkach pomoc medyczna w nagłych wypadkach jest niezbędna, ponieważ życie poszkodowanego jest poważnie zagrożone, jeśli krwawienie jest duże.

Silny ból głowy

Około 5% osób, u których zdiagnozowano naczyniaka mózgowego, cierpi na silny ból głowy typu ból głowy lub migrenę.

Przyczyny

W odniesieniu do naczyniaków mózgowych wskazano na dwie różne formy prezentacji tej patologii: rodzinną i sporadyczną.

Forma rodzinna

Jest to dziedziczna postać naczyniaków mózgowych i często przenosi się z ojca na syna. Zwykle osoby dotknięte chorobą mają zwykle liczne wady rozwojowe jamiste na poziomie mózgu.

Rodzinna postać naczyniaka mózgowego stanowi około 20% wszystkich zdiagnozowanych przypadków i jest dziedziczona w sposób dominujący. Stan tej postaci został powiązany z mutacją genetyczną w jednym z następujących genów: CCM1, CCM2 lub CCM3.

W szczególności mutacje genu CCM3 prowadzą do rozwoju najcięższej postaci naczyniaka mózgowego. Osoby dotknięte chorobą są zwykle diagnozowane we wczesnym okresie życia i prezentują pierwsze krwotoki w dzieciństwie, mogą również wykazywać zmiany poznawcze, łagodne guzy mózgu, zmiany skórne itp.

Forma sporadyczna

Osoby dotknięte postacią sporadyczną nie mają rodzinnej historii choroby i zwykle prezentują tylko izolowaną wadę mózgu.

Badania eksperymentalne pozwoliły również zidentyfikować czynniki genetyczne związane z rozwojem sporadycznej postaci naczyniaków mózgowych. Zidentyfikowano mutacje genetyczne, które nie są dziedziczne.

Dlatego osoby z izolowaną wadą mózgowo-jamistą mają wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia postaci sporadycznej, podczas gdy osoby z wieloma wadami jamistymi mają większe prawdopodobieństwo posiadania postaci rodzinnej.

Powikłania medyczne

Jak wskazaliśmy wcześniej, krwotoki mózgowe są najpoważniejszym i najpilniejszym objawem, ponieważ można z tego wywodzić ważne przejściowe lub przewlekłe deficyty neurologiczne.

Ze względu na brak tkanek podporowych i kruchość naczyń włosowatych tworzących wnękę jamistą, stwarzają duże prawdopodobieństwo krwawienia.

Angioma Alliance zauważa, że ​​naczyniak mózgowy lub naczyniak jamisty może krwawić na różne sposoby:

Lekkie krwawienie

Krwawienie może następować stopniowo i powoli w ścianach samego naczyniaka mózgu. Pojawiają się małe krwotoki, które zwykle nie wymagają operacji, ale ich nawrót może spowodować poważne urazy mózgu i rdzenia kręgowego.

Krwawiący przelew

Możliwe jest również, że krwawienie występuje obficie w ścianach naczyniaka mózgu. Rozwijają się krwotoki o dużej wielkości, które powodują wzrost wielkości naczyniaka i wywierają nacisk na sąsiednie tkanki nerwowe. Zwykle wymaga natychmiastowej interwencji medycznej, ponieważ może powodować znaczne deficyty neurologiczne.

Krwawienie z sąsiednich tkanek

Krwawienie może rozerwać ściany naczyniaka, a zatem krew może dotrzeć do tkanek nerwowych otaczających naczyniaka.

Chociaż ryzyko krwawienia zależy od wielkości i ciężkości wady rozwojowej, w przypadku wszystkich naczyniaków jamistych istnieje duże prawdopodobieństwo krwawienia.

Czy istnieją patologie, które zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia naczyniaka mózgowego?

Należy zauważyć, że do około 40% sporadycznie rozpoznawanych naczyniaków mózgowych rozwija się równolegle z inną anomalią naczyniową, a konkretnie naczyniakiem żylnym.

Naczyniak żylny lub rozwojowa anomalia żylna to wada żylna, w której można zaobserwować promieniowe tworzenie się żył, które kończy się rozszerzeniem centralnym lub głównym. Gdy występuje w izolacji, bez naczyniaka jamistego, zwykle nie prowadzi do rozwoju wtórnych powikłań medycznych (Angioma Alliance, 2016).

Oprócz naczyniaków żylnych mogą również rozwinąć się naczyniaki mózgowe związane z rodzajem zmiany zwanej „utajonymi malformacjami naczyniowymi”, ponieważ nie są one widoczne w niektórych testach diagnostycznych, takich jak angiogramy.

Diagnoza

W przypadku wykrycia objawów przedmiotowych i podmiotowych zgodnych z obecnością wady rozwojowej jamistej zwykle stosuje się dwa testy diagnostyczne:

• Komputerowa tomografia osiowa (CT)
• Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI)

Obie techniki są w stanie dostarczyć obrazy przez sekcje mózgu, a tym samym pozwalają lekarzom zlokalizować obecność naczyniaka mózgowego.

W szczególności obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego jest w stanie zapewnić obraz wad rozwojowych ukrytych w angiogramach mózgu, zapewniając wysoką precyzję diagnostyczną.

Dlatego rezonans magnetyczny jest standardową techniką diagnostyczną w przypadku wad rozwojowych jamistych, ponieważ nie są one łatwe do wykrycia za pomocą komputerowej tomografii osiowej lub angiografii mózgowej.

Z drugiej strony zastosowanie testów genetycznych pozwala na identyfikację mutacji genetycznych związanych z formami rodzinnymi i sporadycznymi. Testy genetyczne są zalecane dla pacjentów z rodzinną historią choroby lub z wieloma zmianami jamistymi.

Zabiegi

W podejściu terapeutycznym do naczyniaków mózgowych należy wziąć pod uwagę następujące czynniki:

• Obecność dysfunkcji neurologicznej.
• Epizody krwawienia.
• Niekontrolowane napady
• Inne poważne objawy medyczne.

Dlatego w zależności od tych czynników można zastosować różne podejścia, takie jak farmakologiczne, do kontrolowania napadów i silnych napadów bólu głowy. Poza tym podstawowe leczenie naczyniaków jamistych ogranicza się do zabiegów chirurgicznych.

Zwykle naczyniaki mózgowe są leczone przez chirurgiczne usunięcie lub resekcję poprzez kraniotomię lub otwarcie czaszki.

Pomimo tego, że ten rodzaj mikrochirurgii jest bezpieczny dzięki postępowi technicznemu, który pozwala na precyzyjne zlokalizowanie zmiany przy minimalnym zakłócaniu pozostałych funkcji, wiąże się również z ryzykiem paraliżu, śpiączki, a nawet śmierci, choć są one rzadkie.

Prognoza

Jeśli poszkodowany poddawany jest zabiegowi resekcji chirurgicznej, to zazwyczaj kilka dni po zabiegu opuszcza szpital i odzyskuje w pełni funkcjonalne życie.

Mimo to w przypadkach, gdy dysfunkcja neurologiczna istniała lub rozwija się później, konieczne będzie zastosowanie rehabilitacji fizycznej i / lub neuropsychologicznej w celu przywrócenia zmienionych funkcji lub wygenerowania strategii kompensacyjnych.

Bibliografia

1. Angioma Alliance. (2016). Naczyniak żylny. Otrzymane od Angioma Alliance.
2. Angioma Alliance. (2016). Informacje o naczyniaku jamistym. Otrzymane od Angioma Alliance.
3. Cavernous Malformations of the Brain (Cavernomas). (2016). Cavernous Malformations of the Brain (Cavernomas). Otrzymywane z Cavernous Malformations
   of the Brain (Cavernomas).
4. Hoch J. (2016). Naczyniak jamisty pnia mózgu. Otrzymane od Angioma Alliance.
5. Jhons Hopkins Medicine. (2016). Cavernous Malformations (Cavernomas). Otrzymane z Jhons Hopkins Medicine.
6. Klinika majonezu. (2015). Wady rozwojowe jamiste. Otrzymane z Mayo Clinic.
7. NIH. (2016). mózgowa jamista wada rozwojowa. Uzyskane z Genetics Home Reference.
8. NIH. (2016). Mózgowa jamista malformacja. Otrzymane z National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
9. NORD. (2016). Przepastna Malformacja. Otrzymane od National Organization for Rare Disorders.
10. Orphanet. (2014). Wady rozwojowe jamiste mózgu. Uzyskane z Orphanetu.