MAKROCEFALIA: OBJAWY, PRZYCZYNY, LECZENIE, KONSEKWENCJE - NEUROPSYCHOLOGIA - 2025

Macrocefalia to zaburzenie neurologiczne, w których występuje nieprawidłowy wzrost wielkości głowy. W szczególności występuje wzrost obwodu czaszki, to znaczy odległość wokół najszerszej lub górnej części czaszki jest większa niż oczekiwana dla wieku i płci osoby dotkniętej chorobą.

Na poziomie bardziej klinicznym makrocefalia występuje, gdy obwód głowy lub obwód głowy przekracza średnią dla tego wieku i płci o 2 odchylenia standardowe lub jest większy niż 98. percentyl. Objawy te mogą być widoczne od urodzenia lub rozwinąć się w wczesne życie.

Ogólnie jest to rzadkie zaburzenie, które częściej dotyka mężczyzn niż kobiety. Chociaż nie wszystkie przypadki makrocefalii są powodem do niepokoju, często towarzyszą jej różne objawy lub oznaki medyczne: między innymi uogólnione opóźnienie rozwoju, drgawki, dysfunkcje korowo-rdzeniowe.

Cechy makrocefalii

Makrocefalia to zaburzenie neurologiczne, które obejmuje zaburzenia wzrostu czaszki.

W patologiach lub zaburzeniach wzrostu czaszki nieprawidłowości wielkości czaszki występują z powodu różnych zmian w kościach sklepienia czaszki lub w ośrodkowym układzie nerwowym.

W szczególności makrocefalia jest definiowana jako nieprawidłowy wzrost obwodu czaszki, który przekracza oczekiwaną wartość dla wieku i płci osoby dotkniętej chorobą (García Peñas i Romero Andújar, 2007).

Tego typu zmiany mogą być spowodowane nadmierną objętością płynu mózgowo-rdzeniowego, zwiększeniem rozmiaru mózgu lub nawet
pogrubieniem sklepienia czaszki.

Chociaż duża liczba osób dotkniętych makrocefalią nie wykazuje znaczących oznak lub objawów wynikających z patologii, wiele innych wykazuje znaczące nieprawidłowości neurologiczne.

Statystyka

Nie ma konkretnych danych statystycznych dotyczących częstości występowania makrocefalii w populacji ogólnej.

Jednak badania kliniczne uważają, że jest to rzadka lub rzadka patologia, która występuje u około 5% populacji
(Mallea Escobar i wsp., 2014).

Generalnie jest to zaburzenie, które w większym stopniu dotyka płci męskiej i zwykle występuje przy urodzeniu lub rozwija się w pierwszych
latach życia, dlatego częsta jest makrocefalia niemowlęca.

Objawy i oznaki

Wywodzącym się z definicji tej patologii najbardziej charakterystycznym objawem makrocefalii jest obecność nienormalnie dużego rozmiaru głowy.

Podobnie jak w przypadku innych patologii lub zaburzeń, które wpływają na wzrost czaszki, wielkość głowy mierzy się przez obwód lub obwód czaszki, czyli pomiar konturu głowy w górnej części (Microcephaly, 2016).

Wielkość głowy lub czaszki zależy zarówno od wzrostu mózgu, objętości płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) lub krwi, jak i od grubości kości czaszki (Mallea Escobar i in., 2014).

Zmiana któregokolwiek z tych czynników może powodować poważne konsekwencje neurologiczne, dlatego bardzo ważne jest, aby u noworodków i dzieci, zwłaszcza w pierwszych latach życia, przeprowadzać kontrolę i pomiar wzrostu obwodu czaszki (Mallea Escobar et. al., 2014).

Standardowe wzorce wzrostu pokazują nam następujące wartości (Mallea Escobar i in., 2014):

- Obwód czaszki u noworodków urodzonych o czasie: 35-36 cm.

- Przybliżony wzrost obwodu czaszki w pierwszym roku życia : około 12 cm, silniejszy u samców.

- Szybkość zwiększania obwodu czaszki w pierwszych trzech miesiącach życia : około 2 cm miesięcznie.

- Szybkość zwiększania obwodu czaszki w drugim trymestrze życia : około 1 cm na miesiąc.

- Szybkość zwiększania obwodu czaszki w trzecim i czwartym trymestrze życia : około 0,5 cm na miesiąc.

Wartości uzyskane z pomiaru wielkości głowy w kontrolach medycznych i sanitarnych należy porównać ze standardową lub oczekiwaną tabelą wzrostu. Dzieci z makrocefalią prezentują wartości istotnie wyższe niż średnia dla ich wieku i płci.

Ze względu na różną etiologię, która doprowadzi do wzrostu wielkości głowy, mogą pojawić się różne powikłania medyczne, które wpływają zarówno na funkcjonowanie neurologiczne, jak i na ogólny poziom funkcjonalny chorego.

Komplikacje lub możliwe konsekwencje

Stany chorobowe związane z makrocefalią będą zależeć od przyczyny etiologicznej, mimo to istnieją pewne częste objawy kliniczne (Martí Herrero i Cabrera López, 2008):

- Bezobjawowa makrocefalia.

- epizody konwulsyjne.

- Uogólnione opóźnienie rozwoju, deficyty poznawcze i intelektualne, niedowład połowiczy itp.

- Wymioty, nudności, bóle głowy, senność, drażliwość, brak apetytu.

- Zaburzenia i deficyty chodu, deficyty wzroku.

- Objawy nadciśnienia wewnątrzczaszkowego, niedokrwistość, zmiany biochemiczne, ogólnoustrojowe patologie kości.

Przyczyny

Jak wskazaliśmy wcześniej, makrocefalia może pojawiać się z powodu różnych zmian, które wpływają na wielkość mózgu, objętość płynu mózgowo-rdzeniowego lub z powodu nieprawidłowości kostnych.

Jedna z publikacji Hiszpańskiego Stowarzyszenia Pediatrii na temat makrocefalii i małogłowia zawiera szczegółową klasyfikację możliwych etiologicznych przyczyn makrocefalii (Martí Herrero i Cabrera López, 2008):

-Patologia mózgu i płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF)

W przypadku makrocefalii spowodowanej obecnością lub rozwojem patologii mózgu i / lub płynu mózgowo-rdzeniowego można stwierdzić makrocefalię pochodzenia pierwotnego lub wtórnego.

Pierwotna makrocefalia

Pierwotna małogłowie występuje w wyniku wzrostu wielkości i masy mózgu.

Generalnie w tego typu małogłowie można zaobserwować większą liczbę komórek nerwowych lub większy rozmiar. Po ustaleniu obecności tej przyczyny etiologicznej patologia nazywa się makroencefalią.

Tego typu zmiany mają zwykle podłoże genetyczne i dlatego rodzinna makrocefalia i hemimegalencephaly są częścią tej klasyfikacji.

Ponadto makroencefalia często tworzy zespół objawów klinicznych innych patologii, takich jak: dysplazja kości, łamliwy X, zespół Sotosa, zespół Beckwitha, chromosomopatie itp.

Wtórna małogłowie

Wtórna małogłowie, zwana również postępującą lub ewolucyjną małogłowiem, może być spowodowana zmianami objętości płynu mózgowo-rdzeniowego, obecnością zmian chorobowych lub obecnością substancji okupujących.

- Zwiększony poziom i objętość płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR) : nieprawidłowości w wytwarzaniu, drenażu lub reabsorpcji płynu mózgowo-rdzeniowego mogą powodować jego nagromadzenie, a tym samym prowadzić do wodogłowia.

- Obecność urazów pasażerów : tego typu zmiany odnoszą się do obecności strukturalnych i śródmózgowych malformacji naczyniowych, mas lub zbiórek. Niektóre z patologii powodujących tego typu urazy to: torbiele, guzy, krwiaki, malformacje tętniczo-żylne itp.

- Obecność substancji nienormalnych : te rodzaje zmian odnoszą się do obecności chorób spichrzeniowych lub metabolicznych, takich jak choroba Aleksandra, choroba Canavana, choroby metaboliczne itp.

- Nieprawidłowości kości

Jeśli chodzi o przypadki makrocefalii, które są spowodowane nieprawidłowościami kostnymi, możemy znaleźć:

- Makrocefalia z powodu wczesnego zamknięcia szwów czaszkowych .

- Makrocefalia z powodu ogólnoustrojowych zaburzeń kości : krzywicy, osteogenezy, osteoporozy itp.

Diagnoza

Makrocefalia to patologia neurologiczna, którą można wykryć w fazie ciąży.

Rutynowe kontrole zdrowia za pomocą ultrasonografii ultrasonograficznej umożliwiają wykrycie nieprawidłowości we wzroście czaszki we wczesnych stadiach ciąży, gdy makrocefalia ma podłoże wrodzone lub prenatalne.

Jednak nie zawsze jest możliwe wykrycie go przed urodzeniem, ponieważ wiele przypadków makrocefalii występuje w następstwie innych schorzeń.

Zwykle jest wykrywany podczas konsultacji pediatrycznych poprzez pomiar obwodu czaszki. Ponadto należy również przeprowadzić różne analizy neurologiczne, aby określić przyczynę etiologiczną.

W szczególności badanie kliniczne musi obejmować (Martí Herrero i Cabrera López, 2008):

- Fizyczne badanie czaszki : należy dokonać dokładnego pomiaru obwodu czaszki i porównać z wzorcami wzrostu.

- Badanie neurologiczne : konieczna będzie również ocena różnych czynników neurologicznych (chód, koordynacja ruchowa, deficyty czuciowe, objawy móżdżkowe, odruchy itp.).

- Badanie pediatryczne : w tym przypadku będzie ukierunkowane na badanie etiologicznej przyczyny makrocefalii poprzez analizę patologii genetycznych i neurologicznych itp.

- Badania uzupełniające : oprócz badania fizykalnego i neurologicznego mogą być wymagane dodatkowe badania, takie jak rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, prześwietlenie rentgenowskie, nakłucie lędźwiowe, elektroencefalografia itp. Szczególnie w przypadku makrocefalii o nieokreślonym pochodzeniu.

Czy istnieje leczenie makrocefalii?

Obecnie nie ma leczenia makrocefalii. Ogólnie leczenie ma charakter objawowy i będzie zależało od dokładnego rozpoznania etiologii.

Po wykryciu makrocefalii niezbędne jest ustalenie przyczyny leżącej u podstaw, aby zaprojektować najlepsze podejście terapeutyczne, ponieważ w przypadkach, w których główną przyczyną makrocefalii jest wodogłowie, konieczne będzie zastosowanie interwencji chirurgicznych.

Dlatego leczenie będzie miało znaczną wartość paliatywną. Podejścia farmakologiczne mogą być stosowane do kontrolowania powikłań medycznych, a także niefarmakologicznych w leczeniu następstw neurologicznych i poznawczych.

We wszystkich przypadkach makrocefalii i innych typów zaburzeń rozwoju czaszki konieczne jest wykonanie badania neurologicznego i / lub neuropsychologicznego w celu zbadania poziomu ogólnego funkcjonowania: deficytów rozwojowych, funkcji poznawczych, deficytów językowych, zdolności motorycznych itp. (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Niektóre z niefarmakologicznych interwencji, które można zastosować w objawowych przypadkach makrocefalii to (Martí Herrero i Cabrera López, 2008):

- rehabilitacja neuropsychologiczna.

- Wczesna stymulacja.

- Specjalna edukacja.

- Terapia zajęciowa.

Prognoza

Rokowanie i ewolucja tej patologii zależy zasadniczo od pochodzenia i związanych z nią objawów.

U dzieci z łagodną małogłowiem brak objawów lub poważnych komplikacji medycznych pozwoli im na normalny rozwój wszystkich obszarów (Erickson Gabbey, 2014).

Jednak w wielu innych przypadkach przyszłe perspektywy będą zależały od obecności powikłań medycznych (Erickson Gabbey, 2014). Ogólnie rzecz biorąc, dzieci cierpiące na makrocefalię będą wykazywać znaczne uogólnione opóźnienia rozwojowe i dlatego będą wymagały interwencji terapeutycznej, aby promować nabywanie nowych umiejętności i osiągnięcie wydajnego poziomu funkcjonalnego.

Bibliografia

1. AAN. (2016). Rozdział 13. Typowe problemy w neurologii dziecięcej. Otrzymane z American Academy of Neurology.
2. Erickson Gabbey, A. (2014). Co to jest makrocefalia? Otrzymane z Healthline.
3. Martí Herrero, M. i Cabrera López, J. (2008). Makro- i małogłowie. zaburzenia wzrostu czaszki. Hiszpańskie Stowarzyszenie Pediatrii.
4. Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, MA i Kleinsteuber Sáa, K. (2014). Radzenie sobie z makrocefalią u dzieci. Uzyskane z magazynu Electronic Pediatrics.
5. Mikrocefalia. (2016). Mykocefalia. Uzyskane z Mycocephaly.org.
6. Network, M.-C. (2016). Wady rozwojowe makrocefalii i naczyń włosowatych. Uzyskane z sieci M-CM.
7. NIH. (2003). Arkusz informacyjny o chorobach głowy. Otrzymane z National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
8. NIH. (2015). Zwiększony obwód głowy. Odzyskane z MedlinePlus.