Medycyna genomowego jest oddział genetyki, który jest przeznaczony do badania i analizy genomów, które sprawiają, że się żywych istot. Ta nauka jest możliwa dzięki postępowi, którego doświadczyliśmy w dziedzinie genetyki.
Odkrycie przez Freda Sangera techniki sekwencjonowania DNA było kluczowym czynnikiem w rozwoju tej dyscypliny i otworzyło drogę do badań genomów. Warto zauważyć, że przed odkryciem Sangera przeprowadzono wiele badań naukowych, które również przyczyniły się do rozwoju genetyki.
Źródło: pixabay.com
Postępy w medycynie osiągnięto dzięki licznym badaniom w dziedzinie genetyki.
Termin medycyna genomowa został po raz pierwszy ukuty w 1986 roku przez profesora Thomasa Rodericka, który użył go w odniesieniu do gałęzi genetyki obejmującej badanie struktury genomów.
Oznacza to, że jest to dyscyplina, której przedmiotem badań jest sekwencjonowanie genomu, a także jego funkcji. Wszystkie składki, które uzyskano w wyniku różnych badań, przyczyniły się do ewolucji dyscypliny.
Medycyna genomowa odgrywa fundamentalną rolę w ochronie i przywracaniu zdrowia jednostek.
Z jednej strony przedstawia możliwości diagnozowania niektórych patologii we wczesnych stadiach, a także przewidywania predyspozycji jednostki do wystąpienia określonej choroby. Z tego punktu widzenia przyczynia się do medycyny prewencyjnej i stwarza ludziom możliwość prowadzenia zdrowego trybu życia w celu uniknięcia pojawienia się chorób.
Z drugiej strony wiedza na temat genetyki pozwala na zapewnienie spersonalizowanej uwagi z dużym odsetkiem lub całkowitą redukcją skutków ubocznych.
Historia
Medycyna genomowa swoje pojawienie się zawdzięcza postępom naukowym, szczególnie związanym z genetyką.
Postęp technologiczny, a także wspólna praca specjalistów z różnych dyscyplin umożliwiły dokonanie ważnych odkryć w tej dziedzinie.
Stopień znaczenia tkwi w dużej mierze w niezliczonych możliwościach w obszarze zdrowia, co przekłada się m.in. na poprawę jakości życia ludzkości, a także poprawę medycyny prewencyjnej.
Termin medycyna genomowa powstał w celu wyznaczenia niejako gałęzi genetyki, której przedmiotem badań jest sekwencja genomów.
To profesor Thomas Roderick w 1986 roku nadał nazwę części medycyny zajmującej się badaniem zachowania, cech i funkcji genomów w organizmie.
Jest to jednak efekt wielu badań, które przeprowadzili różni naukowcy w celu odkrycia funkcjonowania organizmu z komórek.
tło
Pierwszy dostępny dowód na odkrycie DNA odpowiada wynikom badań przeprowadzonych w 1871 roku przez szwajcarskiego lekarza Friedricha Mieschera.
Naukowiec ten po raz pierwszy zaobserwował obecność substancji, którą nazwał nukleiną, której nazwę zastąpił później Richard Altmann w 1889 roku określeniem kwas nukleinowy.
Z kolei w 1904 roku Theodor Boveri i Walter Sutton ujawnili chromosomową teorię dziedziczenia, za pomocą której doszli do wniosku, że chromosomy występują w identycznych parach, z których jeden pochodzi od ojca, a drugi od Matka.
Podobnie Albrecht Kossel odkrył po swoich badaniach pierwiastki tworzące nukleotyd, dzięki czemu otrzymał w 1910 roku Nagrodę Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny.
Inne badania podjęte przez Marthę Chase i Alfreda Hershey'a ujawniły w 1952 roku rolę DNA jako receptora dla cech genetycznych. Podczas gdy w 1953 roku James Watson i Francis Crick odkryli podwójną helisę DNA.
Jednak kluczowe odkrycie dla narodzin genomiki należy do biochemika Freda Sangera, który stworzył pierwszą technikę sekwencjonowania DNA.
Jego wkład w tę dziedzinę umożliwił odczytanie pierwszego genomu i położył podwaliny pod realizację projektu ludzkiego genomu.
Było to badanie naukowe na dużą skalę, które zostało przeprowadzone w celu przeanalizowania całości ludzkiego genomu.
Przedmiot badań
Medycyna genomowa to dziedzina genetyki, która jest zainteresowana badaniem genomu istot żywych.
Genome. Źródło: pixabay.com
Genom obejmuje wszystkie geny danego organizmu i sposób ich dystrybucji w komórkach. W każdym organizmie występuje wiele genów, ale jest to jeden genom.
Jednym z głównych celów jest określenie lub odkrycie roli każdego z genów w organizmie.
Główną metodologią stosowaną w genomice do określenia roli genów jest analiza sekwencji odpowiadających każdemu z nich.
Podobnie, jest skłonny zrozumieć każdą z interakcji między różnymi genami i skutki, które są generowane przez tę zależność.
Informacje uzyskane dzięki medycynie genomicznej mają na celu poprawę diagnostyki i leczenia różnych rodzajów chorób.
Medycyna genomowa, wykorzystując wiedzę z zakresu genetyki, postawiła sobie za główny cel doskonalenie metod leczenia i odkrywanie patologii jeszcze zanim się pojawią.
Aplikacje
Pomimo faktu, że podjęto różne badania w tej dziedzinie, nadal brakuje wiedzy na temat genomów.
Jednak ewolucja tej dyscypliny przyniosła korzyści w zakresie poprawy zdrowia jednostek. Na przykład jeden z najbardziej istotnych jest związany z wydawaniem diagnoz.
Poziom dokładności, jaki pozwala nam osiągnąć wiedza genetyczna, pomaga lekarzom w stawianiu diagnozy na podstawie określonych badań z bardzo małym wskaźnikiem błędu. Zabiegi stwarzają możliwość przewidywania skłonności do pewnych patologii, co zwiększa zakres opieki medycznej.
Medycyna genomowa pomaga w diagnostyce, a także w wykluczaniu chorób wynikających z genetyki człowieka, np. Chorób zakaźnych lub związanych z obecnością pasożytów.
Jako dyscyplina jest sprzymierzeńcem medycyny zapobiegawczej, ponieważ daje możliwość określenia skłonności człowieka do rozwoju określonej patologii przez całe życie.
Opracowano również szczepionki, które pomagają zapobiegać zarażaniu się chorobami dzięki wykorzystaniu informacji genetycznej.
Składki na medycynę leczniczą
Jego pole działania w medycynie leczniczej jest istotne ze względu na fakt, że dzięki embrionalnym komórkom macierzystym można z powodzeniem przywrócić w organizmie różne funkcje.
Z wykorzystaniem komórek macierzystych z powodzeniem leczy się choroby krwi czy hematologiczne, a także te wpływające na układ odpornościowy.
Zakres tych zabiegów jest naprawdę obiecujący dla ludzkości, ponieważ pozwalają na przywrócenie i regenerację nawet części ciała, takich jak tkanki czy kości.
Na poziomie farmakologicznym genetyka pozwala na opracowywanie leków dostosowujących się do specyfiki genetyki każdego człowieka, których wytwarzanie jest wolne od skutków ubocznych dla organizmu.
W kosmetyce wyniki uzyskane po badaniach z zakresu genetyki pozwalają na opracowywanie produktów, które nie powodują pogorszenia stanu zdrowia i sprzyjają włosom i skórze.
Metodologia
Postęp, jakiego doświadcza medycyna w ostatnim czasie, ma swoje źródło w różnych naukach, w tym informatyce. W przypadku medycyny genomowej wykorzystuje metodologię, która obraca się wokół technik analizy genomu.
Należy zauważyć, że dyscyplina ta przyjmuje metodę, która charakteryzuje się badaniem, które początkowo obejmuje wyniki, które można uzyskać na poziomie ogólnym, a następnie interesuje się szczegółem.
Zatem do badania genomu obserwacje rozpoczynają się od wielu genów tworzących dany organizm, z którego wyodrębnia się zestaw cech.
Następnie medycyna genomiczna wykorzystuje te wyniki i poddaje je wyczerpującym badaniom w celu wyciągnięcia wniosków dotyczących poszczególnych przypadków.
Analiza genomów może być przeprowadzona w określony sposób lub przeznaczona dla określonej populacji w celu zdefiniowania markerów genetycznych, które w niektórych przypadkach prowadzą do określenia skłonności do pojawienia się patologii.
Wiedza uzyskana z badań naukowych jest wykorzystywana w diagnostyce, wykrywaniu i leczeniu niektórych chorób w optymalny sposób.
Bibliografia
- Aleman, M (2016). Medycyna genomowa, z czego się składa i jej zastosowania. Zaczerpnięte z cefegen.es
- Medycyna genomowa. Zaczerpnięte z dciencia.es
- Genomics. Zaczerpnięte z ecured.cu
- Garrigues, F, (2.017). Wiek genomiki. Genotyp. Zaczerpnięte z genotipia.com
- Medycyna spersonalizowana genomowa. Co to jest medycyna genomowa? Zaczerpnięte z Medicinapersonalizadagenomica.com
- Smith, Y. Historia genomiki. News Medical. Zaczerpnięte z news-medical.net
- Smith, Y. Zastosowania genomiki. Zaczerpnięte z news-medical.net