ZESPÓŁ EDWARDSA: CHARAKTERYSTYKA, OBJAWY, PRZYCZYNY - NEUROPSYCHOLOGIA - 2025

Zespół Edwardsa lub trisomia 18 jest zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się obecnością wielu wad wrodzonych. Jest to druga co do częstości autosomalna anomalia chromosomalna po trisomii 21 lub zespole Downa.

Zespół Edwardsa ma charakter polimorficzny; Opisano ponad 130 różnych objawów klinicznych. Zatem powiązane patologie mogą obejmować: uogólnione opóźnienie wzrostu przed i po urodzeniu, opóźnienie psychomotoryczne, deficyty poznawcze, wady i wady rozwojowe twarzoczaszki, nieprawidłowości mięśniowo-szkieletowe kończyn, zmiany napięcia mięśniowego, wady rozwojowe układu moczowo-płciowego, żołądkowo-jelitowego, neurologiczne, a ponadto zmiany serca.

Zespół ten charakteryzuje się ograniczoną przeżywalnością, zwykle nie przekraczającą 15 dni. Diagnoza jest zwykle stawiana w czasie ciąży, specjaliści mogą wykryć różne anomalie, które ostrzegają o możliwej obecności patologii medycznej (ultradźwiękowe badanie fizykalne, amniopunkcja itp.).

W przypadku leczenia obecnie nie ma lekarstwa na zespół Edwardsa. Ponadto ograniczona oczekiwana długość życia osób dotkniętych chorobą utrudnia stosowanie leczenia paliatywnego.

Charakterystyka zespołu Edwardsa

Zespół Edwardsa lub trisomia (T18) jest jedną z pierwszych opisanych nieprawidłowości chromosomowych. Konkretnie, to Edwards i wsp., W 1960 roku, opisali pierwszy przypadek w raporcie klinicznym.

Obecnie zespół Edwardsa jest uważany za drugą co do częstości autosomalną anomalię chromosomalną, po zespole Downa lub trisomii 21.

Chromosomy są składnikiem jądra komórkowego. Składają się z kwasu dezoksyrybonukleinowego lub DNA i różnych białek, a zatem zawierają znaczną część informacji genetycznej. Ponadto chromosomy są zbudowane w parach. W naszym przypadku mamy 23 pary, czyli łącznie 46 chromosomów.

W przypadku zespołu Edwardsa, w okresie poporodowym, podczas procesu podziału komórki, pojawia się błąd, który skutkuje istnieniem dodatkowego chromosomu w parze 18, triplecie.

Zatem ta zmiana genetyczna spowoduje kaskadę nieprawidłowych zdarzeń podczas rozwoju płodu, prowadząc do obecności zajęcia wieloukładowego.

Różne studia przypadków wykazały, że tylko 50% dotkniętych nią dzieci, które osiągną ciążę o czasie, urodzi się żywe.

Zespół Edwardsa przedstawia 95% śmiertelność w pierwszym roku życia. Pozostały odsetek (5%) żyje zwykle dłużej niż rok, z czego 2% osiąga 5 lat życia.

Statystyka

Po zespole Downa (T21), zespół Edwardsa jest najczęstszą na świecie autosomalną trisomią. W przybliżeniu występuje 1 przypadek na każde 3600-8500 żywych urodzeń.

Jednak rzeczywista zapadalność jest różna, jeśli weźmie się pod uwagę wszystkie diagnozy prenatalne, zgony wewnątrzmaciczne i dobrowolne przerwanie ciąży. Dlatego częstość występowania zespołu Edwardsa może wynosić nawet jeden przypadek na 2500–2600 ciąż.

W przypadku seksu występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn.

objawy i symptomy

Na poziomie klinicznym zespół Edwardsa charakteryzuje się szerokim obrazem medycznym, obejmującym ponad 130 różnych zmian.

Niektórzy autorzy, tacy jak Pérez Aytés, opisują najczęstsze objawy kliniczne, obecne w ponad 50% przypadków:

• Opóźniony rozwój i wzrost w okresie prenatalnym i postnatalnym . Generalnie średnia waga przy urodzeniu nie przekracza zazwyczaj 2300g.
• Obecność zmniejszonej masy mięśniowej po urodzeniu .
• Hipotonia (zmniejszone napięcie mięśniowe), która prowadzi do hipertonii (podwyższone napięcie mięśniowe)
• Zmiany i wady twarzoczaszki : małogłowie (rozmiar czaszki i mózgu poniżej odpowiedniej wartości dla wieku i płci osobnika), wybrzuszenie z tyłu głowy, dysplastyczne uszy (brak lub zniekształcenie struktur tworzących ucho), mikrognatia ( nieprawidłowo mała szczęka).
• Zmiany i wady rozwojowe kończyn : między innymi trisomiczna ręka (obecność zaciśniętych pięści ze znaczną trudnością w ich otwieraniu), hipoplastyczne paznokcie u rąk i nóg (zmniejszona grubość i tekstura).
• Zmiany renurologiczne i wady rozwojowe : obecność nerki podkowiastej (przybranie kształtu litery U).
• Zaburzenia sercowo-naczyniowe i wady rozwojowe : wrodzona choroba serca (prenatalna choroba serca).
• Zmiany żołądkowo-jelitowe i wady rozwojowe : uchyłek Meckela (tkanka pozostająca z rozwoju embrionalnego z powodu słabego zamknięcia połączenia jelitowo-pępowinowego), ektopowa trzustka (obecność tkanki trzustkowej poza jej zwykłym umiejscowieniem).
• Objawy radiologiczne : m.in. redukcja jąder kostnienia, krótki mostek.

Oprócz tych zmian istnieją inne dotknięte chorobą układy, takie jak układ moczowo-płciowy, klatka piersiowa-brzuch, skóra lub ośrodkowy układ nerwowy, jednak zwykle występują one w mniej niż połowie przypadków.

Powikłania medyczne

Od 90 do 95% osób dotkniętych chorobą umiera w pierwszym roku życia.

Mediana przeżycia wynosi od 2,5 do 70 dni. Dlatego przypadki, które osiągają wiek młodzieńczy, są rzadkie i wyjątkowe.

Zatem głównymi przyczynami śmierci są wrodzone wady serca, bezdechy i zapalenie płuc. Ponadto wśród osób, które przekraczają pierwsze lata życia, pojawiają się również inne rodzaje powikłań zdrowotnych:

• Problemy z karmieniem
• Skolioza.
• Zaparcie.
• Nawracające infekcje (zapalenie ucha, zapalenie płuc itp.).
• Znaczne opóźnienie psychomotoryczne.

Przyczyny

Zespół Edwardsa jest wynikiem zmiany genetycznej, a konkretnie, występuje na liczbie chromosomów należących do 18 par.

W większości przypadków trisomia 18 przenosi się do każdej komórki ciała, dlatego ten dodatkowy materiał genetyczny zmienia normalny przebieg rozwoju, a tym samym daje początek charakterystycznemu obrazowi klinicznemu tej patologii.

Jednak w niewielkim odsetku przypadków (5%) dodatkowa kopia chromosomu 18 jest obecna tylko w niektórych komórkach, dając trisomię mozaikową.

Częściowa trisomia i mozaicyzm stanowią zwykle niepełne zjawisko kliniczne. Dlatego nasilenie tej patologii będzie zależeć zasadniczo od liczby i rodzaju dotkniętych komórek.

Czynniki ryzyka

Pomimo tego, że zespół Edwardsa występuje w izolacji w rodzinach bez historii, zidentyfikowano pewne czynniki, które zwiększają prawdopodobieństwo jego wystąpienia:

• Ryzyko nawrotu w rodzinach z innymi przypadkami wynosi 0,55%.
• Bardziej prawdopodobne, gdy matka jest starsza w ciąży, po 35 roku życia częstość wzrasta stopniowo.

Diagnoza

W większości przypadków podejrzewa się obecność zespołu Edwardsa na etapie prenatalnym.

Ogólnie rzecz biorąc, obecność markerów ultrasonograficznych, nieprawidłowości anatomicznych lub testów biochemicznych w surowicy matki zwykle dostarcza wiarygodnych wskaźników ich obecności.

Niezależnie od czasu badania pobiera się próbkę DNA w celu potwierdzenia diagnozy oraz wykonuje kariotyp (obraz konfiguracji chromosomów) w celu potwierdzenia zmian w 18 parach.

Leczenie

Obecnie nie ma leczenia zespołu Edwardsa. Ponadto słabe przeżycie utrudnia zaprojektowanie określonych interwencji terapeutycznych.

Chociaż czynniki, które przyczyniają się do przedłużenia przeżycia osób z zespołem Edwardsa, nie są dokładnie znane, wszystkie interwencje medyczne mają na celu złagodzenie wtórnych powikłań medycznych.

W ten sposób najkorzystniejsze jest skorzystanie z kompleksowego leczenia rehabilitacyjnego, na które składa się m.in. terapia fizyczna, poznawcza, zajęciowa.

Bibliografia

1. Bustillos-Villalta, K. i Quiñones-Campos, M. (2014). Syndrom długiego przeżycia Edwardsa: efekt kompleksowego leczenia rehabilitacyjnego. Rev Med Hered., 89–92.
2. Denardin, D., Savaris, F., Campos da Cunha, A., da Silveira Betat, R., Bianchi Telles, J., Vieira Targa, L.,. . . Machado Rosa, R. (2015). Retrospektywna kohorta trisomii 18 (zespół Edwardsa). Sao Paulo Med, 20–25.
3. Fabiano, R., Cardoso, R., Boff, M., Zen, P., Graziadio, C., & Adriano Paskulin, G. (2013). Nieprawidłowości twarzoczaszki u pacjentów z zespołem Edwardsa. Rev Paul Pediatr, 293-298.
4. NIH. (2016). trisomia 18. Uzyskane z Genetics Home Reference.
5. NIH. (2016). Trisomia 18. Pobrane z MedlinePlus.
6. Pérez Aytés, A. (2000). Zespół Edwardsa (trisomia 18). Hiszpańskie Stowarzyszenie Pediatrii, redaktorzy. Protokoły diagnostyczne i terapeutyczne, 19–22.
7. Simón-Bautista, D., Melián-Suárez, A., Santana-Casiano, I., Martín-Del Rosario, F., & de la Peña-Naranjo, E. (2008). Leczenie rehabilitacyjne pacjenta z zespołem Edwardsa o długim przeżyciu. An Pediatr (Barc), 301-315.
8. Fundacja Trisomii 18. (2016). CZYM JEST TRISOMY 18? Otrzymane od Fundacji Trisomy 18.