ZESPÓŁ FAHRA: OBJAWY, PRZYCZYNY, LECZENIE - NEUROPSYCHOLOGIA - 2024

Zespół Fahra jest dziedziczną chorobą genetyczną związaną z rozwojem zwapnień mózgu. Zaburzenie to charakteryzuje się głównie obecnością zaburzeń neurologicznych i psychiatrycznych. Część z nich wiąże się z pogorszeniem funkcji psychicznych, zaburzeniami motorycznymi czy zaburzeniami zachowania.

Konkretne przyczyny tej choroby nie są dokładnie znane. Niektórzy autorzy, np. Oviedo Gamboa i Zegarra Santiesteban (2012), wiążą jej etiologię z anomalią genetyczną zlokalizowaną na chromosomie 14. Powoduje to obustronne i postępujące zwapnienie różnych obszarów mózgu, zwłaszcza zwojów podstawy i kory mózgowej.

Rozpoznanie tego schorzenia neurodegeneracyjnego opiera się głównie na zastosowaniu testów neuroobrazowych. Zwykle techniką z wyboru jest tomografia komputerowa bez kontrastu. Nie ma lekarstwa na zespół Fahra ani specjalnego leczenia.

Zwykle stosuje się leczenie objawowe i rehabilitacyjne. Jednak rokowania dla osób z zespołem Fahra są złe. Jest to choroba, która powoduje postępujące i powodujące inwalidztwo pogorszenie.

Charakterystyka zespołu

Choroba Fahra to degeneracyjne zaburzenie neurologiczne, które powoduje systematyczne pogorszenie zdolności poznawczych, zdolności motorycznych lub zachowania. Ponadto mogą mu towarzyszyć inne powikłania, takie jak drgawki.

W literaturze medycznej na określenie tego zaburzenia zwykle używa się wielu różnych terminów: pierwotne rodzinne zwapnienie mózgu, żelazokalcynoza mózgowa, zespół Fahra, żelazokalcynoza naczyniowo-mózgowa, idiopatyczne zwapnienie mózgu itp.

Termin zespół Fahra jest zwykle używany w ograniczony sposób do określenia obrazu klinicznego, którego etiologia nie jest jasno zdefiniowana lub jest związana z zaburzeniami metabolicznymi lub autoimmunologicznymi.

Z kolei termin choroba Fahra jest używany w odniesieniu do zaburzenia spowodowanego dziedzicznym pochodzeniem genetycznym. W obu przypadkach objawy przedmiotowe i podmiotowe są związane z obecnością zwapnień w różnych obszarach mózgu.

Czy to częsta patologia?

Choroba Fahra jest rzadkim zaburzeniem neurologicznym w populacji ogólnej. Zwykle jest klasyfikowany jako rzadkie choroby.

Analizy epidemiologiczne wiążą jej występowanie z liczbą mniejszą niż 1 przypadek na milion ludzi na całym świecie. Zwykle jego rozpowszechnienie zwiększa się wraz z wiekiem.

Typowy początek tej choroby przypada między trzecią a piątą dekadą życia. Ponadto zidentyfikowano dwa szczyty maksymalnej częstości występowania:

• Początek dorosłości : istnieje symptomatologia charakteryzująca się zaburzeniami psychiatrycznymi.
• Od 50 do 60 roku życia : e przedstawia symptomatologię charakteryzującą się pogorszeniem funkcji poznawczych i zaburzeniami psychomotorycznymi. W tej fazie występują również objawy psychiatryczne, zwłaszcza zaburzenia afektywne.

Objawy

Chorobę Fahra definiuje przede wszystkim obecność i rozwój zaburzeń neurologicznych i psychiatrycznych. Poniżej opiszemy niektóre z najczęściej występujących:

Zaburzenia neurologiczne

• Hipo / hipertonia mięśni : w większości przypadków napięcie mięśni jest zmienione. Może pojawić się znaczne zwiotczenie lub sztywność. Ruchy dobrowolne i mimowolne są często znacznie ograniczone.
• Drżenie: możemy zidentyfikować obecność stałego i rytmicznego mimowolnego ruchu. Szczególnie wpływa na głowę, ramiona i dłonie.
• Parkinsonizm: drżenie i inne objawy mogą przejść do obrazu klinicznego podobnego do obrazu choroby Parkinsona. Najczęstszymi cechami są drżenie w spoczynku, brak dobrowolnego ruchu, sztywność mięśni, niestabilność postawy itp.
• Paraliż spastyczny : różne grupy mięśni osiągają bardzo wysokie napięcie mięśniowe, które zapobiega wszelkim rodzajom ruchu. Ten rodzaj porażenia może prowadzić do rozwoju monoparezy / monoplegii, niedowładu połowiczego / hemiplegii, diparezy / diplegii, tetraparezy / tetraplegii.
• Paraliż atetyczny: napięcie mięśniowe ma tendencję do ciągłych wahań, co prowadzi do rozwoju mimowolnych ruchów i / lub odruchów pierwotnych.
• Apraksje ruchowe: obecność wyraźnej trudności lub niemożności wykonywania czynności ruchowych związanych z poprzednim procesem planowania (sekwencje, cel / cel, instrukcje itp.).
• Napady drgawek : często rozwijają się epizody skurczów i skurczów mięśni lub pobudzenia ruchowego związane z nieprawidłową i synchroniczną aktywnością neuronów. Mogą również pojawić się epizody chwilowej utraty przytomności lub postrzegania nieprawidłowych wrażeń percepcyjnych (bodźce świetlne, mrowienie itp.).
• Deficyt poznawczy : najbardziej charakterystyczną cechą pacjentów dotkniętych zespołem Fahra jest postępujące pogarszanie się zdolności umysłowych. Najczęściej obserwuje się kompromis dotyczący uwagi, zmniejszoną prędkość przetwarzania, dezorientację przestrzenno-czasową lub problemy z pamięcią. Ten stan jest zwykle określany jako proces pseudo-szalony.
• Zaburzenia językowe : pacjenci rozpoczynają od trudności w utrzymaniu wątku rozmowy, znalezieniu odpowiednich słów lub artykulacji języka. Tego typu anomalie mogą prowadzić do częściowej lub całkowitej izolacji komunikacyjnej.

Zaburzenia psychiczne

• Zaburzenia zachowania: często pojawiają się zmienione wzorce zachowań. Charakteryzują się one zasadniczo występowaniem powtarzalnych czynności i stereotypowych zachowań. Osoby dotknięte chorobą często nieustannie wykonują te same rodzaje czynności. Ponadto wykazują niespójne lub nieodpowiednie zachowanie w sytuacjach kontekstowych.
• Zmiany osobowości: cechy osobowości osoby dotkniętej chorobą są często zniekształcone i prowadzą do labilności emocjonalnej, drażliwości, braku inicjatywy, obniżenia motywacji, izolacji społecznej, lęku.
• Psychoza: pojawia się znaczna utrata kontaktu z rzeczywistością. Zwykle obserwuje się obsesje, fałszywe przekonania, urojenia lub halucynacje.
• Kryzys pobudzenia : mogą wystąpić epizody agresji, pobudzenia motorycznego, niepokoju, nerwowości, dezorganizacji mowy lub euforii.
• Depresja : może pojawić się kilka lub kilka objawów związanych z zaburzeniami depresyjnymi, takich jak beznadziejność, smutek, drażliwość, utrata zainteresowania, ciągłe zmęczenie, trudności z koncentracją, zaburzenia snu, myśli o śmierci, ból głowy itp.

Przyczyny

Autorzy tacy jak Lacoma Latre, Sánchez Lalana i Rubio Barlés (2016) definiują chorobę Fahra jako zespół o nieokreślonej lub nieznanej etiologii, który jest związany z rozwojem obustronnych zwapnień w różnych obszarach mózgu.

Jednak inne, takie jak Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos i Barrios Ayola (2015), odnoszą się do dziedzicznego pochodzenia genetycznego, które występuje bez występowania innych rodzajów czynników zakaźnych, traumatycznych, toksycznych, biochemiczne lub układowe.

Jej pochodzenie jest związane z modyfikacją genetyczną zlokalizowaną na chromosomie 14 (Oviedo Gamboa i Zegarra Santiesteban, 2012) i związaną z genem SLC20A2.

Ten gen jest przede wszystkim odpowiedzialny za dostarczanie instrukcji biochemicznych do wytwarzania określonego typu białka. Odgrywa istotną rolę między innymi w organicznej regulacji poziomu fosforanów.

Niektóre badania kliniczne, takie jak Wang i wsp. (2012), wykazały powiązane mutacje w genie SLC20A2 i kliniczny przebieg zespołu Fahra w różnych rodzinach.

Dodatkowo zidentyfikowano inne rodzaje nieprawidłowości genetycznych związanych z zespołem Fahra: mutacje w genie PDGF i PDGFRB.

Diagnoza

Rozpoznanie choroby Fahra wymaga połączenia badania neurologicznego i psychiatrycznego. W przypadku badania neurologicznego podstawową interwencją jest wykonanie tomografii komputerowej.

Ten rodzaj techniki neuroobrazowania pozwala nam zidentyfikować obecność i lokalizację zwapnień mózgu. Ocena neuropsychologiczna jest niezbędna do określenia pełnego spektrum zaburzeń i nieprawidłowości poznawczych i psychomotorycznych.

Rodzaj testów neuropsychologicznych, które można zastosować, jest szeroki, zwykle w zależności od wyboru specjalisty. Niektóre z najczęściej używanych to: Skala Inteligencji Wechlera dla dorosłych (WAIS), Kompletna figura Reya, Test Stroopa, Test śledzenia TMT itp.

Ponadto całej tej ocenie towarzyszy ocena psychologiczna i psychiatryczna w celu identyfikacji zmian związanych z nastrojem, postrzeganiem rzeczywistości, wzorcami zachowań itp.

Leczenie

Nadal nie ma lekarstwa na zespół Fahra.

Podstawowe interwencje medyczne ukierunkowane są na leczenie objawów i powikłań zdrowotnych: farmakoterapię w przypadku napadów, rehabilitację poznawczą w przypadku upośledzonych zdolności umysłowych, rehabilitację fizyczną w przypadku powikłań ruchowych.

Chociaż istnieją terapie eksperymentalne, zwykle nie przynoszą one znaczących korzyści.

Prognozy medyczne

Pogorszenie funkcji poznawczych, fizycznych i funkcjonalnych jest wykładnicze. Ta choroba zwykle postępuje w kierunku całkowitego uzależnienia i nieuchronnej śmierci osoby dotkniętej chorobą.

Bibliografia

1. ADCO. (2016). Hiperkalcemia. Otrzymane od American Society of Clinical Oncology.
2. Cossani-Miranda, C., Herazo-Bustos, M., Cabrera-González, A., Cadena-Ramos, I., & Barrios-Ayola, F. (2015). Psychoza związana z zespołem Fahra: opis przypadku. Rev Colom Psiquiat.
3. Gómez Giraldo, C. (2016). Hiperkalcemia i hipokalcemia.
4. Lacoma Latre, E., Sánchez Lalana, E. i Rubio Barlés, P. (2016). Choroba Fahra. Image Diagn.
5. NIH. (2016). Zespół Fahra. Otrzymane z National Institute of Neurologica Disorders and Stroke.
6. NIH. (2016). SLC20A2. Uzyskane z Genetics Home Reference.
7. NORD. (2016). Pierwotne rodzinne zwapnienie mózgu. Otrzymane od National Organization for Rare Disorders.
8. Saleem i in.,. (2013). Zespół Fahra: przegląd literatury aktualnych dowodów. Orphanet Journal of Rare Diseases.