ZESPÓŁ MELKERSSONA-ROSENTHALA: OBJAWY, PRZYCZYNY - NEUROPSYCHOLOGIA - 2025

Zespół Melkerssona-Rosenthala jest rzadkim zaburzeniem neurologicznym charakteryzującym się występowaniem nawracających ataków paraliżu i obrzęku twarzy. Na poziomie klinicznym jego przebieg zwykle definiuje objawowa triada składająca się ze szczeliny językowej, obrzęku twarzy / języka oraz obwodowego porażenia twarzy.

Nie zidentyfikowano jeszcze etiologicznego pochodzenia tego zespołu. Zwykle jednak klasyfikuje się go jako zaburzenie nerwowo-śluzowo-skórne o ziarniniakowym charakterze zapalnym.

Mimo to w wielu przypadkach jego pojawienie się wiązało się z cierpieniem na inne rodzaje patologii, jak choroba Leśniowskiego-Crohna, przewlekłe zakaźne ziarniniaki czy sarkoidoza. Rozpoznanie zwykle opiera się na objawach medycznych i wynikach histopatologicznych badań laboratoryjnych.

Nie ma zadowalającego leczenia zespołu Melkerssona. Stosowane metody zwykle koncentrują się na podawaniu kortykosteroidów, antybiotyków, radioterapii lub chirurgii twarzy, chociaż w większości przypadków dają one jedynie tymczasowe rezultaty.

Historia

Zespół Melkerssona-Rosenthala został po raz pierwszy opisany przez neurologa E. Melkerssona w 1928 r. W swoim raporcie klinicznym Melkersson odniósł się do różnych przypadków charakteryzujących się obrzękiem warg i nawracającym porażeniem twarzy.

Później, w 1931 roku, badacz C. Rosenthal dodał do opisu klinicznego identyfikację szczelin językowych określanych jako język moszny lub fałd. Ponadto skupił się na analizie czynników genetycznych zespołu. Jego badania opierały się na rodzinnym wyglądzie zmian językowych.

Dopiero w 1949 roku Luscher zebrał opisy kliniczne i nazwał tę jednostkę kliniczną nazwami jej odkrywców, zespołem Melkerssona-Rosenthala.

Mimo to niektórzy specjaliści, tacy jak Stevens, wskazują, że patologię tę mogli zidentyfikować inni autorzy, jak Hubschmann w 1849 r. Czy Rossolino w 1901 r.

Obecnie National Institute of Neurological Disorders and Stroke definiuje zespół Melkerssona-Rosenthala jako rzadkie zaburzenie neurologiczne charakteryzujące się nawracającym porażeniem twarzy, zapaleniem różnych okolic twarzy i ust (zwłaszcza górnej wargi) oraz postępującym rozwojem rowków i fałd na języku.

Początkowa manifestacja tego zespołu jest zwykle zlokalizowana w dzieciństwie lub we wczesnej dorosłości. Jego przebieg kliniczny charakteryzuje się nawracającymi napadami lub epizodami zapalenia, które mogą być przewlekłe.

Charakterystyka zespołu Melkerssona-Rosenthala

Zespół Melkerssona-Rosenthala to choroba nerwowo-skórna o złożonym przebiegu klinicznym. Zwykle jest definiowany przez zmienną dotkliwość i ewolucję. Wpływa przede wszystkim na okolice twarzy i jamy ustnej, generując procesy zapalne i obrzękowe.

Termin choroba nerwowo-śluzówkowa jest zwykle używany w odniesieniu do grupy patologii charakteryzujących się istnieniem istotnego związku między różnymi nieprawidłowościami dermatologicznymi (skórnymi i śluzówkowymi) a zajęciem lub zaburzeniem neurologicznym. Dlatego może powodować pojawienie się oznak i objawów w dowolnym obszarze skóry lub dowolnej strukturze błony śluzowej.

Błona śluzowa jest definiowana jako warstwa tkanki łącznej i nabłonkowej, która pokrywa te struktury ciała, które mają bezpośredni kontakt ze środowiskiem zewnętrznym. Zwykle są one związane z gruczołami wydzielającymi śluzowe lub wodniste substancje. Odpowiadają za nawilżenie i ochronę odporności.

W przypadku zespołu Melkersona najbardziej dotkniętymi obszarami jest struktura skóry twarzy oraz śluzówki jamy ustnej i języka. Ponadto w warunkach klinicznych zespół Melkerssona-Rosenthala jest również określany jako rodzaj zapalnej ziarniniakowatości.

Termin ten służy do kategoryzacji różnych chorób charakteryzujących się rozwojem ziarniniaków (zapalna masa komórek odpornościowych) i ropni (obszar zapalny i ropny) z powodu podwyższonej podatności immunologicznej.

Statystyka

Zespół Melkerssona-Rosenthala jest często uważany za rzadką lub rzadką chorobę w populacji ogólnej. Badania epidemiologiczne szacują częstość występowania tej patologii na 0,08%.

Znaczna część specjalistów zwraca uwagę, że liczba ta może być zaniżona ze względu na przypadki, w których obraz kliniczny jest łagodny i nie jest wymagana pomoc medyczna.

Chociaż występuje rzadko, zespół Melkerssona-Rosenthala występuje częściej u kobiet i zwykle dotyka głównie osoby rasy białej.

Może pojawić się w każdej grupie wiekowej, jednak częściej występuje u dzieci i młodzieży. Najczęstsze jest to, że zaczyna się między drugą a czwartą dekadą życia.

Nieznana etiologia i ograniczona częstość występowania tego zespołu powodują, że jego rozpoznanie jest znacznie opóźnione, a co za tym idzie - interwencje terapeutyczne.

Objawy

Zespół Melkerssona-Roshenthala jest zwykle definiowany przez klasyczną triadę objawów obejmującą porażenie twarzy, nawracający obrzęk ustno-twarzowy i popękany język. Jego pełna prezentacja jest rzadka, jest opisywana tylko w 10-25% zdiagnozowanych przypadków.

Najczęściej występuje w postaci oligosymptomatycznej. Jest to definiowane przez zróżnicowaną prezentację obrzęku i paraliżu twarzy lub obrzęku i popękanego języka.

Niekompletny przebieg kliniczny zespołu Melkessona-Rosenthala jest uważany za jego najczęstszą postać i stanowi 47% przypadków. Następnie opiszemy najbardziej charakterystyczne objawy:

Paraliż twarzy

Paraliż twarzy ma podłoże neurologiczne i jest określany jako unieruchomienie mięśni unerwiających okolice twarzy. Ten stan chorobowy jest zwykle wynikiem obecności tymczasowych lub trwałych uszkodzeń nerwów twarzowych (zapalenie, uszkodzenie tkanek itp.).

Nerw twarzowy, zwany również czaszkowym VII, jest zakończeniem nerwowym odpowiedzialnym za unerwienie różnych obszarów twarzy i przyległych struktur. Główną funkcją tej struktury jest kontrolowanie mimiki twarzy pozwalającej na wyrażanie emocji, artykulację dźwięków językowych, mruganie, karmienie itp.

Obecność różnych czynników patologicznych, takich jak procesy zakaźne, może powodować osłabienie lub paraliż obszarów unerwionych przez nerw twarzowy. W zespole Melkerssona-Rosenthala porażenie twarzy może mieć charakter obwodowy, obejmując tylko jedną stronę twarzy z nawracającym przebiegiem.

Ten objaw można zaobserwować u ponad 30% osób dotkniętych chorobą. Zwykle rozwija się szybko, ustabilizuje się w ciągu około 24-48 godzin. Ponadto sporadyczne lub nawracające objawy pojawiają się zwykle około 3 lub 4 tygodni później.

W niektórych przypadkach porażenie twarzy może być całkowite lub częściowe i może generować następstwa związane z wadami zgryzu. Możliwe jest również zidentyfikowanie objawów klinicznych związanych z zajęciem innych nerwów czaszkowych, takich jak nerw słuchowy, podżuchołowy, językowo-gardłowy, słuchowy i węchowy.

Obrzęk ustno-twarzowy

Obrzęk ustno-twarzowy jest często uważany za centralny objaw kliniczny zespołu Melkersona-Rosenthala. Jest to podstawowa forma prezentacji w około 80% przypadków. Definiuje się obecnością nieprawidłowego i patologicznego nagromadzenia płynu, który powoduje stan zapalny lub obrzęk dotkniętego obszaru. Może całkowicie lub częściowo wpływać na twarz, język, dziąsła lub błonę śluzową jamy ustnej.

Najczęstsze jest to, że identyfikuje się znaczne zgrubienie warg, zwłaszcza górnej. Można uzyskać strukturę 2 lub 3 razy wyższą niż zwykle.

Obrzękowi ustno-twarzowego mogą towarzyszyć epizody gorączkowe i inne łagodne objawy ogólnoustrojowe. Ten objaw kliniczny pojawia się zwykle w ciągu kilku godzin lub dni, jednak jest prawdopodobne, że w krótkim czasie jego przebieg kliniczny nabierze charakteru nawracającego. W rezultacie obszary objęte stanem zapalnym mają tendencję do stopniowego uzyskiwania twardej i twardej struktury.

Mogą pojawić się inne objawy związane z bolesnymi nadżerkami, zaczerwienieniem, pękaniem spoidła, pieczeniem, pustelniami itp.

Popękany język

Innym częstym objawem zespołu Melkerssona-Rosenthala jest rozwój języka złożonego lub mosznowego. Język nabiera podłużnego rowka pośrodku i pojawiają się poprzeczne szczeliny, przybierając wygląd moszny, mózgopodobny lub fałdowy.

Ogólnie obserwuje się wzrost głębokości bruzd na języku bez powodowania erozji lub zajęcia błony śluzowej. Ten objaw jest zwykle związany z nieprawidłowością genetyczną i zwykle towarzyszy mu zmniejszenie ostrości smaku i parestezje.

Przyczyny

Obecne badania nie były jeszcze w stanie zidentyfikować przyczyn zespołu Melkersona-Rosenthala.

Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń zwraca uwagę na możliwą częstość występowania czynników genetycznych, biorąc pod uwagę opis przypadków rodzinnych, w których różni członkowie są dotknięci tą patologią.

Ponadto podkreśla również udział innych typów patologii w jej prezentacji. Czasami choroba Leśniowskiego-Crohna, sakoidoza lub alergie pokarmowe często poprzedzają wystąpienie zespołu Melkerssona-Rosenthala.

Diagnoza

Rozpoznanie tego zespołu opiera się na podejrzeniu klasycznej triady objawowej. Nie ma testu laboratoryjnego, który mógłby jednoznacznie określić jego obecność.

Jednak do analizy obrzęku często wykorzystuje się badania histopatologiczne.

Leczenie

Wiele oznak i objawów, które składają się na kliniczny przebieg zespołu Melkerssona-Rosenthala, zwykle ustępuje bez interwencji terapeutycznej. Jeśli jednak nie zostanie zastosowany żaden rodzaj leczenia, mogą pojawić się nawracające epizody.

Leczenie pierwszego rzutu obejmuje zwykle podawanie kortykosteroidów, niesteroidowych leków przeciwzapalnych i antybiotyków. W innych przypadkach można zastosować zabiegi chirurgiczne lub radioterapię. Zwłaszcza w przypadkach, w których występuje znaczna zmiana warg.

Bibliografia

1. Aomar Millán, I., López Pérez, L., Callejas Rubio, J., Benticuaga Marínez, M., & Ortego Centeno, N. (2006). Nawracające porażenie twarzy i obrzęk warg. Rev Clin Esp.
2. Izzeddin, R., Salas, M., Armida Acuña, Salas, C. i Izzeddin, N. (2016). Manifestacje ustno-twarzowe zespołu MELKERSSONA ROSENTHAL. PRZEGLĄD LITERATURY I STUDIUM PRZYPADKU.
3. Martínez-Menchón, T., Mahiques, L., Pérez-Perriols, A., Febrer, I., Vilata, J., Fortea, J., & Aliaga, A. (2003). Zespół Melkerssona-Rosenthala. Actas Dermosifiliogr.
4. Moreno, M. (1998). Zespół Melkerssona Rosenthala. Kolumbijska ustawa medyczna.
5. NIH. (2016). Zespół Melkerssona-Rosenthala. Otrzymane z National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
6. NORD. (2016). Zespół Melkerssona Rosenthala. Otrzymane od National Organization for Rare Disorders.
7. Romero Maldonado, N. (1999). Zespół Melkerssona-Rosenthala: klasyczna triada kliniczna. . Actas Dermosifiliogr.
8. Tàrrega Porcar, M., Pitarch Bort, G., Gómez Vives, B., Jiménez Borillo, E., Bellido Segarra, M., & Betalia Sales, M. (2012). Melkersson - zespół Rosenthala. Journal of Family Medicine and Primary Care.
9. Trejo Ruiz, J., Saucedo Rangel, P., & Peñalazo Martínez, A. (2000). Zespół Melkerssona-Rosenthala. Przekazanie sprawy i krótkie omówienie tematu. Rev Cent Dermatol Wielkanoc.