ZESPÓŁ MOEBIUSA: OBJAWY, PRZYCZYNY I LECZENIE - NEUROPSYCHOLOGIA - 2025

Zespół Moebiusa lub Möbiusa jest rzadką chorobą neurologiczną charakteryzującą się zajęciem, brakiem lub niedorozwojem nerwów kontrolujących ruchy twarzy (nerw czaszkowy VII) i oka (VI para czaszkowa).

Na poziomie klinicznym w konsekwencji tego schorzenia można zaobserwować obustronne porażenie twarzy i różne wady rozwojowe układu mięśniowo-szkieletowego. W związku z tym niektóre oznaki i objawy zespołu Moebiusa obejmują między innymi osłabienie lub paraliż mięśni twarzy, opóźnienie psychoruchowe, zez oczu, zmiany zębowe i ustne, wady rozwojowe dłoni i stóp lub problemy ze słuchem.

Zespół Moebiusa jest wrodzoną patologią obecną od urodzenia, jednak rzadko występuje w populacji ogólnej. Ponadto jest to heterogenna patologia, której dokładne przyczyny pozostają nieznane. Mimo to w różnych badaniach eksperymentalnych jako możliwe czynniki etiologiczne wskazano czynniki genetyczne i teratogenne.

Rozpoznanie zespołu Moebiusa jest zasadniczo kliniczne i zwykle wykorzystuje pewne uzupełniające testy, takie jak elektromiografia twarzy, tomografia komputerowa lub testy genetyczne.

Z drugiej strony nie ma obecnie żadnego rodzaju leczenia zespołu Moebiusa. Ponadto strategie stymulacji lub rehabilitacji funkcji twarzy zwykle nie są skuteczne.

Co to jest zespół Moebiusa?

Zespół Moebiusa to patologia neurologiczna, która dotyka głównie mięśni kontrolujących mimikę i ruchy oczu.

Zespół ten został początkowo opisany przez różnych autorów, Von Graefe i Semisch (1880), Harlam (1881) i Chrisholm (1882), jednak to Moebius w 1882 roku dokonał pełnego opisu choroby, badając 43 przypadki paraliżu twarzy.

Definicja i kryteria diagnostyczne zespołu Moebiusa były kontrowersyjne na scenie medycznej i eksperymentalnej. Często tę patologię mylono z wrodzonym wrodzonym porażeniem lub niedowładem twarzy, który ogranicza się do zajęcia nerwu twarzowego bez innych rodzajów zmian.

Jednak zespół Moebiusa jest wadą wrodzoną spowodowaną całkowitym lub częściowym brakiem rozwoju nerwów czaszkowych VI i VII. Ponadto może to również dotyczyć nerwów III, V, VIII, IX, XI, XII.

Nerwy czaszkowe to odcinki włókien mózgowych, które są rozprowadzane z mózgu do obszarów ciała, które unerwiają, pozostawiając czaszkę przez różne szczeliny i otwory.

Dotknięte nerwy czaszkowe

Mamy 12 par nerwów czaszkowych, niektóre z funkcjami motorycznymi i inne z funkcjami czuciowymi. W szczególności osoby najbardziej dotknięte zespołem Moebiusa spełniają następujące funkcje:

- VI nerw czaszkowy : ten nerw czaszkowy jest zewnętrznym nerwem ruchowym oka i kontroluje boczny mięsień prosty. Podstawową funkcją tego nerwu jest kontrola odwodzenia gałki ocznej (Waxman, 2011). Wpływ na to może prowadzić do rozwoju zeza.

- Nerw czaszkowy VII : ten nerw czaszkowy jest nerwem twarzowym. Odpowiada za kontrolę funkcji motorycznych i sensorycznych obszarów twarzy (wyraz twarzy, otwieranie / zamykanie powiek, smak itp.) (Waxman, 2011).

W ten sposób, w ramach klinicznych cech tego stanu, które są obecne od urodzenia, osłabienie twarzy lub paraliż jest jednym z najczęstszych lub najczęstszych objawów zespołu Moebiusa.

U osób dotkniętych chorobą obserwujemy znaczny brak mimiki, nie mogą się uśmiechać, unosić brwi, marszczyć brwi. Z drugiej strony zaburzona kontrola wzroku spowoduje niemożność lub trudności w wykonywaniu ruchów oczu w przód iw tył.

Osoby dotknięte chorobą będą miały szereg trudności z czytaniem lub śledzeniem ruchu przedmiotów, zamykaniem powiek lub nawet utrzymywaniem kontaktu wzrokowego.

Chociaż mogą rozwinąć się różne nieprawidłowości mięśniowo-szkieletowe i znaczne upośledzenie komunikacji i interakcji społecznych, ogólnie osoby z zespołem Moebiusa mają zwykle normalną inteligencję.

Statystyka

Chociaż dokładne dane dotyczące częstości występowania zespołu Moebiusa nie są dokładnie znane, uważa się, że jest to rzadka patologia neurologiczna.

Na całym świecie niektórzy badacze oszacowali, że częstość występowania zespołu Moebiusa wynosi około 1 przypadku na 500 000 żywych dzieci.

Jeśli chodzi o najbardziej dotkniętą grupę wiekową, jest to stan wrodzony, więc osoby dotknięte chorobą już rodzą się z tą patologią. Jednak przedstawienie bardzo subtelnych objawów klinicznych może opóźnić rozpoznanie.

Z drugiej strony, jeśli chodzi o płeć, jest to stan, który dotyka w równym stopniu mężczyzn i kobiety.

objawy i symptomy

Najbardziej charakterystyczne objawy kliniczne zespołu Moebiusa obejmują osłabienie lub paraliż twarzy, zaburzenia ruchu i koordynacji oczu oraz obecność różnych wad rozwojowych układu mięśniowo-szkieletowego.

Zatem główne objawy kliniczne wynikające z tych zmian zwykle obejmują:

- Częściowe lub całkowite zaburzenie ruchomości mięśni twarzy : zajęcie nerwu twarzowego powoduje brak wyrazu twarzy (brak uśmiechu / płaczu, „maska” twarzy itp.). Afekt może być obustronny lub częściowy, w większym stopniu dotyczyć określonego obszaru.

Ogólnie rzecz biorąc, w przypadku częściowych wzorów, górne obszary, takie jak czoło, brwi i powieki, są zwykle bardziej dotknięte.

- Całkowite lub częściowe upośledzenie ruchomości powiek : może również wpływać na mięśnie oczu kontrolowane przez nerw twarzowy. W ten sposób brak mrugania uniemożliwia normalne nawilżenie oka, przez co mogą rozwinąć się wrzody rogówki.

- Częściowe lub całkowite zajęcie zewnętrznego mięśnia okoruchowego : w tym przypadku wystąpi znaczna trudność w wykonywaniu bocznego śledzenia wzroku. Chociaż zdolność widzenia nie ulega pogorszeniu, może rozwinąć się zez (asymetryczne odchylenie oczu).

- Trudności w karmieniu, krztuszeniu się, kaszlu lub wymiotach , szczególnie w pierwszych miesiącach życia.

- Hipotonia lub osłabienie mięśni, które przyczynia się do rozwoju uogólnionego opóźnienia w siadaniu (siedzeniu) i chodzeniu (chodzenie).

- Upośledzenie funkcji pnia-mózg: w tym przypadku jednym z najbardziej dotkniętych jest oddychanie, w związku z czym może dojść do wystąpienia bezdechu ośrodkowego (przerwanie kontroli i wykonywania oddychania na poziomie neurologicznym).

- Zmiana ruchu warg, języka i / lub podniebienia: w wyniku trudności w poruszaniu się tych struktur częstym powikłaniem medycznym jest dyzartria (trudności w artykulacji dźwięków mowy).

- Wady rozwojowe lub zmiany na poziomie jamy ustnej: niewspółosiowość zębów i słabe zamykanie warg powodują, że usta nie zamykają się prawidłowo iw konsekwencji łatwo wysychają, przez co ochronne działanie śliny zanika, rozwój próchnicy zębów.

- Słabe oddychanie: różne problemy z jamą ustną i szczęką mogą przyczyniać się do osłabienia wentylacji, szczególnie podczas snu.

- Wady rozwojowe stóp i zmiany chodu: jedną z najczęstszych zmian kostnych jest stopa końsko-szpotawa, w której pozycja stopy jest skierowana z podeszwą zwróconą do wewnątrz nogi. Ten rodzaj zmiany może powodować poważne zaburzenia w nabywaniu i rozwoju chodu.

Oprócz tych zmian, zespół Moebiusa może znacząco wpływać na rozwój interakcji społecznych i ogólne przystosowanie psychologiczne.

Wyraz twarzy, taki jak uśmiech lub zmarszczka brwi, jest podstawowym źródłem informacji na poziomie społecznym. Pozwalają one interpretować język niewerbalny, utrzymywać wzajemne interakcje, czyli pozwalają nawiązać skuteczną komunikację, a dodatkowo sprzyjają kontaktom społecznym.

Duża część osób cierpiących na zespół Moebiusa nie jest w stanie okazywać jakiegokolwiek wyrazu twarzy. Ponieważ jest to rzadka patologia, jej cechy kliniczne są mało znane, więc inni mają tendencję do przypisywania tym osobom stanów emocjonalnych lub sytuacyjnych (są znudzeni, obojętni, przygnębieni itp.).

Chociaż brak wyrazu twarzy można skompensować za pomocą języka werbalnego i niewerbalnego, w wielu przypadkach osoby dotknięte chorobą są narażone na odrzucenie społeczne i / lub stygmatyzację.

Przyczyny

Zespół Moebiusa jest stanem chorobowym, który występuje w wyniku uszkodzenia jąder szóstego i ósmego nerwu czaszkowego, oprócz innych, które wpływają na nerwy czaszkowe zlokalizowane w pniu mózgu.

Jednak obecnie istnieje wiele teorii, które próbują wyjaśnić etiologiczne przyczyny tych neurologicznych uszkodzeń.

Niektóre hipotezy sugerują, że zaburzenie to jest wynikiem przerwania mózgowego przepływu krwi przez zarodek podczas ciąży.

Niedokrwienie lub brak dopływu tlenu może wpływać na różne obszary mózgu, w tym przypadku dolny pień mózgu, w którym znajdują się jądra nerwów czaszkowych. Podobnie brak dopływu krwi może wynikać z czynników środowiskowych, mechanicznych lub genetycznych.

W szczególności występowanie zespołu Moebiusa było związane z noworodkami, których matki spożywały bardzo duże dawki mizoprostolu w czasie ciąży.

Mizoprostol to lek działający na macicę, powodujący liczne skurcze, które zmniejszają przepływ krwi w macicy i płodzie. W ten sposób masowe stosowanie tej substancji zostało wykryte w tajnych próbach aborcji (Pérez Aytés, 2010).

Z drugiej strony, na poziomie genetycznym większość przypadków zespołu Moebiusa występuje sporadycznie, przy braku wywiadu rodzinnego. Jednak wykryto linię dziedziczenia obejmującą mutacje w genach PLXND i REV3L.

Podsumowując, pomimo faktu, że przyczyny zespołu Moebiusa są wielorakie (wady genetyczne, wady embrionalne, czynniki teratogenne itp.), We wszystkich przypadkach istnieje wspólny cel: wadliwy rozwój lub zniszczenie nerwów czaszkowych VII i VI .

Diagnoza

Rozpoznanie zespołu Moebiusa jest wybitnie kliniczne, ponieważ charakterystyczne objawy i oznaki tej patologii są często wyraźnie identyfikowalne w pierwszych miesiącach życia.

Nie ma szczegółowych ani specyficznych testów, które służą do jednoznacznego potwierdzenia rozpoznania zespołu Moebiusa, jednak w przypadku zgodnych cech klinicznych zwykle stosuje się różne specjalistyczne testy:

- Elektromiografia twarzy : jest to bezbolesne badanie, którego celem jest badanie obecności, spadku lub braku przewodnictwa nerwowego w obszarach kontrolowanych przez nerw twarzowy. Pozwala nam to uzyskać więcej informacji o jego możliwym wpływie.

- Komputerowa tomografia osiowa ( CT ): na bardziej szczegółowym poziomie ten test obrazowania mózgu pozwala nam zaobserwować ewentualną obecność uszkodzeń neurologicznych. W szczególności może wskazywać na obecność zwapnień w obszarach odpowiadających jądrom nerwów VI i VII.

- Test genetyczny: analizy genetyczne służą do identyfikacji nieprawidłowości i zmian chromosomowych. Pomimo tego, że przypadki genetyczne są wyjątkowe, konieczne jest obserwowanie ewentualnych nieprawidłowości w obszarach 13q12-q13, gdzie występują delecje związane z zespołem Moebiusa.

Leczenie

Obecnie w różnych badaniach eksperymentalnych i klinicznych nie udało się zidentyfikować skutecznego leczenia zespołu Moebiusa.

Ogólnie rzecz biorąc, leczenie tej patologii będzie ukierunkowane na kontrolę specyficznych zmian u każdej osoby.

Ponieważ patologia ta powoduje zmiany w różnych obszarach, najbardziej zalecane jest multidyscyplinarne podejście terapeutyczne, poprzez zespół złożony z różnych specjalistów: neurologów, okulistów, pediatrów, neuropsychologów itp.

Niektóre problemy, takie jak zez lub deformacje mięśniowo-szkieletowe stóp, jamy ustnej lub szczęki, można naprawić za pomocą zabiegów chirurgicznych.

Chirurgia twarzy, zwłaszcza w przenoszeniu nerwów i mięśni, w wielu przypadkach pozwala na nabycie umiejętności wyrażania mimiki.

Ponadto terapia fizyczna, zajęciowa i psychologiczna może pomóc poprawić koordynację, zdolności motoryczne, język i inne trudności.

Bibliografia

1. Borbolla Pertierra, A., Acevedo González, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J., & Juárez Echenique, J. (2014). Oczne i ogólnoustrojowe objawy zespołu Möebiusa. Pediatr. 297-302.
2. Stowarzyszenie czaszkowo-twarzowe dla dzieci. (2016). Przewodnik po zrozumieniu zespołu Moebiusa. Stowarzyszenie czaszkowo-twarzowe dla dzieci.
3. Cleveland Clinic. (2016). Zespół Moebiusa. Otrzymane z Cleveland Clinic.
4. Palsy UK Facial. (2016). Zespół Moebiusa. Otrzymane z Facial Palsy UK.
5. Moebius, FS (2016). Co to jest zespół Moebiusa? Otrzymane od Fundacji Moebius Syndrome.
6. NIH. (2011). Zespół Moebiusa. Otrzymane z National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
7. NIH. (2016). Zespół Moebiusa. Uzyskane z Genetis Home Reference.
8. NORD. (2016). Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń. Otrzymane z zespołu Moebiusa.
9. OMIN - Uniwersytet Jhons Hopkins (2016). ZESPÓŁ MOEBIUSA; MBS. Uzyskane z Online Mendelian Inheritance in Man.
10. Pérez Aytés, A. (2010). Zespół Moebiusa. Hiszpańskie Stowarzyszenie Pediatrii.
11. Co to jest zespół Moebiusa? (2016). Otrzymane z Fundacji Syndromu Moebiusa.