ZESPÓŁ PIERRE ROBINA: OBJAWY, PRZYCZYNY, LECZENIE - NEUROPSYCHOLOGIA - 2026

Zespół Pierre Robin to schorzenie genetyczne podzielone na zespoły lub zaburzenia twarzoczaszki. Klinicznie charakteryzuje się mikrognatią, glossoptozą, niedrożnością górnych dróg oddechowych i zmienną obecnością rozszczepu podniebienia.

Jeśli chodzi o etiologiczne pochodzenie tej patologii, zespół Pierre-Robena jest spowodowany obecnością określonych mutacji w genie SOX9, w większości przypadków zdiagnozowanych.

Ogólnie rzecz biorąc, zespół ten powoduje poważne komplikacje medyczne, które obejmują niewydolność oddechową, zwierzęta trawienne lub rozwój innych wad rozwojowych twarzoczaszki.

Z drugiej strony rozpoznanie zespołu Pierre-Robina zwykle nie zostaje potwierdzone do momentu urodzenia; Oprócz wyników klinicznych istotne jest wykonanie różnych badań radiologicznych w celu zidentyfikowania zmian kostnych.

Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Pierre'a Robina, jednak w celu skorygowania nieprawidłowości układu mięśniowo-szkieletowego często stosuje się metody chirurgiczne. Ponadto, aby uniknąć powikłań medycznych zagrażających życiu, ważne są adaptacje układu oddechowego i żołądkowo-jelitowego.

Charakterystyka zespołu Pierre Robin

Zespół Pierre Robin jest patologią wrodzoną, której objawy kliniczne są obecne od momentu urodzenia, a ponadto wszystkie jego cechy są związane z obecnością wady rozwojowej twarzoczaszki.

Ponadto w literaturze medycznej można wyróżnić różne terminy używane w kontekście zespołu Pierre Robin: choroba Pierre Robin, malformacja Pierre Robin czy sekwencja Pierre Robin.

Na określonym poziomie zespół ten został po raz pierwszy opisany w 1891 roku przez Menerada i Lannelongue. W doniesieniach klinicznych opisali oni dwóch pacjentów, których przebieg kliniczny charakteryzował się niedorozwojem kości żuchwy, rozszczepem podniebienia oraz przemieszczeniem lub retrakcją języka.

Jednak dopiero w 1923 roku Pierre Robin w pełni opisał kliniczne spektrum tej patologii, skupiając się w swoich badaniach na przypadku dziecka dotkniętego wadą rozwojową żuchwy, nieprawidłowo dużym językiem i poważnymi problemami z oddychaniem.

Chociaż patologię tę zasadniczo wyróżnia badanie radiologiczne twarzoczaszki, charakteryzuje się dużą mobilnością związaną z powikłaniami medycznymi, głównie związanymi z niewydolnością serca i problemami z karmieniem.

W szczególności zespół Pierre Robin ma wysoką śmiertelność związaną z niedrożnością dróg oddechowych, zaburzeniami neurologicznymi lub nieprawidłowościami serca.

Z drugiej strony wielu autorów woli odnosić się do tej patologii tylko jako do sekwencji Pierre'a, ponieważ to anomalie żuchwy mają tendencję do wywoływania pozostałych typowych objawów.

Częstotliwość

Częstość występowania zespołu Pierre Robin szacuje się na około jeden przypadek na każde 8500 urodzonych żywych dzieci, z czego ponad 80% zdiagnozowanych przypadków wiąże się z innymi powikłaniami medycznymi i określonymi zespołami.

Z drugiej strony, w przypadku Stanów Zjednoczonych zapadalność na zespół Pierre Robin wynosi 1 przypadek na 3120 urodzeń rocznie.

Obecnie nie zidentyfikowano również zróżnicowanej częstości występowania zespołu Pierre Robin związanego z płcią, geografią lub określonymi grupami etnicznymi i rasowymi.

Ponadto, jak już wcześniej wskazaliśmy, zespół Pierre Robin jest jedną z patologii twarzoczaszki o dużym prawdopodobieństwie zgonu. W Stanach Zjednoczonych około 16,6% osób dotkniętych chorobą umiera z powodu rozwoju powikłań medycznych.

W kolejności występowania najczęstszymi wtórnymi patologiami medycznymi są: wady serca (39%), zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym (33%) i wady innych narządów (24%).

objawy i symptomy

Sekwencja Pierre Robin różni się od innych typów patologii twarzy i ust występowaniem trzech podstawowych cech klinicznych: mikrognatii, glossoptozy i rozszczepu podniebienia:

Micrognathia

Pod pojęciem mikrognatii mówimy o obecności patologicznej zmiany w rozwoju struktury żuchwy, a konkretnie ostateczny kształt ma mniejszy rozmiar w porównaniu z oczekiwanym dla poziomu rozwoju chorego.

W konsekwencji niepełny rozwój tej struktury twarzoczaszki będzie powodował różnorodne zmiany, wszystkie związane z obecnością wad rozwojowych ust i twarzy.

Micrognathia to objaw medyczny występujący u około 91% osób dotkniętych zespołem Pierre Robin.

Glossoptosis

Termin `` glossoptosis '' odnosi się do obecności nieprawidłowego cofnięcia się języka w jamie ustnej, a konkretnie, że języki mają tendencję do umieszczania dalej niż normalnie w wyniku mikrografii i zmniejszenia objętości jamy ustnej .

Nieprawidłowości związane z pozycją i strukturą języka mogą powodować poważne problemy z karmieniem, które mogą prowadzić do poważnych schorzeń.

Ponadto w innych przypadkach możliwe jest również zidentyfikowanie nienormalnie dużego języka (makroglossia), który utrudnia między innymi oddychanie, żucie lub wytwarzanie funkcjonalnego języka.

Ponadto glosoptoza jest jednym z najczęstszych objawów klinicznych zespołu Pierre Robina, obserwowanym w około 70-85% zdiagnozowanych przypadków. Podczas gdy makroglossię można zaobserwować w mniejszym odsetku, u około 10-15% osób dotkniętych chorobą.

Rozszczep podniebienia

Termin ten odnosi się do obecności wad rozwojowych w okolicach podniebienia lub dachu policzkowego, to znaczy, że można zaobserwować obecność pęknięć lub dziur związanych z niepełnym rozwojem żuchwy.

Podobnie jak w przypadku innych wyników klinicznych, rozszczep podniebienia spowoduje istotne zmiany w żywieniu.

Oprócz tych oznak i objawów można również zidentyfikować inne rodzaje zaburzeń, w tym:

- Wady rozwojowe nosa.

- Zaburzenia oka.

- Zmiany i wady rozwojowe układu mięśniowo-szkieletowego, głównie związane z rozwojem oligodaktyli (zmniejszenie liczby palców, mniej niż 5 w dłoniach lub stopach), klinodaktylia (poprzeczne odchylenie ułożenia palców), polidaktylia (zwiększona liczba palców), hipermobilność w stawach (nienormalnie przesadny wzrost ruchomości stawów), dysplazja paliczków (paliczki ze słabym lub niepełnym rozwojem kości) lub syndaktylia (zespolenie kilku palców).

- Inne zmiany: można również zidentyfikować wady rozwojowe w budowie kończyn lub kręgosłupa.

Najczęstsze powikłania medyczne

Oprócz funkcji medycznych opisanych powyżej mogą pojawić się inne związane z różnymi systemami:

Zaburzenia serca

Zmiany kardiologiczne stanowią jedno z powikłań medycznych o największym wpływie na zdrowie jednostki, stwarzające istotne zagrożenie dla przeżycia. Jednak objawy przedmiotowe i podmiotowe związane z układem sercowo-naczyniowym można zwykle leczyć metodami farmakologicznymi i / lub chirurgicznymi.

Niektóre z najczęstszych nieprawidłowości w pracy serca obejmują zwężenie mięśnia sercowego, uporczywy otwór owalny, zmienioną tętnicę przegrody lub nadciśnienie.

Zaburzenia neurologiczne

Genetyczne pochodzenie zespołu Pierre Robin może również oznaczać rozwój różnych zmian neurologicznych, związanych głównie z obecnością nieprawidłowości w ośrodkowym układzie nerwowym (OUN).

Dlatego niektóre z zaburzeń neurologicznych najbardziej związanych z zespołem Pierre Robin mogą obejmować wodogłowie, malformację Chiariego, epizody epilepsji lub opóźnienia w nabywaniu umiejętności psychomotorycznych.

Zaburzenia oddychania

Choroby układu oddechowego są jedną z najważniejszych cech, ponieważ mogą powodować zarówno śmierć pacjenta z powodu niewydolności oddechowej, jak i rozwój uszkodzenia mózgu z powodu braku tlenu w obszarach nerwowych.

Dlatego też w wielu przypadkach konieczne są korekty chirurgiczne w celu uwolnienia dróg oddechowych, przede wszystkim korekcji dysplazji żuchwy lub ustawienia języka.

Nieprawidłowości w żywieniu

Podobnie jak w przypadku chorób układu oddechowego, problemy z karmieniem wynikają głównie z wad rozwojowych żuchwy.

Dlatego już od urodzenia istotne jest zidentyfikowanie tych nieprawidłowości, które utrudniają karmienie, aby je skorygować, a tym samym zmniejszyć prawdopodobieństwo wystąpienia chorób związanych z niedożywieniem.

Przyczyny

Zespół lub sekwencja Pierre Robina ma podłoże genetyczne i jest związane ze zmianami w genie SOX9. Chociaż tę anomalię zidentyfikowano w większości izolowanych przypadków zespołu Pierre Robin, niektóre jej cechy kliniczne mogą być związane z innymi typami mutacji pochodzenia genetycznego.

W szczególności gen SOX9 odgrywa podstawową rolę w dostarczaniu instrukcji biochemicznych niezbędnych do produkcji białka zaangażowanego w rozwój i tworzenie różnych tkanek i narządów podczas rozwoju płodowego.

Ponadto obecne badania wskazują, że białko SOX9 może regulować aktywność innych typów genów, zwłaszcza tych zaangażowanych w rozwój struktury szkieletu, a tym samym żuchwy.

W rezultacie zmiany genetyczne uniemożliwiają adekwatny rozwój morfologiczny niektórych struktur, a zatem pojawiają się kardynalne objawy kliniczne: mykognatia, glossoptoza i rozszczep podniebienia.

Diagnoza

W wielu przypadkach strukturalne wady rozwojowe twarzoczaszki można zidentyfikować w czasie ciąży za pomocą ultrasonografii ultrasonograficznej, chociaż przypadki są rzadkie.

W tym sensie podejrzenie zespołu Pierre Robin jest bardziej powszechne w okresie poporodowym lub niemowlęcym. U większości chorych objawy strukturalne są wyraźnie widoczne, dlatego rozpoznanie potwierdzają badania radiologiczne połączone z badaniem przedmiotowym.

Jednak w drugim przypadku konieczne jest wcześniejsze przeprowadzenie badania układu oddechowego, a następnie badania radiologicznego w celu ustalenia obecności tego zespołu.

Ponadto kolejnym fundamentalnym aspektem diagnostyki tej patologii jest eksploracja innych obszarów, zwłaszcza układu sercowo-nerwowego, gdyż mogą pojawić się inne rodzaje anomalii zagrażających życiu.

Wreszcie, interwencja diagnostyczna może obejmować indywidualne i rodzinne badanie genetyczne w celu zidentyfikowania możliwych powiązań genetycznych.

Leczenie

Typowe leczenie zespołu Pierre Robin polega na zabiegach chirurgicznych korygujących wady rozwojowe twarzoczaszki:

- Tracheostomia.

- Zamknięcie szczelin podniebiennych.

- Wydłużenie szczęki.

- odwrócenie uwagi od kości.

- Fiksacja językowa.

Ponadto w leczeniu patologii serca, epilepsji i innych zdarzeń neurologicznych stosuje się również inne podejścia farmakologiczne.

Ponadto osoby dotknięte chorobą często mają trudności związane z produkcją języka, dlatego w wielu przypadkach konieczne jest wczesne podejście do terapii mowy.

Zasadniczym celem jest ustanowienie skutecznej metody komunikacji dzięki pozostałym zdolnościom, a co za tym idzie, stymulowanie nabywania nowych umiejętności.

Bibliografia

1. AAMADE. (2016). Zespół Pierre Robina. Otrzymane od Stowarzyszenia Anomalii i Wad Twarzowych
2. Arancibia, J. (2006). Sekwencja Pierre'a Robina. Pediatric Pulmonology, 34–36.
3. Stowarzyszenie, CC (2016). Przewodnik, aby zrozumieć sekwencję Pierre Robin.
4. TWARZE. (2016). Sekwencja Pierre Robin. Otrzymane od The Natinoal Craniofacial Association
5. NIH. (2016). izolowana sekwencja Pierre Robin. Uzyskane z Genetics Home Reference
6. PRA. (2016). Co to jest sekwencja Pierre Robin (PRS)? Otrzymane od Piere Robien Australia
7. Srifhar Reddy, V. (2016). Ocena niedrożności górnych dróg oddechowych u niemowląt z sekwencją Pierre Robin i rola polisomnografii - Przegląd aktualnych dowodów. Pediatric Respiratory Reviews, 80-87.
8. Tolarova, M. (2014). ierre Robin Sequence. Otrzymane z Medscape.