ZESPÓŁ RILEY-DAY: OBJAWY, PRZYCZYNY, LECZENIE - NEUROPSYCHOLOGIA - 2025

Zespół Riley-Day , rodzinną dysautonomia lub autonomiczną dziedziczna neuropatia sensoryczna typu III autonomiczną dziedziczną neuropatią czuciowo co powoduje szerokie udział nerwów otrzymanego w dysfunkcji autonomicznego i sensorycznej.

Na poziomie genetycznym zespół Riley Day jest spowodowany obecnością mutacji na chromosomie 9, szczególnie w miejscu 9q31. Klinicznie może prowadzić do wielu różnych objawów podmiotowych i przedmiotowych, a wszystkie z nich są wynikiem dysfunkcji czucia i znacznego zajęcia autonomicznego układu nerwowego.

Niektóre z tych objawów obejmują zaburzenia oddychania, trawienie, wydzielanie łez, ciśnienie krwi, przetwarzanie bodźców, smak, odczuwanie bólu, temperaturę itp.

Rozpoznanie tej patologii opiera się na klinicznej obserwacji zmian medycznych, ponadto dla jej potwierdzenia niezbędne jest zastosowanie badania genetycznego.

Zespół Riley Day charakteryzuje się wysoką zachorowalnością i przenoszalnością. Jednakże, chociaż nie ma leczenia, zwykle stosuje się różne środki terapeutyczne do leczenia objawowego, które poprawiają rokowanie medyczne, przeżywalność i jakość życia chorych.

Historia

Zespół Riley-Day został początkowo opisany przez Riley i wsp. W 1949 r. W swoim raporcie klinicznym opisał 5 przypadków dzieciństwa, w których zidentyfikował obfite pocenie się, nadmierną reakcję na lęk z rozwojem nadciśnienia, brak łez lub ból ze zmianami temperatury.

Ponadto ta grupa badaczy zaobserwowała ten zestaw objawów klinicznych w określonej populacji, u dzieci pochodzenia żydowskiego, co skłoniło ich do podejrzeń o pochodzenie genetyczne lub etiologię.

Później, w 1952 r., Wstępna prezentacja kliniczna została rozszerzona o 33 kolejne przypadki, a nazwa przypisana tej patologii brzmiała rodzinna dysautonomia (DA).

Jednak dopiero w 1993 roku odkryto specyficzne czynniki genetyczne związane z zespołem Riley-Daya.

Wreszcie zespół Riley-Daya jest klasyfikowany jako zaburzenie neurologiczne, w którym można wyróżnić uszkodzenie i uszkodzenie aksonów lub cytoszkieletu neuronów autonomicznych i czuciowych.

Definicja i charakterystyka

Zespół Riley Day to rodzaj czuciowej autonomicznej neuropatii pochodzenia genetyczno-dziedzicznego, która jest częścią neuropatii obwodowych, powodując w nich dysfunkcję czuciowych i autonomicznych struktur nerwowych w wyniku zmiany genetycznej.

Neuropatia obwodowa, znana również jako zapalenie nerwu obwodowego, to termin używany do klasyfikowania grupy zaburzeń, które występują w wyniku obecności jednej lub więcej zmian w układzie nerwowym, z powodu cierpienia lub rozwoju uszkodzenia nerwów urządzenia peryferyjne.

Tego typu zmiany często powodują epizody miejscowego bólu kończyn, hipotonię, skurcze i atrofię mięśni, utratę równowagi, zaburzenia motoryczne, utratę czucia, parestezje, zmiany w poceniu się, zawroty głowy, utratę przytomności lub dysfunkcję żołądkowo-jelitową. pośród innych.

W szczególności w obwodowym układzie nerwowym jego włókna nerwowe są rozprowadzane z mózgu i rdzenia kręgowego na całą powierzchnię ciała (narządy wewnętrzne, obszary skóry, kończyny itp.).

Zatem jego podstawową funkcją jest dwukierunkowe przekazywanie informacji motorycznej, autonomicznej i sensorycznej.

Klasyfikacja

Istnieją różne rodzaje neuropatii obwodowych:

• Neuropatia ruchowa.
• Neuropatia czuciowa.
• Neuropatia autonomiczna.
• Neuropatia mieszana lub połączona.

Zgodnie z funkcją rodzaju włókna nerwowego, którego dotyczy:

• Nerwy ruchowe.
• Nerw czuciowy.
• Nerwy autonomiczne.

W przypadku zespołu Riley Day neuropatia obwodowa jest czuciowo autonomiczna. Tak więc w tej patologii zarówno zakończenia nerwowe, jak i zakończenia nerwów autonomicznych są dotknięte lub uszkodzone.

Końcówki nerwowe są głównie odpowiedzialne za przekazywanie i kontrolę percepcji zmysłowych i doświadczeń, podczas gdy autonomiczne zakończenia nerwowe są odpowiedzialne za przekazywanie i kontrolę wszystkich informacji związanych z nieświadomymi lub mimowolnymi procesami i czynnościami organizmu

Generalnie neuropatie czuciowo-autonomiczne mają zasadniczy wpływ na progi percepcji zmysłowej, przekazywanie i przetwarzanie bodźców związanych z bólem, kontrolę i regulację oddychania, czynności serca i przewodu pokarmowego.

Częstotliwość

Zespół Riley Day to rzadka choroba, występuje w szczególności u osób pochodzenia żydowskiego, zwłaszcza z Europy Wschodniej. W związku z tym w różnych badaniach oszacowano jej częstość występowania w przybliżeniu w jednym przypadku na 3600 urodzeń.

Pomimo faktu, że ta patologia jest dziedziczna i dlatego występuje od urodzenia, nie zidentyfikowano większej częstotliwości u jednej z płci.

Ponadto średni wiek osób z zespołem Riley-Daya to 15 lat, gdyż prawdopodobieństwo osiągnięcia 40 roku życia przy urodzeniu nie przekracza 50%.

Zwykle główne przyczyny śmierci są związane z patologiami i powikłaniami płucnymi lub nagłą śmiercią z powodu deficytu autonomicznego.

objawy i symptomy

Cechy fizyczne zwykle nie są oczywiste w momencie urodzenia, dlatego dysmorfie ciała mają tendencję do rozwijania się z czasem, głównie z powodu słabego tworzenia kości i napięcia mięśniowego.

W przypadku twarzy, wydaje się, że pojawia się osobliwa struktura ze znacznym spłaszczeniem górnej wargi, szczególnie widocznym podczas uśmiechu, wydatną szczęką i / lub erozją nozdrzy.

Również niski wzrost lub rozwój ciężkiej skoliozy (skrzywienie lub skrzywienie kręgosłupa) to jedne z najczęstszych ustaleń medycznych.

Przejawy autonomiczne

Zmiany w obszarze autonomicznym są znaczące i stanowią jedne z najbardziej upośledzających objawów u osób z zespołem Riley-Day.

- Alacrimia : częściowy lub całkowity brak łzawienia. Ten stan chorobowy stanowi jeden z kardynalnych objawów zespołu Riley-Day, ponieważ łzy zwykle nie pojawiają się przed płaczem emocjonalnym od momentu narodzin.

- Niedobór karmienia : u prawie wszystkich osób dotkniętych chorobą występuje znaczna trudność w normalnym, wydajnym jedzeniu.

Wynika to głównie z takich czynników, jak słaba koordynacja ustna, refluks żołądkowo-przełykowy (powrót treści żołądkowej do przełyku z powodu słabego zamykania przełyku), nieprawidłowa motoryka jelit, wymioty i nawracające nudności.

- Nadmiar wydzielin : można zaobserwować nadmierny wzrost wydzielin ustrojowych, takich jak obfite pocenie się, żołądek (nadmierna produkcja soku i błony śluzowej żołądka), oskrzela (nadmierna produkcja śluzówki oskrzeli) i / lub ślinotok (wydzielanie nadmierna ślina).

- Zaburzenia układu oddechowego : niedotlenienie lub niedobór tlenu w organizmie jest jednym z najczęstszych objawów zespołu Riley-Day. Ponadto często występuje hipoksemia lub niedobór ciśnienia tlenu we krwi.

Z drugiej strony wiele osób może rozwinąć przewlekłe choroby płuc, takie jak zapalenie płuc, w wyniku aspiracji substancji i / lub pożywienia.

- Przełom dysautonomiczny : krótkie epizody nudności, wymioty, tachykardia (szybkie i nieregularne bicie serca), wysokie ciśnienie krwi (nieprawidłowy wzrost ciśnienia krwi), nadmierna potliwość (nadmierne i nieprawidłowe pocenie się), podwyższona temperatura ciała, przyspieszenie oddechu (nieprawidłowe zwiększenie częstość oddechów), m.in. rozszerzenie źrenic.

- Zaburzenia serca : oprócz wymienionych powyżej często obserwuje się niedociśnienie ortostatyczne (nagłe obniżenie ciśnienia krwi w wyniku zmiany postawy) i bradyrytmię (nieprawidłowo zwolnione tętno). Ponadto często obserwuje się wzrost ciśnienia krwi (nadciśnienie) w sytuacjach emocjonalnych lub stresujących.

- Omdlenia : w wielu przypadkach może dojść do chwilowej utraty przytomności z powodu nagłego zmniejszenia przepływu krwi.

Manifestacje sensoryczne

Zmiany w obszarze czuciowym są zwykle mniej poważne niż te związane z konfiguracją mięśniowo-szkieletową lub funkcją autonomiczną. Niektóre z najczęstszych w zespole Riley-Day obejmują:

- Epizody bólu : u osób z zespołem Riley-Daya często występuje podwyższona percepcja bólu, szczególnie związana ze skórą i strukturą kostną.

- Zmiana percepcji sensorycznej : zwykle można ocenić nieprawidłowe postrzeganie temperatury, wibracji, bólu lub smaku, chociaż nigdy nie jest ono całkowicie nieobecne.

Inne objawy neurologiczne

We wszystkich lub w dużej części tych przypadków można zidentyfikować uogólnione opóźnienie rozwojowe, charakteryzujące się głównie późnym przyswajaniem chodu lub ekspresyjnym językiem.

Ponadto badania neuroobrazowe wskazują na rozwój zajęcia neurologicznego i znaczną atrofię móżdżku, która może przyczyniać się między innymi do pogorszenia kontroli równowagi, koordynacji ruchowej czy postawy.

Przyczyny

Rodzinna dysautonomia lub zespół Riley Daya ma podłoże genetyczne i etiologiczne. W szczególności jest związana z mutacją w genie HSAN3 (IKBKAP) zlokalizowanym na chromosomie 9, w lokalizacji 9q31.

Gen IKBKAP jest odpowiedzialny za zapewnienie luk w instrukcjach biochemicznych do produkcji białka zwanego kompleksem IKK. Tak więc w przypadku zespołu Riley-Day jego brak lub niewystarczająca produkcja prowadzi do charakterystycznych oznak i objawów tej patologii.

Diagnoza

Rozpoznanie tej patologii, podobnie jak innych dziedzicznych zaburzeń neurologicznych, dokonuje się na podstawie klinicznego rozpoznania kardynalnych objawów przedmiotowych i podmiotowych patologii, którą opisaliśmy wcześniej.

Niezbędne jest przeprowadzenie diagnostyki różnicowej, aby wykluczyć obecność innych chorób innych niż zespół Riley Daya i określić objawy, na które cierpi osoba dotknięta chorobą.

Ponadto wskazane jest przeprowadzenie badania genetycznego w celu potwierdzenia obecności mutacji genetycznej zgodnej z tą chorobą.

Leczenie

Obecnie nie udało się jeszcze zidentyfikować leczenia tej patologii pochodzenia genetycznego. Niektóre leki, takie jak diazepam, metoclipamid lub hydrat chloralu, są zwykle stosowane w celu złagodzenia niektórych objawów.

Ponadto w leczeniu powikłań mięśniowo-szkieletowych zaleca się stosowanie terapii fizycznej i zajęciowej.

Z drugiej strony, kompensacyjne karmienie lub środki oddechowe są niezbędne do wyrównania niedoborów i poprawy jakości życia osób dotkniętych chorobą.

W związku z tym leczenie ma z założenia paliatywny charakter wspomagający, ukierunkowany na kontrolę łysienia, dysfunkcji układu oddechowego i żołądkowo-jelitowego, zmian kardiologicznych lub powikłań neurologicznych.

Ponadto w przypadkach dysmorfii i poważnych zmian w układzie mięśniowo-szkieletowym można zastosować metody chirurgiczne w celu skorygowania niektórych zmian, zwłaszcza tych, które spowalniają normalizowany rozwój ciała oraz nabywanie zdolności i zdolności motorycznych.

Bibliografia

1. ACPA. (2016). Neuropatia obwodowa. Pobrane z American Chronic Pain Association: theacpa.org
2. Axelrod, F., Rolnitzky, L., Gold von Simson, G., Berlin, D. i Kaufmann, H. (2012). Skala ocen dla oceny funkcjonalnej pacjentów z
   pacjentami z. The Journal of Pediatrics, 1160–1165.
3. Esmer, C., Díaz Zambrano, S., Santos Díaz, M., Gonzélez Huerta, L., Cuevas Covarrubias, S., & Bravo Oro, A. (2014). Dziedziczna autonomiczna neuropatia czuciowa
   typu IIA: wczesne objawy neuroogiczne i kostne. An Pedriatr (Barc), 254-258.
4. FD. (2016). Arkusz informacyjny FD. Uzyskane z Dysautonomia Foundation: familialdysautonomia.org
5. FPN. (2016). Co to jest neuropatia obwodowa. Pobrane z The Foundation for Peripheral Neuropathy: oundationforpn.org
6. Norcliffe-Kaufmann, L. i Kaufmann, H. (2012). Rodzinna dysautonomia (zespół Rileya-Daya): Kiedy sprzężenie zwrotne z baroreceptorem zawodzi. Autonomic Neuroscience: Basic and Clinical, 26-30.
7. NORD. (2007). Dysautonomia, rodzinna. Otrzymane z National Organization for Rare Disorders: rarediseases.org
8. Orphanet. (2007). Dysautonomia rodzinna. Uzyskane z Orphanetu: orpha.net