ZESPÓŁ ROBINOWA: OBJAWY, PRZYCZYNY, LECZENIE - NEUROPSYCHOLOGIA - 2026

Zespół Robinowa jest rzadką genetycznie chorobą charakteryzującą się obecnością wielu zmian i wad ciała, szczególnie w tworzeniu kości.

Na poziomie klinicznym jest to choroba, która może wpływać na różne obszary, takie jak między innymi struktury czaszkowo-twarzowe, mięśniowo-szkieletowe, jamy ustnej i układu moczowo-płciowego. Ponadto do najczęstszych objawów przedmiotowych i podmiotowych w tej patologii należą między innymi: makrocefalia, niski wzrost, hipoplazja narządów płciowych i nietypowe cechy twarzy.

Jeśli chodzi o etiologię zespołu Robinowa, obecnie jest ona związana z obecnością specyficznych mutacji w genach ROR2, WNT5A, DVL1, które są zróżnicowane w zależności od konkretnego wzorca dziedziczności w każdym przypadku.

Nie ma konkretnych testów ani markerów biologicznych, które konkretnie wskazują na obecność zespołu Robinowa, dlatego rozpoznanie opiera się na badaniu obrazu klinicznego i badaniu radiologicznym.

Zespół Robinowa jest obecny od momentu narodzin, więc lekarstwo nie zostało jeszcze zidentyfikowane; Leczenie ma charakter głównie objawowy, koncentruje się na opanowaniu powikłań zdrowotnych, takich jak zaburzenia układu oddechowego czy serca.

Charakterystyka zespołu Robinowa

Zespół Robinowa jest chorobą pochodzenia dziedzicznego, której centralną cechą jest uogólnione opóźnienie rozwoju fizycznego, powodujące występowanie niskiego lub obniżonego wzrostu, wad rozwojowych twarzoczaszki i innych schorzeń układu mięśniowo-szkieletowego.

Ta patologia została po raz pierwszy opisana w 1969 roku przez Minhara Robinowa. W swoim raporcie klinicznym opisał serię przypadków charakteryzujących się nieprawidłowymi lub nietypowymi rysami twarzy, niskim wzrostem lub hipoplastycznymi genitaliami, których etiologiczne pochodzenie było autosomalnie dominujące.

Jednak późniejsze badania, poprzez przeanalizowane przypadki, wskazały, że zespół Robinowa jest patologią o szerokim spektrum heterogenicznym, więc jego cechy kliniczne i morfologiczne mogą się znacznie różnić w różnych przypadkach.

Ponadto choroba ta jest również znana jako zespół facji płodu, karłowatość Robinowa, dysplazja mezomeliczna Robinowa lub dysotosis acra z nieprawidłowościami twarzy i narządów płciowych.

Ogólnie rzecz biorąc, rokowanie medyczne dotyczące zespołu Robinowa jest dobre, ponieważ oczekiwana długość życia nie jest zmniejszona w porównaniu z populacją ogólną, jednak charakteryzuje się wysokim wskaźnikiem chorób współistniejących, co wpływa na jakość życia znacząco.

Częstotliwość

Zespół Robinowa występuje rzadko na całym świecie, dlatego jest uważany za rzadką chorobę.

Konkretnie, w literaturze medycznej opisano około 200 przypadków zespołu Robinowa z autosomalnym recesywnym pochodzeniem dziedzicznym, podczas gdy postać dominująca została zidentyfikowana w co najmniej 50 rodzinach.

Z drugiej strony częstość występowania zespołu Robinowa szacuje się na około 1-6 przypadków na 500 000 urodzeń każdego roku.

Ponadto nie było możliwe zidentyfikowanie różnic w częstości pod względem płci, pochodzenia geograficznego lub grup etnicznych i rasowych, chociaż w niektórych przypadkach identyfikacja kliniczna jest szybsza u mężczyzn z powodu nieprawidłowości narządów płciowych.

objawy i symptomy

Schemat zajęcia zespołu Robinowa jest szeroki, ponieważ wpływa na całą strukturę ciała w sposób uogólniony, a zwłaszcza na okolice czaszkowo-twarzowe, policzkowe, narządów płciowych i narządu ruchu.

Niektóre z bardziej powszechnych warunków to:

-Zmiany twarzoczaszki

Osoby cierpiące na zespół Robinowa wykazują poważne zaburzenia struktury czaszki i twarzy, co nadaje im nietypową konfigurację i wygląd. Niektóre z bardziej powszechnych nieprawidłowości obejmują:

- Anomalie czaszkowe : najczęściej obserwuje się objętość czaszki większą niż oczekiwano w momencie jej rozwoju (makrocefalia), której towarzyszy wybrzuszenie czołowe lub czoło oraz niedostateczny lub niepełny rozwój dolnych części twarzy (hipoplazja twarzy ).

- Hiperteloryzm oka : termin ten odnosi się do obecności nieprawidłowego lub nadmiernego oddzielenia oczodołów. Ponadto często występują nienormalnie wyłupiaste oczy z nachylonymi szczelinami powiekowymi.

- Nieprawidłowości w nosie: nos ma zwykle zmniejszoną lub skróconą strukturę, której towarzyszy rozszczepienie grzbietu nosa lub zmiany jego położenia.

- Strukturalne nieprawidłowości w jamie ustnej : w jamie ustnej często obserwuje się trójkątną strukturę, której towarzyszy mała szczęka (mikrognatia).

-Zmiany ust

Tego typu zmiany odnoszą się do wadliwej lub nieprawidłowej organizacji wewnętrznej struktury jamy ustnej i organizacji zębów.

- Zmiany w uzębieniu: zęby są często nierówne, z tylnym zgrupowaniem lub opóźnionym wyrzynaniem zębów wtórnych.

- Przerost dziąseł : zarówno dziąsło, jak i pozostałe tkanki miękkie i struktury jamy ustnej mogą mieć powiększony lub zapalny wygląd.

-Zaburzenia układu mięśniowo-szkieletowego

Na poziomie mięśniowo-szkieletowym zajęcie kości jest jednym z najważniejszych objawów medycznych zespołu Robinowa.

- Niski wzrost : od momentu ciąży lub od momentu urodzenia można wykryć opóźniony rozwój fizyczny, wiek kostny jest zwykle niższy niż wiek chronologiczny, więc wpływa to na inne aspekty, takie jak wzrost, który zwykle jest zmniejszony, a nie osiąga oczekiwane standardy.

- Zmiany kręgosłupa : struktura kostna kręgosłupa ma tendencję do słabej organizacji, możliwe jest wystąpienie niedorozwoju kości kręgowych lub zrost jednej z nich. Ponadto bardzo częsta jest obecność skoliozy lub nieprawidłowej i patologicznej krzywizny grupy kręgów.

- Brachymelia : kości potwierdzające ramiona mają zwykle krótszą długość, więc ramiona wydają się mniejsze niż zwykle.

- Cynodaktylia : występuje boczne odchylenie niektórych palców dłoni, zwłaszcza dotyczące kciuka i / lub palca serdecznego.

-Zmiany układu moczowo-płciowego

Nieprawidłowości narządów płciowych są również powszechne u dzieci z zespołem Rainbow i są szczególnie widoczne u chłopców.

- Hipoplazja narządów płciowych : generalnie narządy płciowe nie są w pełni rozwinięte, szczególnie często obserwuje się niejednoznaczne genitalia słabo zróżnicowane jako męskie lub żeńskie.

- Wnętrostwo : u mężczyzn niedorozwój narządów płciowych może spowodować częściowy lub całkowity brak zejścia jąder do moszny.

- Zaburzenia nerek : zwykle zaburzona jest również czynność nerek , często z wodonerczem (gromadzenie się moczu w nerkach).

-Inne funkcje

Oprócz nieprawidłowości wyszczególnionych powyżej, bardzo często obserwuje się rozwój nieprawidłowości i nieprawidłowości serca. Najczęstsze są związane z niedrożnością przepływu krwi z powodu wad strukturalnych.

Z drugiej strony w przypadku obszaru neurologicznego zwykle nie stwierdza się żadnych istotnych cech, gdyż inteligencja prezentuje się na poziomie standardowym, podobnie jak funkcje poznawcze. Tylko w niektórych przypadkach można zaobserwować niewielkie opóźnienie.

Przyczyny

Zespół Robinowa jest chorobą dziedziczną o charakterze wrodzonym, dlatego ma wyraźną etiologię genetyczną.

Pomimo faktu, że zidentyfikowano różne komponenty genetyczne związane z przebiegiem klinicznym zespołu Robinowa, w szczególności geny ROR2, WNT5A i DVL1, wzorzec dziedziczny nadal nie jest dokładnie znany, jest również zróżnicowany i dotyczy wielu osób.

W szczególności przypadki zespołu Robinowa, które są związane z określonymi mutacjami genu ROR2, zlokalizowanego na chromosomie 9 (9q22), wydają się wykazywać autosomalny recesywny wzór dziedziczności.

W przypadku patologii genetycznych recesywnych konieczne jest posiadanie w indywidualnym materiale genetycznym dwóch kopii nieprawidłowego lub wadliwego genu, pochodzących od obojga rodziców, po jednej od każdego z nich.

Jeśli jednak osoba odziedziczy tylko jedną z nich, będzie nosicielem, to znaczy nie rozwinie klinicznych cech zespołu Robinowa, ale będzie w stanie przekazać ją swojemu potomstwu.

W tym przypadku gen ROR2 pełni podstawową funkcję generowania niezbędnych instrukcji biochemicznych do produkcji białka, ważnych dla normalnego rozwoju fizycznego w okresie prenatalnym. W szczególności białko ROR2 jest niezbędne do tworzenia struktury kostnej organizmu, serca i genitaliów.

W efekcie obecność zmian genetycznych wpływających na sprawne funkcjonowanie tego składnika spowoduje przerwanie normalizowanego rozwoju fizycznego, a tym samym pojawienie się charakterystycznych cech klinicznych zespołu Robinowa.

Jednak dominujące formy zespołu Robinowa są związane z obecnością specyficznych mutacji w genie WNT5 lub DVL1.

W przypadku patologii genetycznych o dominującym pochodzeniu ich przebieg kliniczny może rozwinąć się z pojedynczej wadliwej kopii genu od jednego z rodziców lub w wyniku powstania nowej mutacji.

Konkretnie, białka, które generują geny WNT5 i DVL1, wydają się być zaangażowane w ten sam wzór funkcjonalny co ROR2, więc obecność w nich nieprawidłowości i mutacji zmienia ścieżki sygnałowe, które są fundamentalne dla rozwoju fizycznego.

Diagnoza

Rozpoznanie zespołu Robinowa ma zasadniczo charakter kliniczny, dlatego opiera się na obserwacji przebiegu klinicznego, badaniu indywidualnego i rodzinnego wywiadu chorobowego oraz badaniu przedmiotowym.

Niektóre ustalenia muszą zostać potwierdzone badaniami radiologicznymi, zwłaszcza nieprawidłowości kostne (kończyny, czaszka, kręgosłup itp.).

Oprócz diagnozy w okresie niemowlęcym czy noworodkowym możliwe jest również jej potwierdzenie w czasie ciąży. Szczególnie wskazane jest badanie długości różnych komponentów kostnych w USG płodu w przypadkach ryzyka genetycznego.

Z drugiej strony w obu przypadkach zwykle przeprowadza się badanie genetyczne w celu przeanalizowania możliwej obecności mutacji genetycznych wyjaśniających pochodzenie zespołu Robinowa.

Ponadto konieczne jest przeprowadzenie diagnostyki różnicowej innych typów patologii, które mają podobne cechy kliniczne, a zwłaszcza obecność nietypowych cech twarzy. Tak więc główne wykluczone choroby to hiperteloryzm, zespół Aarskoga-Scotta lub zespół Opitza.

Leczenie

Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Robinowa, dlatego postępowanie terapeutyczne w tej chorobie koncentruje się na ustąpieniu powikłań medycznych.

Zmiany w układzie mięśniowo-szkieletowym są zwykle korygowane poprzez fizjoterapię, umieszczenie protez lub korektę poprzez zabiegi chirurgiczne. Z drugiej strony, zmiany sercowe i narządów płciowych są zwykle usuwane za pomocą leczenia farmakologicznego i / lub chirurgicznego.

Ponadto istnieją również inne rodzaje nowatorskich terapii opartych na podawaniu hormonów wzrostu w celu stymulowania wzrostu wzrostu. Jednak może mieć różne skutki uboczne, takie jak pogorszenie skoliozy.

Podsumowując, wczesna interwencja terapeutyczna jest niezbędna w korygowaniu zaburzeń mięśniowo-szkieletowych i kontroli powikłań medycznych, takich jak objawy kardiologiczne.

Podobnie praca wielodyscyplinarnych zespołów, interwencja fizyczna, społeczna i psychologiczna, ma zasadnicze znaczenie dla promowania rozwoju zdolności i zdolności dzieci dotkniętych chorobą.

W ten sposób celem interwencji jest umożliwienie poszkodowanemu osiągnięcia maksymalnego potencjału rozwojowego, uzyskanie zależności funkcjonalnej i optymalnej jakości życia.

Bibliografia

1. Díaz López, M., & Lorenzo Sanz, G. (1996). Zespół Robinowa: Prezentacja rodziny z autosomalną dominującą transmisją. An Esp Pediatr, 250–523. Otrzymane od An Esp Pediatr.
2. León Hervert, T., & Loa Urbina, M. (2013). Opieka stomatologiczna nad pediatrą z zespołem Robinowa. Arch. Maternal Infant Invst, 84-88.
3. NIH. (2016). Zespół Robinowa. Uzyskane z Genetics Home Reference.
4. NORD. (2007). Zespół Robinowa. Otrzymane od National Organization for Rare Disorders.
5. Orphanet. (2011). Zespół Robinowa. Uzyskane z Orphanetu.