ZESPÓŁ SANDIFERA: OBJAWY, PRZYCZYNY, LECZENIE - NEUROPSYCHOLOGIA - 2026

Zespół Sandifer to schorzenie górnego odcinka przewodu pokarmowego, które ma objawy neurologiczne i występuje zwykle u dzieci i młodzieży. Obejmuje głównie problemy z refluksem przełyku, którym towarzyszą ruchy dystoniczne i nieprawidłowe postawy.

Wydaje się, że w niektórych przypadkach ma to istotny związek z nietolerancją białka mleka krowiego. Chociaż zespół Sandifer został po raz pierwszy opisany w 1964 roku przez Kinsbourne'a, neurolog Paul Sandifer rozwinął go bardziej szczegółowo; dlatego nosi jego imię.

Zespół ten wydaje się być powikłaniem choroby refluksowej przełyku (GERD), schorzenia charakteryzującego się cofaniem się pokarmu z żołądka do przełyku, powodującym uszkodzenie wyściółki przełyku.

Charakteryzuje się nagłymi ruchami dystonicznymi, ze sztywnością i wygięciem głównie szyi, pleców i kończyn górnych; oprócz nieprawidłowych ruchów oczu.

W przypadku dystonii mamy na myśli ciągłe skurcze niektórych mięśni, które powodują skręcenie pozycji i niezamierzone powtarzające się ruchy, które stają się bolesne. To część zaburzeń ruchowych, których pochodzenie jest neurologiczne.

Jednak tylko 1% lub mniej dzieci z GERD rozwija zespół Sandifera. Z drugiej strony często wiąże się to z obecnością przepukliny rozworu przełykowego. Ten ostatni to problem polegający na tym, że część żołądka wystaje przez przeponę i objawia się bólem w klatce piersiowej, pieczeniem lub dyskomfortem podczas połykania.

Nieprawidłowe ruchy ciała i skrzywienie szyi są związane z dyskomfortem brzucha, takim jak kręcz szyi z mimowolnymi skurczami, niektórzy autorzy sugerują, że niektóre pozycje przyjmowane przez osoby dotknięte chorobą wydają się mieć na celu złagodzenie dyskomfortu spowodowanego refluksem żołądka.

Przyczyny zespołu Sandifera

Dokładne pochodzenie tego zespołu nie jest znane. Najczęstszym czynnikiem wywołującym wydaje się być dysfunkcja w dolnej części przełyku, powodująca refluks spożytego pokarmu. Jej przyczyną może być, choć nie jest tak częsta, obecność choroby refluksowej przełyku (GERD) lub przepuklina rozworu przełykowego.

Uważa się, że dziwne pozycje głowy i szyi oraz ruchy dystoniczne są wynikiem wyuczonego sposobu łagodzenia bólu spowodowanego problemami refluksowymi. Tak więc dziecko po wykonaniu przypadkowego ruchu; znajduje chwilową ulgę w dolegliwościach związanych z chorobą, co sprawia, że ​​takie ruchy mogą się powtarzać.

Nalbantoglu, Metin, Nalbantoglu (2013) opisują przypadek pacjenta, u którego prawdopodobnie wystąpił zespół Sandifer z powodu alergii na mleko krowie, wskazując, że spożycie białek przez matkę karmiącą może wywoływać alergie pokarmowe u niemowląt niemowlęta później; ułatwianie refluksu żołądka.

Objawy

Objawy zwykle pojawiają się w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie, częściej występują w wieku 18-36 miesięcy, chociaż ich początek może trwać do okresu dojrzewania.

Następnie opiszemy najbardziej charakterystyczne objawy zespołu Sandifera. Wydaje się, że objawy te pojawiają się głównie w trakcie i po jedzeniu, a ustępują, gdy dziecko spędza więcej czasu bez jedzenia, a także podczas snu.

Spazmatyczny kręcz szyi

Jest to nieprawidłowy skurcz mięśni szyi w sposób mimowolny, powodujący przechylenie głowy. Mogą występować powtarzające się ruchy szyi w sposób ciągły lub po prostu sztywność. Zwykle towarzyszy temu ból.

Dystonia

Są to różne zaburzenia ruchowe, które prowadzą do mimowolnych skurczów mięśni, które mogą się powtarzać.

Ważny refluks żołądkowo-przełykowy

Jeśli jest to bardzo poważne, maluchy mogą wykazywać podrażnienie dróg oddechowych, a także kaszel i świszczący oddech (hałas, jaki wydobywa się z powietrza podczas przepływu przez drogi oddechowe, gdy są one uszkodzone).

Dziwne postawy

Przyjmują dziwne postawy o sztywności, krótkotrwałej i napadowej, to znaczy z zaburzeniami ruchowymi, które pojawiają się nagle i sporadycznie. Mogą wyglądać jak napady padaczkowe, ale tak naprawdę nie są; i nie pojawiają się, gdy dziecko śpi.

Odchylenie głowy

W związku z powyższym można zaobserwować nagłe odchylenie głowy i szyi w jedną stronę, a nogi wyciągnięte w drugą. Zwykle plecy wyginają się po przeprostu kręgosłupa, przy zginaniu łokci.

Niedokrwistość

Zmniejszenie liczby czerwonych krwinek, prawdopodobnie z powodu nieprawidłowego funkcjonowania układu pokarmowego, który nie wchłania składników odżywczych z pożywienia.

Zwiększone objawy przy spożyciu mleka krowiego

Objawy nasilają się w przypadku spożywania pokarmów zawierających białko mleka krowiego, ponieważ w wielu przypadkach przyczyną choroby wydaje się alergia na tę substancję.

Upośledzenie umysłowe

Mogą mieć upośledzenie umysłowe, w tym przypadku ściśle związane ze spastycznością (czyli mięśniami, które pozostają trwale skurczone) i porażeniem mózgowym. Wszystkie te objawy częściej pojawiają się, gdy u starszego dziecka występuje zespół Sandifera.

Inne objawy

- Dyskomfort w nadbrzuszu i wymioty (które czasami mogą zawierać krew).

- Skurcze trwają od 1 do 3 minut i mogą wystąpić do 10 razy tego samego dnia.

- Kołysanie i obracanie głowy.

- Bulgotanie w żołądku, które może świadczyć o zaburzeniach trawienia.

- Ruchy kończyn skrętnych.

- Pojawienie się dyskomfortu z częstym płaczem. Drażliwość i dyskomfort podczas zmiany pozycji.

- W niektórych przypadkach może wystąpić ciężka hipotonia; co oznacza, że ​​napięcie mięśni jest niskie (tj. skurcze mięśni).

- Nieprawidłowe ruchy oczu, które zwykle towarzyszą ruchom głowy lub kończyn.

- Niewielki przyrost masy ciała, zwłaszcza w przypadku utrzymującej się lub ciężkiej choroby refluksowej przełyku.

- Trudności ze snem.

- Jeśli występuje u niemowląt bez upośledzenia umysłowego, podczas badania lekarskiego wszystko może wydawać się normalne.

Jak powszechne jest to?

Częstość występowania jest nieznana, ale szacuje się, że występuje bardzo rzadko. Na przykład tylko w literaturze opisano od 40 do 65 przypadków zespołu Sandifera.

Na ogół zaczyna się w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie; jest najwyższą częstością, gdy jest krótsza niż 24 miesiące.

Wydaje się, że to samo dotyczy ras i obu płci.

Prognoza

Zespół Sandifer wydaje się być z natury łagodny. Zwykle następuje dobry powrót do zdrowia po zespole Sandifera, zwłaszcza jeśli jest leczony wcześnie. Można praktycznie powiedzieć, że nie zagraża życiu.

Diagnoza

Niezbędna jest wczesna diagnoza. Rodzice często chodzą do neurologów dziecięcych z chorym dzieckiem, ponieważ uważają, że jest to napad. Jednak tak nie jest.

Istnieją pewne wskazówki diagnostyczne, które odróżniają ten zespół od innych stanów, z którymi jest często mylony, takich jak łagodne skurcze dziecięce lub napady padaczkowe. Na przykład można podejrzewać zespół Sandifera u dziecka, u którego występują ruchy tej choroby, które zanikają, gdy śpi.

Innym ważnym elementem diagnostyki różnicowej jest to, że skurcze występują podczas lub wkrótce po jedzeniu dziecka, zmniejszając się wraz z ograniczeniem przyjmowania pokarmu.

Diagnoza będzie ostateczna, jeśli objawy refluksu żołądkowo-przełykowego połączą się z typowymi zaburzeniami ruchowymi, a badanie neurologiczne pozostanie w normie.

Badanie fizykalne może wykazać brak przyrostu masy ciała lub spadek poniżej normy, niedożywienie lub obecność krwi w stolcu; chociaż przy innych okazjach nic dziwnego nie zostaje znalezione. Ważne jest, aby przed wystąpieniem kilku z wymienionych powyżej objawów zgłosić się do pediatrów, neurologów i gastroenterologów.

Aby wykryć ten zespół lub zdiagnozować inne możliwe zaburzenia, badania, takie jak rezonans magnetyczny czaszki i szyjki macicy, elektroencefalogramy (EEG), test tolerancji mleka krowiego, test nakłucia skóry, endoskopia górnego odcinka przewodu pokarmowego, biopsja przełyku i przegląd Ph.

Jednak w przypadku objawów, które nie są zbyt typowe, należy zachować ostrożność, ponieważ mogą one zostać nieprawidłowo zdiagnozowane. W rzeczywistości wydaje się, że to zaburzenie jest niewielkie i błędnie zdiagnozowane, a przypadki są pomijane.

Potrzeba więcej badań nad chorobą, aby określić jej pochodzenie i cechy, a tym samym udoskonalić procedurę diagnostyczną.

Leczenie

W przypadku tego zespołu interwencja przebiega w taki sposób, aby zmniejszyć skutki towarzyszącej choroby podstawowej, jak w przypadku choroby refluksowej przełyku lub przepukliny rozworu przełykowego. W ten sposób złagodzone są objawy zespołu Sandifera.

Dieta

Ponieważ wydaje się, że jest to ściśle związane z alergią na białko mleka krowiego, wykazano, że leczenie tej alergii jest skuteczne w tłumieniu objawów zespołu Sandifer. Zaleca się przede wszystkim wyeliminowanie tego pierwiastka z diety dla uzyskania dobrych efektów.

Leki

Pomocna jest również terapia lekami przeciwrefluksowymi, takimi jak domperidon lub lansoprazol. Obecnie najpowszechniej stosowane są leki z grupy inhibitorów pompy protonowej, które są odpowiedzialne za redukcję kwasu w sokach żołądkowych.

Operacja

Jeśli pomimo następujących wskazań medycznych objawy nie ustępują, można zdecydować się na zabieg przeciwrefluksowy. Jednym z nich jest fundoplikacja Nissena, która jest stosowana w leczeniu refluksu żołądkowo-przełykowego poprzez interwencję chirurgiczną.

Operacja wykonywana jest w znieczuleniu i polega na załamaniu górnej części żołądka (tzw. Dnem żołądka) i zwężeniu szczeliny przełyku szwami. W przypadku, gdy masz już przepuklinę rozworu przełykowego, jest ona naprawiana jako pierwsza.

Istnieje również fundoplikacja Toupeta, ale jest ona bardziej częściowa niż fundoplikacja Nissena; otaczający żołądek 270º, podczas gdy Nissen wynosi 360º.

Lehwald i in. (2007) opisują przypadek dziecka, które w 3 miesiącu wyzdrowiało z tej choroby (związanej z zespołem GERD) dzięki leczeniu i operacji fundoplikacji Nissena.

Tutaj możemy zobaczyć film przedstawiający dziecko wykazujące charakterystyczne objawy zespołu Sandifer:

Bibliografia

1. Bamji, N., Berezin, S., Bostwick, H. i Medow, MS (2015). Leczenie zespołu Sandifer preparatem opartym na aminokwasach. Raporty AJP, 5 (1), e51-e52
2. Eslami, P. (11 listopada 2015). Prezentacja kliniczna zespołu Sandifera. Otrzymane z Medscape.
3. Fejerman, N. i Fernández Álvarez, E. (2007). Pediatric Neurology, 3 wydanie, Madryt: Médica Panamericana.
4. Lehwald, N., Krausch, M., Franke, C., Knoefel, W., Assmann, B. & Adam, R. (2007). Zespół Sandifera - multidyscyplinarne wyzwanie diagnostyczne i terapeutyczne. European Journal of Pediatric Surgery, 17 (3), 203–206.
5. Nalbantoglu, B., Metin, DM i Nalbantoglu, A. (2013). Syndrom Sandifera: błędnie zdiagnozowane i tajemnicze zaburzenie. Iranian Journal of Pediatrics, 23 (6), 715–716.
6. Nuysink, J., van Haastert, I., Takken, T. i Helders, P. (nd). Objawowa asymetria w pierwszych sześciu miesiącach życia: diagnostyka różnicowa. European Journal of Pediatrics, 167 (6), 613-619.
7. Zespół Sandifera. (sf). Pobrane 29 czerwca 2016 r. Z Living with refluks.