ZESPÓŁ SECKELA: OBJAWY, PRZYCZYNY, LECZENIE - NEUROPSYCHOLOGIA - 2026

Zespół Seckela jest wrodzoną chorobą charakteryzującą się występowaniem karłowatości i wewnątrzmacicznego opóźnienia wzrostu, które nadal utrzymuje się po urodzeniu. Zespół ten ma genetyczne pochodzenie autosomalne recesywne, związane z różnymi specyficznymi mutacjami i różnymi wariantami patologii, takimi jak te zlokalizowane na chromosomie 3, chromosomie 18 lub 14.

Z drugiej strony na poziomie klinicznym zespół Seckela wyróżnia się rozwojem małogłowia, mykognatii, niskiego wzrostu lub szczególnego wyglądu twarzy (profil ptaka). Ponadto wszystkim tym cechom często towarzyszy poważne opóźnienie rozwoju intelektualnego.

Jeśli chodzi o rozpoznanie tej patologii, można ją potwierdzić w czasie ciąży, ponieważ cechy morfologiczne i patologię związaną z rozwojem wewnątrzmacicznym można zidentyfikować za pomocą rutynowych badań ultrasonograficznych.

Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Seckela, leczenie jest zwykle ukierunkowane na testy genetyczne i leczenie powikłań medycznych za pomocą podejścia multidyscyplinarnego.

Ta patologia została po raz pierwszy opisana przez Rudolfa Virchowa w 1892 roku; Na podstawie swoich ustaleń medycznych nazwał go „karłowatością ptasiej głowy”. Jednak dopiero w 1960 r. Helmont Seckel opisał ostateczne cechy kliniczne zespołu.

Charakterystyka zespołu Seckela

Zespół Seckela to rzadka lub rzadka choroba. Charakteryzuje się patologicznym opóźnieniem wzrostu płodu w czasie ciąży, które prowadzi do zmniejszenia rozmiaru ciała, małogłowia, upośledzenia umysłowego lub charakterystycznego wyglądu twarzy zwanego „głową lub profilem ptaka”.

Ze względu na niską częstość występowania, zespół Seckla zalicza się do rzadkich chorób lub zaburzeń, czyli takich, które dotykają bardzo małą grupę osób w populacji ogólnej w porównaniu z innymi typami patologii.

objawy i symptomy

Głównym stwierdzeniem medycznym tej patologii jest obecność nieprawidłowo powolnego rozwoju płodu w okresie ciąży.

Jak wskazaliśmy wcześniej, zespół Seckela zaliczany jest do patologii zaliczanych do krasnoludów, w których występuje głównie znaczne opóźnienie wzrostu i wieku kostnego.

Zwykle spowolniony rozwój fizyczny ma tendencję do przedłużania się po urodzeniu, w okresie noworodkowym i niemowlęcym, w konsekwencji mogą pojawić się wtórne powikłania medyczne, takie jak opisane poniżej.

Mikrocefalia

Mikrocefalia to rodzaj patologii neurologicznej, w której podstawowym objawem klinicznym jest obecność nieprawidłowo zmniejszonego obwodu głowy, to znaczy, że rozmiar głowy chorego jest mniejszy niż oczekiwany dla jego płci i grupy wiekowej.

Mikrocefalia może pojawić się w wyniku złego rozwoju struktur czaszki lub z powodu istnienia nieprawidłowego rytmu wzrostu.

Jednak w przypadku zespołu Seckela małogłowie jest produktem zahamowania wzrostu wewnątrzmacicznego, dlatego czaszka i mózg płodu nie rosną w stałym tempie i zgodnie z oczekiwaniami.

Chociaż nasilenie medycznych konsekwencji małogłowia jest zmienne, na ogół towarzyszy mu między innymi znaczne opóźnienia w rozwoju, deficyty w nauce, niepełnosprawność fizyczna, drgawki.

Ponadto budowa twarzoczaszki osób z zespołem Seckla ma zwykle inne cechy, takie jak kraniosyntoza, czyli wczesne zamykanie szwów czaszkowych.

Niski wzrost

Inną istotną cechą zespołu Seckela jest obecność niskiego wzrostu, w niektórych przypadkach określanego w literaturze medycznej jako karłowatość.

Opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego skutkuje niską masą urodzeniową, czemu towarzyszy opóźniony rozwój lub dojrzewanie kości.

Tak więc w fazie poporodowej cechy te prowadzą do rozwoju nienormalnie niskiego wzrostu i kończyn.

Ponadto może również prowadzić do rozwoju innych rodzajów patologii szkieletowych, takich jak zwichnięcie kości promieniowej, dysplazja stawu biodrowego, kifoskolioza, klinofaktylia lub stopa końsko-szpotawa.

Profil ptaka

Zmiany w obrębie czaszki i twarzy dają osobom cierpiącym na zespół Seckela charakterystyczną konfigurację, charakteryzującą się różnymi wynikami morfologicznymi:

- Mikrocefalia : zmniejszony obwód mózgu, czyli nienormalnie mała głowa.

- Zmniejszona twarz: zmniejszone lub nienormalnie małe rozszerzenie twarzy, zwykle postrzegane wizualnie jako wydłużone i wąskie.

- Wypukłość czołowa : czoło ma wydatną lub wystającą konfigurację strukturalną.

- Wyraźny grzbiet nosa : nos ma zwykle wybitną konfigurację strukturalną w kształcie dzioba, w wielu przypadkach nazywanego nosem dziobowo-rogowym.

- Mikrognathia : struktury morfologiczne szczęki są zwykle mniejsze lub mniejsze niż normalnie, co może powodować znaczne zmiany w żywieniu.

- Duże oczy : w porównaniu z innymi strukturami, oczy mogą być większe niż normalnie. Ponadto w niektórych przypadkach można zaobserwować rozwój zmienionych procesów, takich jak wytrzeszcz czy wytrzeszcz, czyli obfitość gałek ocznych.

- Strabismus : w niektórych przypadkach można również zaobserwować odchylenie jednej lub obu gałek ocznych, które mogą skierować się na zewnątrz lub w kierunku struktury nosa.

- Dysplastyczne uszy: uszy zwykle wykazują niepełny lub słaby rozwój, z brakiem płatków. Ponadto zwykle mają niską implantację czaszki i twarzy.

- Rozszczep podniebienia : na podniebieniu osób dotkniętych chorobą występują zwykle różne zmiany, takie jak łukowaty dach lub obecność pęknięć lub szczelin.

- Dysplazja zębów: często zęby są słabo rozwinięte, źle zorganizowane i zatłoczone.

Deficyt rozwoju intelektualnego

Zły rozwój mózgu i czaszki może prowadzić do poważnych zaburzeń neurologicznych i poznawczych u osób z zespołem Seckela.

Dlatego jednym z najczęstszych ustaleń jest obecność deficytu w rozwoju intelektualnym charakteryzującego się słabymi wynikami w zakresie języka, pamięci, uwagi itp.

Ponadto zwykle pojawiają się różne zmiany behawioralne i motoryczne, takie jak stereotypy lub epizody agresywności.

Inne objawy

Oprócz wyżej wymienionych cech w przebiegu klinicznym zespołu Seckela mogą pojawić się inne rodzaje powikłań zdrowotnych:

- Dysplazja narządów płciowych : u dotkniętych chorobą mężczyzn często występuje kryptochidyzm lub słabe zejście jąder do moszny. U kobiet często występuje powiększenie łechtaczki lub nienormalnie duża łechtaczka.

- Hirsutyzm : termin ten jest często używany w odniesieniu do przesadnej lub nadmiernej obecności włosów na powierzchni ciała.

- Niedobór hematologiczny : w wielu przypadkach można zidentyfikować znaczący niedobór jednego lub więcej składników krwi (krwinek czerwonych, krwinek białych, płytek krwi itp.).

Przyczyny

Zespół Seckela jest patologią o autosomalnym recesywnym pochodzeniu genetycznym, co oznacza, że ​​konieczne są dwie kopie wadliwego lub zmienionego genu, aby zaburzenie i jego cechy kliniczne mogły się rozwinąć.

Ponadto pod względem specyficznych nieprawidłowości genetycznych zespół Seckela jest bardzo niejednorodny, ponieważ obecnie zidentyfikowano do 3 rodzajów nieprawidłowości, szczególnie zlokalizowanych na chromosomach 3, 18 i 14.

Ponadto zidentyfikowano trzy zróżnicowane kliniczne postacie zespołu Seckela związane ze zmianami genetycznymi:

- Zespół Seckela 1 : związany ze zmianami w chromosomie 3, szczególnie w lokalizacji 3q22-P24 i związany ze specyficzną mutacją w genie białka Rad3.

- Zespół Seckela 2 : związany ze zmianami w chromosomie 18, szczególnie w lokalizacji 18p11.31-q11, jednak nie zidentyfikowano jeszcze specyficznej mutacji.

- Zespół Seckela 3 : związany ze zmianami w chromosomie 14, szczególnie w lokalizacji 14q21-q22, jednak nie zidentyfikowano jeszcze specyficznej mutacji.

Jednak inne badania wskazują, że zespół Seckela może pojawić się w wyniku określonych mutacji genetycznych w następujących lokalizacjach:

- gen rbbp8 na chromosomie 18.

- gen CNPJ na chromosomie 13.

- gen CEP152 na chromosomie 15.

- Gen CEP63 na chromosomie 3.

- gen NIN na chromosomie 14.

- gen DNA2 na chromosomie 10.

- gen TRAIP na chromosomie 3.

Diagnoza

Kliniczne i morfologiczne cechy zespołu Seckela, takie jak opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, małogłowie lub nieprawidłowości budowy twarzy można zidentyfikować w czasie ciąży.

Tym samym USG płodu jest jedną z najskuteczniejszych metod, pozwala wykryć na poziomie wizualnym i metrycznym anomalie strukturalne kości oraz zmiany rytmów rozwoju fizycznego.

Jednak tego typu patologii nie można klinicznie potwierdzić, dopóki stan chorobowy nie jest w pełni rozwinięty, zwykle we wczesnym dzieciństwie.

Kolejną ważną kwestią jest badanie genetyczne, ponieważ umożliwia badanie historii rodziny i wzorców dziedzicznych.

Leczenie

1. Baquero Álvarez, J., Tobón Restrepo, J. i Alzate Gómez, D. (2014). Dwa przypadki z zespołem Seckela w rodzinie kolumbijskiej. Rev Mex Pedr, 69–73.
2. Bocchini, C. (2014). ZESPÓŁ SECKELA. Otrzymane z Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa.
3. Comier-Daire, V. i Faivre-Olivier. (2005). Syndrom Seckela. Uzyskane z Orphanetu.
4. Fitzgerald, B., O'Driscoll, M., Chong, K., Keating, S. i Shannon, P. (2012). Neuropatologia zespołu Seckela w stadium płodowym: opis przypadku dostarczający korelacji morfologicznej dla pojawiających się mechanizmów molekularnych. Brain & Development, 238-243.
5. Luna-Domínguez, C., José Iglesias-Leboreiro, J., Bernárdez-Zapata, I., & Rendón-Macías, M. (sf). Przypadek z zespołem Seckela-Like. Rev Mex Pedr.
6. NORD. (2007). Syndrom Seckela. Otrzymane od National Organization for Rare Disorders.