ZESPÓŁ TREACHERA COLLINSA: OBJAWY, PRZYCZYNY, LECZENIE - NEUROPSYCHOLOGIA - 2024

Zespół Treachera Collinsa to choroba genetyczna, która wpływa na rozwój struktury kostnej i innych tkanek okolicy twarzy. Na bardziej specyficznym poziomie, chociaż osoby dotknięte chorobą zwykle prezentują normalny lub oczekiwany poziom intelektualny swojego poziomu rozwoju, prezentują kolejną serię zmian, takich jak wady rozwojowe w kanałach słuchowych i kosteczkach usznych, szczeliny powiekowe, coloboma oczna lub rozszczep podniebienia, między innymi inni.

Zespół Treachera Collinsa jest rzadkim schorzeniem, dlatego szacuje się, że występuje w przybliżeniu w jednym przypadku na około 40 000 urodzeń.

Ponadto badania eksperymentalne i kliniczne wykazały, że większość przypadków zespołu Treachera Collina jest spowodowana mutacją obecną na chromosomie 5, szczególnie w obszarze 5q31.3.

Diagnozę przeprowadza się zwykle na podstawie objawów przedmiotowych i podmiotowych występujących u chorego, jednak konieczne są badania genetyczne, aby określić nieprawidłowości chromosomalne, a ponadto wykluczyć inne patologie.

Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Treachera Collinsa, zwykle specjaliści medyczni koncentrują się na kontrolowaniu określonych objawów u każdego pacjenta. Interwencje terapeutyczne mogą obejmować wielu różnych specjalistów, a także różne protokoły interwencji, farmakologiczne, chirurgiczne itp.

Charakterystyka zespołu Treachera Collinsa

Zespół Treachera Collinsa to schorzenie, które wpływa na rozwój czaszkowo-twarzowy. W szczególności National Treacher Collins Syndrome Association definiuje ten stan chorobowy jako: „Zmiany rozwojowe lub wady rozwojowe czaszkowo-mózgowe o wrodzonym pochodzeniu genetycznym, rzadkie, powodujące niepełnosprawność i bez uznanego leczenia”.

Ten stan chorobowy został po raz pierwszy opisany w 1846 r. Przez Thompsona i Toynbee w 1987 r. Jednak jego nazwa pochodzi od brytyjskiego okulisty Edwarda Treachera Collinsa, który opisał go w 1900 r.

W swoim raporcie klinicznym Treacher Collins opisał dwoje dzieci, które miały nieprawidłowo wydłużone, ząbkowane powieki dolne oraz brakowało lub słabo rozwinięte kości policzkowe.

Z drugiej strony pierwszego obszernego i szczegółowego przeglądu tej patologii dokonali A. Franceschetti i D. Klein w 1949 r., Używając terminu dysotoza żuchwowo-twarzowa.

Ta patologia wpływa na rozwój i kształtowanie się struktury twarzoczaszki, dlatego osoby dotknięte chorobą będą prezentować różne problemy, takie jak nietypowe rysy twarzy, głuchota, zaburzenia wzroku, problemy trawienne czy zaburzenia językowe.

Statystyka

Zespół Treachera Collinsa jest rzadką chorobą występującą w populacji ogólnej. Badania statystyczne wskazują, że występuje w przybliżeniu 1 przypadek na 10 000-50 000 osób na całym świecie.

Ponadto jest to patologia wrodzona, więc jej cechy kliniczne będą obecne od momentu urodzenia.

Jeśli chodzi o rozkład według płci, nie znaleziono ostatnio danych wskazujących na wyższą częstotliwość w którymkolwiek z nich. Ponadto nie ma również dystrybucji związanej z określonymi obszarami geograficznymi lub grupami etnicznymi.

Z drugiej strony zespół ten ma charakter związany z mutacjami de novo i wzorcami dziedzicznymi, dlatego jeśli jedno z rodziców cierpi na zespół Treachera Collinsa, będzie miało 50% prawdopodobieństwo przeniesienia tego stanu chorobowego na swoje potomstwo.

W przypadku rodziców z dzieckiem z zespołem Treachera Collinsa prawdopodobieństwo ponownego urodzenia dziecka z tą patologią jest bardzo niskie, gdy przyczyny etiologiczne nie są związane z czynnikami odziedziczalności.

Charakterystyczne objawy

Istnieją różne zmiany, które mogą wystąpić u dzieci z tym zespołem, jednak niekoniecznie są one obecne we wszystkich przypadkach.

Anomalia genetyczna typowa dla zespołu Treachera Collinsa powoduje wiele różnych oznak i objawów, a ponadto wszystkie one mają zasadniczy wpływ na rozwój czaszkowo-twarzowy.

Cechy twarzoczaszki

• Twarz: zmiany, które wpływają na konfigurację twarzy, zwykle pojawiają się symetrycznie i obustronnie, to znaczy po obu stronach twarzy. Niektóre z bardziej powszechnych nieprawidłowości obejmują brak lub częściowy rozwój kości policzkowych, niepełny rozwój struktury kostnej żuchwy, obecność nieprawidłowo małej szczęki i / lub brody.
• Usta: rozszczep podniebienia, wady rozwojowe żuchwy, przemieszczenie języka do tyłu, niepełny rozwój i niewspółosiowość zębów to typowe zmiany w tym zespole.
• Oczy: wady rozwojowe lub nieprawidłowy rozwój tkanek wokół gałek ocznych, pochylenie powiek, brak rzęs lub bardzo wąskie kanaliki łzowe. Ponadto prawdopodobne jest również pojawienie się pęknięć lub piżma w tkance tęczówki lub obecność nienormalnie małych oczu.
• Drogi oddechowe: istnieje wiele nieprawidłowości, które wpływają na drogi oddechowe, z których najczęstsze to częściowy rozwój gardła, zwężenie lub niedrożność nozdrzy.
• Uszy i kanały słuchowe: zniekształcenie struktur słuchowych, zarówno wewnętrznych, środkowych, jak i zewnętrznych. W szczególności uszy mogą nie rozwinąć się lub częściowo rozwinąć, czemu towarzyszy znaczne zwężenie zewnętrznej szpilki słuchowej.
• Nieprawidłowości kończyn: w niewielkim odsetku przypadków osoby z zespołem Treachera Collinsa mogą wykazywać zmiany w dłoniach, w szczególności kciuki mogą wykazywać niepełny rozwój lub brak.

Podsumowując, zmiany, których możemy się spodziewać u dzieci z zespołem Treachera Collinsa, wpłyną na usta, oczy, uszy i oddychanie.

Charakterystyka neurologiczna

Przebieg kliniczny tego schorzenia doprowadzi do określonego schematu neurologicznego, charakteryzującego się:

• Zmienna obecność małogłowia.
• Normalny poziom intelektualny.
• Opóźnienie w nabywaniu umiejętności psychomotorycznych.
• Zmienne zaangażowanie obszarów poznawczych.
• Problemy z nauką.

W niektórych przypadkach opóźnienie w rozwoju różnych obszarów lub w nabywaniu umiejętności jest spowodowane obecnością powikłań medycznych i / lub fizycznych nieprawidłowości lub wad rozwojowych.

Wtórne powikłania medyczne

Zmiany w budowie twarzy, słuchu, jamy ustnej lub oka spowodują szereg poważnych komplikacji medycznych, z których wiele może być poważnych dla osoby dotkniętej chorobą:

• Niewydolność oddechowa : Zmniejszona zdolność funkcjonowania układu oddechowego jest stanem chorobowym zagrażającym życiu jednostki.
• Bezdech niemowlęcy : to powikłanie medyczne obejmuje występowanie krótkich epizodów przerwania procesu oddechowego, szczególnie podczas faz snu.
• Problemy z karmieniem : anomalie w gardle i wady rozwojowe jamy ustnej poważnie utrudniają karmienie chorego, w wielu przypadkach konieczne będzie zastosowanie środków wyrównawczych.
• Utrata wzroku i słuchu: podobnie jak w poprzednich powikłaniach medycznych, nieprawidłowy rozwój struktur ocznych i / lub słuchowych doprowadzi do zmiennego upośledzenia obu zdolności.
• Opóźnienie w przyswajaniu i produkcji języka : głównie z powodu wad rozwojowych, które wpływają na aparat mowy.

Spośród tych objawów zarówno prezentacja / nieobecność, jak i nasilenie mogą się znacznie różnić u osób dotkniętych chorobą, nawet wśród członków tej samej rodziny.

W niektórych przypadkach osoba dotknięta chorobą może mieć bardzo subtelny przebieg kliniczny, więc zespół Treachera Collinsa może pozostać nierozpoznany. W innych przypadkach mogą pojawić się poważne nieprawidłowości i komplikacje medyczne, które zagrażają życiu jednostki.

Przyczyny

Jak wskazaliśmy wcześniej, zespół Treachera Collinsa ma genetyczny charakter typu wrodzonego, dlatego osoby dotknięte chorobą będą prezentować ten stan chorobowy od urodzenia.

Konkretnie, duża część przypadków jest związana z obecnością nieprawidłowości w chromosomie 5 w obszarze 5q31.

Ponadto różne badania w historii tego zespołu wykazały, że może on być spowodowany specyficznymi mutacjami w genach TCOF1, POLR1C lub POLR1D.

Zatem gen TCOF1 jest najczęstszą przyczyną tej patologii, stanowiąc około 81-93% wszystkich przypadków. Z kolei geny POLR1C i POLRD1 są przyczyną około 2% pozostałych przypadków.

Wydaje się, że ten zestaw genów odgrywa znaczącą rolę w rozwoju kości, mięśni i struktury skóry twarzy.

Chociaż duża część przypadków zespołu Treachera Collinsa jest sporadyczna, patologia ta charakteryzuje się wzorem dziedziczenia z rodziców na dzieci wynoszącym 50%.

Diagnoza

Rozpoznanie zespołu Treachera Collisa opiera się na wynikach klinicznych i radiologicznych, a ponadto stosuje się różne uzupełniające testy genetyczne.

W przypadku rozpoznania klinicznego przeprowadza się szczegółowe badanie fizykalne i neurologiczne w celu ich określenia. Zwykle proces ten przeprowadza się w oparciu o kryteria diagnostyczne choroby.

Jednym z najczęściej stosowanych testów w tej fazie oceny są zdjęcia rentgenowskie, które są w stanie dostarczyć nam informacji o obecności / braku wad rozwojowych twarzoczaszki.

Pomimo tego, że niektóre rysy twarzy są bezpośrednio obserwowalne, promieniowanie rentgenowskie dostarcza precyzyjnych i dokładnych informacji o rozwoju kości szczęki, rozwoju czaszki lub rozwoju dodatkowych wad rozwojowych.

Ponadto w przypadkach, gdy objawy fizyczne są nadal bardzo subtelne lub gdy diagnoza wymaga potwierdzenia, można zastosować różne testy genetyczne w celu potwierdzenia obecności mutacji w genach TCOF1, POLR1C i POLR1D.

Również w przypadku rodzinnej historii zespołu Treachera Collinsa możliwa jest diagnoza prenatalna. Dzięki amniopunkcji możemy zbadać materiał genetyczny zarodka.

Leczenie

Obecnie nie ma możliwości wyleczenia zespołu Treachera Collinsa, więc eksperci koncentrują się na leczeniu najczęstszych objawów przedmiotowych i podmiotowych.

Dlatego po wstępnym potwierdzeniu patologii istotne jest przeprowadzenie oceny ewentualnych powikłań zdrowotnych:

• Zmiany w drogach oddechowych
• Poważne zmiany struktury twarzy.
• Rozszczepy ust
• Zaburzenia połykania.
• Dodatkowe zmiany.
• Problemy z oczami i wzrokiem.
• Anomalie zębów.

Uświadomienie sobie wszystkich tych anomalii jest niezbędne do zaprojektowania zindywidualizowanego leczenia dostosowanego do potrzeb chorego.

Dlatego do prowadzenia tego zindywidualizowanego leczenia zwykle wymagana jest obecność specjalistów z różnych dziedzin, takich jak pediatra, chirurg plastyczny, dentysta, audiolog, logopeda, psycholog itp.

W szczególności wszystkie powikłania medyczne są podzielone na kilka faz czasowych, aby zająć się ich interwencją medyczną:

• Od 0 do 2 lat : leczenie zmian w drogach oddechowych i rozwiązywanie problemów z karmieniem
• Od 3 do 12 lat : leczenie zaburzeń językowych i integracja z systemem edukacji
• Od 13 do 18 lat : stosowanie chirurgii w celu korekcji wad rozwojowych twarzoczaszki.

We wszystkich tych fazach zarówno stosowanie leków, jak i rekonstrukcja chirurgiczna są najczęściej stosowanymi technikami terapeutycznymi.

Bibliografia

1. ANSTC. (2016). Co to jest Treacher Collins? Otrzymane od National Treacher Collins Syndrome Association.
2. CCA. (2010). Przewodnik po zrozumieniu zespołu zdrajcy-Collinsa. Otrzymane od Dziecięcego Towarzystwa Twarzowo-Twarzowego.
3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). Chirurgiczne leczenie zespołu Treachera Collinsa. British Journal of Oral and Maxillofacial Surgery, 581–589.
4. Strona główna Genetyki. (2016). Zespół Treachera Collinsa. Uzyskane z Genetics Home Reference.
5. Huston Katsanis, S. i Wang Jabs, E. (2012). Zespół Treachera Collinsa. GeneReviews.
6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R., & Kumar, S. (2011). Kliniczne spektrum zespołu Treachera Collinsa. Journal of Oral Biology and Craniofacial Research, 36–40.
7. Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). Ewolucja dziecka z zespołem Treachera Collinsa poddawanego leczeniu fizjoterapeutycznemu. Fisioter. Mov. , 525-533.
8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J. i Almeida Sousa, C. (2016). Wady rozwojowe ucha, utrata słuchu i rehabilitacja słuchu u dzieci z zespołem Treachera Collinsa. Acta Otorrinolaringol Esp., 142–147.