ZESPÓŁ WESTA: OBJAWY, PRZYCZYNY I LECZENIE - NEUROPSYCHOLOGIA - 2024

Zespół Westa jest rodzajem padaczki wieku dziecięcego. Jest to encefalopatia epileptyczna charakteryzująca się objawową triadą: skurczami dziecięcymi, hipsarytmią i opóźnieniem rozwoju psychomotorycznego.

Na ogół typowy rozwój obrazu klinicznego zespołu Westa następuje około 4-8 miesiąca życia. Zarówno zapadalność, jak i chorobowość różnią się znacznie w zależności od obszaru geograficznego, jednak różne badania statystyczne wykazały większą częstość występowania u mężczyzn.

Zespół Westa można klasyfikować na różne sposoby w zależności od przyczyny etiologicznej (objawowej, wtórnej, kryptogennej i idiopatycznej), jednak najczęściej związane są ze zdarzeniami prenatalnymi.

Chociaż nie ma leczenia zespołu Westa, interwencja terapeutyczna hormonem adrenokortykotropowym (ACTH) i wigabatryną (GBV) zwykle przebiega korzystnie.

Charakterystyka zespołu Westa

Zespół Westa to zależny od wieku typ padaczki wieku dziecięcego, któremu towarzyszą trzy klasyczne objawy: skurcze dziecięce, hipsarytmia i uogólnione opóźnienie rozwoju psychomotorycznego.

Padaczka to schorzenie neurologiczne charakteryzujące się nawracającymi epizodami niezwykłej aktywności neuronalnej, zwanymi napadami padaczkowymi.

Ponadto padaczka jest jedną z najczęstszych przewlekłych chorób neurologicznych w populacji ogólnej. Na całym świecie na epilepsję cierpi około 50 milionów ludzi.

W przypadku dzieci jedną z najpoważniejszych i najpowszechniejszych form epilepsji jest zespół Westa, czyli rodzaj encefalopatii padaczkowej.

Termin encefalopatia jest używany w odniesieniu do różnych patologii mózgu, które zmieniają zarówno jego strukturę, jak i sprawne funkcjonowanie. W przypadku encefalopatii epileptycznej do zmian neurologicznych zaliczyć można m.in. nieprawidłową aktywność mózgu, drgawki, deficyty poznawcze i behawioralne.

Historia

Zespół Westa został po raz pierwszy opisany w 1841 roku przez Williama J. Westa, na przykładzie jego 4-miesięcznego syna. William J. West zwrócił uwagę na rzadkie i wyjątkowe napady typowe dla populacji dzieci, które występowały w ramach tego schorzenia.

Później niektórzy autorzy, tacy jak Lennox i Davis czy Vasquez i Turner (1951), dokładnie opisali charakterystyczne objawy zespołu Westa, zwanego wówczas „małym wariantem zła”.

Z biegiem czasu używano różnych nazw, takich jak „skurcze dziecięce” lub „skurcze epileptyczne”, jednak termin „zespół Westa” stanowi najbardziej odpowiednią grupę etiologiczną, kliniczną i historyczną.

Statystyka

Zespół Westa występuje z częstością około 2-10% wszystkich zdiagnozowanych przypadków padaczki dziecięcej, jest to najczęstsza postać padaczki w pierwszym roku życia.

Częstość występowania oszacowano na około 1 przypadek na 4000 dzieci, podczas gdy typowy wiek zachorowania wynosi od 4 do 10 miesięcy.

Jeśli chodzi o płeć, niektóre badania statystyczne wykazały, że zespół Westa nieco bardziej dotyka mężczyzn.

objawy i symptomy

Zespół Westa wiąże się z klasyczną triadą objawów: skurczami dziecięcymi, hipsarytmicznym śledzeniem mózgu i znacznym opóźnieniem lub zatrzymaniem rozwoju psychomotorycznego.

Dziecięce skurcze

Skurcze dziecięce to rodzaj napadu, który pojawia się w różnych dziecięcych zespołach epileptycznych. Zwykle pojawiają się na bardzo wczesnym etapie życia, między 4 a 8 miesiącem życia.

Napady tego typu są typu miklonicznego (silne i nagłe szarpnięcia rąk i nóg) i mogą występować w grupach do 100 epizodów.

W szczególności skurcze dziecięce charakteryzują się pochyleniem ciała do przodu, któremu towarzyszy sztywność kończyn (rąk i nóg). Ponadto wiele dzieci ma tendencję do wyginania dolnej części pleców, gdy wyciągają ręce i nogi.

Te skurcze mięśni są wynikiem nieprawidłowego wyładowania elektrycznego na poziomie mózgu, zwykle rozpoczynają się nagle i mogą trwać od sekund do minut, od 10 do 20.

Na ogół skurcze dziecięce pojawiają się w pierwszych godzinach dnia (po przebudzeniu) lub po posiłku. Ponadto możliwe jest również, że skurczom mięśni towarzyszą inne zdarzenia, takie jak:

• Zmiana funkcji oddechowej.
• Krzyk lub zaczerwienienie twarzy.
• Nieprawidłowe lub zaburzone ruchy oczu
• Grymasy lub mimowolne uśmiechy.

Hipsarytmia

Badania aktywności mózgu za pomocą elektroencefalografii (EGG) wykazały, że dzieci z zespołem Westa mają nieprawidłowy i chaotyczny wzorzec elektryczny mózgu, zwany hipsarytmią.

Klinika Uniwersytetu Nawarry definiuje hipsarytmię jako wzorzec elektroencefalograficzny charakteryzujący się uporczywymi wyładowaniami fal powolnych, kolców, fal ostrych oraz brakiem synchronizacji półkul, dający odczucie absolutnego zaburzenia aktywności elektrycznej mózgu podczas obserwacji elektroencefalogramu .

Rozwój psychomotoryczny

Zespół Westa może prowadzić zarówno do nieobecności, jak i do opóźnienia w rozwoju psychomotorycznym dziecka.

W związku z tym dotknięte chorobą dzieci mogą wykazywać znaczne opóźnienie w zdobywaniu umiejętności niezbędnych do koordynacji mięśni i kontroli dobrowolnych ruchów.

Ponadto możliwe jest również, że afektacja tego obszaru przejawia się jako regresja tych zdolności. Można zaobserwować, że chore dziecko przestaje się uśmiechać, trzymać za głowę, siadać itp.

Utrata wcześniej nabytych umiejętności i zmiany neurologiczne mogą prowadzić do rozwoju różnych schorzeń, takich jak:

• Diplegia : porażenie obu części ciała.
• Quadriplegia lub tetraplegia : paraliż wszystkich czterech kończyn.
• Niedowład połowiczy : osłabienie lub łagodny paraliż jednej połowy ciała.
• Mikrocefalia : obwód czaszki i głowa niemowlęcia lub dziecka są mniejsze w porównaniu do ich grupy wiekowej i płci.

Przyczyny

W zależności od identyfikacji stanu lub zdarzenia powodującego rozwój zespołu Westa można go zaklasyfikować jako objawowy i kryptogenny.

Objawowy lub wtórny zespół Westa

Termin wtórny lub objawowy odnosi się do tych przypadków zespołu Westa, w których charakterystyka kliniczna jest wynikiem różnych wykrywalnych zmian w mózgu.

W tej grupie przypadków można wyróżnić przyczyny prenatalne, okołoporodowe i poporodowe w zależności od momentu, w którym dochodzi do uszkodzenia mózgu:

• Prenatalne (przed urodzeniem): do najczęstszych należą dysplazja mózgu, stwardnienie guzowate, anomalie chromosomalne, infekcje, choroby metaboliczne, zespoły wrodzone czy epizody niedotlenienia-niedokrwienia.
• Okres okołoporodowy (podczas porodu) : podczas porodu do najczęstszych przyczyn etiologicznych należą encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwienna i hipoglikemia.
• Poporodowe (po urodzeniu) : Najczęstsze przyczyny poporodowe obejmują infekcje, krwotoki mózgowe, urazy głowy, encefalopatię niedotlenieniowo-niedokrwienną i guzy mózgu. Ponadto możemy również podzielić te przyczyny na: specyficzne zajęcie mózgu, encefalopatię i inne przyczyny.
• Określone zajęcie mózgu : produkt chorób metabolicznych - fenyloketonuria, hiperglikemia, histydynemia -; wady rozwojowe mózgu - mikrogyria, pachyria, lissencephaly, hypoprosencephaly, agenesis ciała modzelowatego-; lub fakomatoza.
• Encefalopatia poprzedzająca skurcze : są przypadki, w których dzieci dotknięte chorobą mają wcześniej znaczące opóźnienie psychomotoryczne, objawy neurologiczne i napady padaczkowe.
• Inne przyczyny : urazy mózgu, guzy, incydenty naczyniowo-mózgowe, niedotlenienie itp. Również zostały zidentyfikowane jako możliwe przyczyny etiologiczne zespołu Westa.

Kryptogenny lub idiopatyczny zespół Westa

Terminem kryptogennym lub idiopatycznym odnosimy się do tych przypadków zespołu Westa, w których dokładna przyczyna powodująca objawy kliniczne nie jest dokładnie znana lub nie jest możliwa do zidentyfikowania.

Oprócz tych klasyfikacji przyczyn etiologicznych, różne badania statystyczne wykazały, że najczęstsze są przyczyny wtórne (83,8%), a wśród nich dominują przyczyny prenatalne (59,5%), wśród których wyróżnia się stwardnienie rozsiane. guzowate i wrodzone wady rozwojowe mózgu.

• Stwardnienie guzowate : jest to patologia pochodzenia genetycznego, która charakteryzuje się pojawieniem się lub wzrostem łagodnych guzów (hermatomy) i wady rozwojowe różnych narządów - skóry, mózgu, serca, oczu, płuc, nerek (Sáinz Hernández i Vallverdú Torón, x) .
• Wrodzone wady rozwojowe mózgu : nieprawidłowy rozwój struktury mózgu jako konsekwencja złożonego przerwania procesu rozwoju prenatalnego.

Diagnoza

Kliniczne rozpoznanie zespołu Westa opiera się na identyfikacji objawowej triady: skurczów niemowlęcych, nieprawidłowej aktywności elektrycznej mózgu i upośledzenia psychomotorycznego.

Dlatego pierwszym krokiem do ich wykrycia jest zebranie wywiadu medycznego, na podstawie którego różni specjaliści starają się uzyskać informacje o wystąpieniu objawów, wieku pojawienia się, indywidualnej i rodzinnej historii medycznej itp. .

Z drugiej strony, aby scharakteryzować wzorzec aktywności mózgu danej osoby, często stosuje się elektroencefalografię.

Elektroencefalografia to nieinwazyjna technika, która nie powoduje bólu. Służy do rejestrowania wzorców aktywności mózgu i wykrywania możliwych nieprawidłowości.

W przypadku wykrycia wzorca zwanego hipsarytmią, odkrycie to może pomóc w rozpoznaniu zespołu Westa.

Ponadto zastosowanie innych technik obrazowania mózgu, takich jak tomografia komputerowa (CT) lub obrazowanie rezonansu magnetycznego (MRI), są wykorzystywane zarówno do określenia etiologicznej przyczyny patologii, jak i do wykluczenia innych zaburzeń neurologicznych.

W związku z tym diagnostyka różnicowa i etiologiczna może wymagać również innych badań laboratoryjnych, takich jak mocz, krew, nakłucie lędźwiowe lub testy genetyczne.

Czy jest lekarstwo?

Nie ma lekarstwa na zespół Westa. Mimo to zidentyfikowano kilka korzystnych terapii lekowych.

W niektórych przypadkach leki przeciwdrgawkowe mogą być stosowane do kontrolowania lub zmniejszania aktywności napadów, ale w innych są one nieskuteczne.

Z drugiej strony najczęstsze leczenie zespołu Westa obejmuje stosowanie dwóch leków: wigabatryny (VGT) oraz leczenie hormonem adrenokortykotropowym (ACTH).

Wigabatryna

Terapie hormonalne adrekortykotropowe jako pierwsze wykazały swoją skuteczność, są jednak wysoce toksyczne. Niektóre z wtórnych powikłań stosowania tego leczenia to między innymi śmiertelność (5%), infekcje, nadciśnienie tętnicze, krwotoki mózgowe, zaburzenia pracy serca, sedacja, senność.

Jakie jest rokowanie?

Przyszłe rokowania dla dzieci z zespołem Westa zależą w dużej mierze od przyczyny i ciężkości choroby.

Wiele osób dotkniętych chorobą szybko i skutecznie reaguje na leczenie, zmniejszając, a nawet łagodząc infekcje dziecięce.

Jednak najczęstsze jest to, że napady pojawiają się nawracająco przez całe dzieciństwo, w tym nawet w rozwoju zespołu Lennox-Gastaut.

Ogólnie rzecz biorąc, dzieci dotknięte zespołem Westa będą wykazywać uogólniony rozwój zdolności uczenia się i zdolności motorycznych.

Bibliografia

1. Arce-Portillo, E., Rufo-Campos, M., Muñoz-Cabello, B., Blanco-Martínez, B., Madruga-Garrido, M., Ruiz-Del Portal, L., & Candau Ferández-Mensaque, R . (2011). Zespół Westa: etiologia, możliwości terapeutyczne, przebieg kliniczny i czynniki prognostyczne. Rev Neurol., 52 (2), 81–89.
2. Klinika Uniwersytetu Navarra. (2015). Hipsarytmia. Otrzymane z kliniki University of Navarra.
3. Fundacja Epilepsja. (2008). Encefalopatie epileptyczne u niemowląt i dzieci. Otrzymane z Epilepsy Foundation.
4. Glauser, T. (2016). Infantile Spasm (zespół Westa). Otrzymane od MedsCAPE.
5. Medina, P. (2015). Syndrom Westa, wyzwanie terminowej opieki. Rev Neuropsiquiatr, 78 (2).
6. SEN. (2016). Wigabatryna. Otrzymane od SEN Epilepsy Group.
7. Sindrome.info. (2016). Zespół Westa. Uzyskane z Sindrome.info.