BEZMÓZGOWIE: OBJAWY, PRZYCZYNY, LECZENIE - NEUROPSYCHOLOGIA - 2026

Bezmózgowie jest rodzajem schorzenia, które zapobiega mózg i kości czaszki, aby rozwijać się normalnie. Kiedy jedna z podstawowych struktur embrionalnych, cewy nerwowej, nie zamyka się prawidłowo w pierwszych tygodniach ciąży, wywołuje szereg zmian wrodzonych, między innymi rozszczep kręgosłupa, przepuklinę mózgową, przepuklinę rdzeniowo-rdzeniową.

W szczególności bezmózgowie występuje, gdy najbardziej przedni „głowowy” koniec lub głowa cewy nerwowej nie zamyka się normalnie, co powoduje brak całej lub znacznej części mózgu, czaszki i / lub skóry głowy.

Dziecko urodzone z bezmózgowiem ma znaczną nieobecność dużej części mózgu, zwykle obszarów przednich. Zwykle są nieprzytomni, niezdolni do przetworzenia dużej części zewnętrznej stymulacji sensorycznej.

Te dzieci zwykle nie widzą ani nie słyszą. Ponadto w większości przypadków obszary tkanki mózgowej mogą być odsłonięte z powodu braku części czaszki.

W innych przypadkach niektóre dzieci rodzą się z utworzonymi obszarami pnia mózgu, więc wydaje się, że mają pewne prymitywne reakcje na bodźce dźwiękowe lub somatyczne, jednak są to zwykle mimowolne reakcje generowane przez pień mózgu.

Te wady wrodzone zwykle pojawiają się w pierwszym miesiącu ciąży, w wielu przypadkach zanim kobieta dowie się, że jest w ciąży. Niestety, wiele przypadków bezmózgowie nie osiąga terminu ciąży, a wiele innych, które rodzą się z tą patologią, zwykle nie przekracza godzin lub dni życia, z wyjątkiem kilku bardzo wyjątkowych przypadków.

Chociaż przyczyna bezmózgowia nie jest dokładnie znana, niektóre składniki witamin lub składniki diety matki mogą odgrywać ważną rolę, wraz z innymi czynnikami genetycznymi i dziedzicznymi.

Fizjologia

Martwe dziecko z bezmózgowiem.

Bezmózgowie to patologia, w której występuje poważny defekt w rozwoju embrionalnym układu nerwowego, czyli w tworzeniu mózgu, rdzenia kręgowego, a także w sklepieniu czaszki.

Cewy nerwowej to struktura embrionalna, z której podczas rozwoju płodu powstanie mózg i rdzeń kręgowy. Ponieważ bezmózgowie jest produktem nieprawidłowego zamknięcia tej struktury, klasyfikuje się je w ramach patologii określanych jako „wada cewy nerwowej”.

Fuzja tej struktury zwykle ma miejsce około 18 i 26 dnia ciąży, a ogonowa okolica cewy nerwowej spowoduje powstanie kręgosłupa; część przedsionkowa utworzy mózg, a jama będzie stanowić układ komorowy.

Zmiany w tworzeniu się cewy nerwowej są spowodowane defektem jej zamknięcia. Gdy dochodzi do ogólnej awarii zamknięcia cewy nerwowej, dochodzi do bezmózgowia.

Z drugiej strony, gdy dojdzie do wadliwego zamknięcia obszaru tylnego, doprowadzi to do afektów, takich jak przepuklina mózgowa i rozszczep kręgosłupa okultystycznego. Rozszczep kręgosłupa i bezmózgowie to dwie najczęstsze wady rozwojowe cewy nerwowej, dotykające 1-2 na 1000 żywych urodzeń.

Jeśli cewka nerwowa nie zamyka się normalnie, zarówno mózg, jak i rdzeń kręgowy będą narażone podczas rozwoju i tworzenia się na płyn owodniowy, który zawiera płód w macicy.

Bezpośrednia ekspozycja na ten płyn będzie miała silny wpływ na tworzenie się układu nerwowego, ponieważ będzie go stopniowo degenerować lub rozkładać.

W rezultacie bezmózgowie powoduje brak wszystkich lub dużych obszarów mózgu, obszarów tak ważnych, jak te odpowiedzialne za kontrolę wzroku, słuchu, emocji, ruchu, koordynacji, myślenia itp. Ponadto kości czaszki mogą być nieobecne lub niecałkowicie uformowane.

Wszystkie te nieprawidłowości układu nerwowego spowodują niezwykle poważny stan zdrowia, z tego powodu w większości przypadków dzieci z bezmózgowiem umierają przed urodzeniem lub kilka godzin i dni po nim.

Rodzaje bezmózgowia

Możemy wyróżnić dwa typy bezmózgowia na podstawie ich ciężkości:

• Bezmózgowie całkowite : występuje w wyniku uszkodzenia płytki nerwowej lub braku indukcji cewy nerwowej między drugim a trzecim tygodniem ciąży. Objawia się brakiem trzech pęcherzyków mózgowych, brakiem tylnej części mózgu oraz brakiem rozwoju zarówno sklepienia czaszki, jak i
  pęcherzyków wzrokowych.
• Częściowe bezmózgowie : następuje częściowy rozwój pęcherzyków wzrokowych i tylnej części mózgu.

Statystyka

Bezmózgowie to jeden z najczęstszych rodzajów wad cewy nerwowej. Ogólnie szacuje się, że dotyczy około 1 na 1000 ciąż.

Ponieważ większość tych ciąż kończy się poronieniem, częstość występowania choroby u noworodków jest niższa i wynosi około 1 na 10 000.

Jak zauważyliśmy, pomimo faktu, że w większości przypadków ciąż bezmózgowych nie dochodzi do terminu, w przypadku Stanów Zjednoczonych szacuje się, że każdego roku rodzi się około 1 na 4859 dzieci z bezmózgowiem.

Z drugiej strony w Europie Środkowej przypadki bezmózgowia występują zwykle w proporcji 1 na 1000 urodzeń, mimo to wskaźnik ten różni się znacznie w zależności od populacji.

Chociaż dokładne liczby nie są znane, różne raporty statystyczne wskazują, że każdego roku rodzi się około 5000 dzieci z bezmózgowiem.

Ponadto obserwuje się, że więcej przypadków występuje u dziewcząt niż u chłopców, prawdopodobnie ze względu na wyższy odsetek poronień samoistnych u płodów płci męskiej.

objawy i symptomy

Jeśli chodzi o objawy, które mogą wskazywać na obecność bezmózgowia, możemy odnieść się zarówno do tych, które są obecne u matki w okresie ciąży, jak i do tych, które występują u płodu.

U matki w ciążach z bezmózgowiem można zaobserwować wysoki poziom określonego białka alfa-fetoproteiny. Ponadto można również zidentyfikować nadmiar płynu w worku owodniowym (wielowodzie).

W przypadku osoby dotkniętej chorobą charakterystyczne cechy tej patologii można zidentyfikować przed urodzeniem. W szczególności bezmózgowie charakteryzuje się:

- Brak lub zniekształcenie sklepienia czaszki.

- Brak dużych obszarów mózgu, zwykle powyżej.

- Możliwa obecność pnia lub pnia mózgu.

- Brak lub wady rozwojowe skóry głowy.

- Nieprawidłowości w rysach twarzy.

Na poziomie klinicznym oczekuje się, że dzieci urodzone z tą chorobą nie będą mogły przetwarzać żadnego rodzaju stymulacji ani wykonywać skoordynowanych i dobrowolnych ruchów lub czynności. Zwykle rodzą się ślepi i głuchy. Na ogół są całkowicie odizolowani.

Mimo to zdarzają się przypadki, w których niemowlęta przejawiają zachowania i zachowania klasyfikowane jako „odruchowe”, takie jak wydawanie dźwięków lub płacz, oddawanie moczu i kału, utrzymywanie rytmu snu i czuwania, ssanie między innymi.

Przyczyny

Przyczyny etiologiczne, które powodują rozwój tej patologii, są obecnie nieznane.

Stwierdzono jednak, że niedobór kwasu foliowego (witaminy B9) zarówno przed ciążą, jak i podczas ciąży może znacznie zwiększać ryzyko rozwoju wad cewy nerwowej w czasie ciąży, takich jak bezmózgowie i rozszczep kręgosłupa. Z drugiej strony, przyjmowanie niektórych leków podczas ciąży może również zwiększać ryzyko.

W większości przypadków, szczególnie w 90%, rodzice, którzy mają dziecko z bezmózgowiem, zwykle nie mają rodzinnej historii tej patologii. Mimo to ci, którzy mieli już dziecko z bezmózgowiem, mają większe ryzyko ponownego urodzenia dziecka z tą patologią.

Częstość nawrotów bezmózgowia wynosi 4-5% i może wzrosnąć do 10-13%, jeśli rodzice mieli już dwoje dzieci z bezmózgowiem.

Większość przypadków bezmózgowia ma charakter sporadyczny i występuje u osób bez rodzinnej historii choroby. Chociaż niewielki odsetek przypadków występuje w rodzinach, patologia nie ma wyraźnego wzoru dziedziczenia.

Bezgłośność to bardzo złożony stan chorobowy, który prawdopodobnie jest konsekwencją interakcji między wieloma czynnikami genetycznymi i środowiskowymi.

Diagnoza

Zwykle obecność bezmózgowia jest identyfikowana przed urodzeniem za pomocą różnych testów diagnostycznych:

- Badanie krwi : używane do identyfikacji obecności / braku wysokiego poziomu alfa-fetoproteiny.

- Amniopunkcja : niewielka ilość płynu owodniowego jest pobierana przez jamę brzuszną w celu pomiaru zarówno alfa-fetoproteiny, jak i acetylocholinerazy, ponieważ podwyższony poziom może być związany z obecnością wad cewy nerwowej.

- Ultradźwięki : ten rodzaj badania to badanie ultrasonograficzne z opóźnieniem, które umożliwia wizualną identyfikację nieprawidłowości anatomicznych.

- Rezonans magnetyczny płodu : jest to procedura obrazowania mózgu, stosowana w celu wykrycia obecności wad strukturalnych. Ponieważ wykorzystuje pola magnetyczne, ich użycie jest znacznie ograniczone i są używane od 14 do 18 tygodni w celu potwierdzenia diagnozy.

- Badanie przedmiotowe : po urodzeniu charakterystyczne cechy bezmózgowia są bardziej niż oczywiste, więc badanie przedmiotowe jest wystarczające do potwierdzenia rozpoznania.

Czy jest leczenie?

Obecnie nie ma specjalistycznego leku na bezmózgowie. Stosowane średnie terapeutyczne ograniczają się do podtrzymywania życia i poprawy jakości życia.

Zapobieganie

Metody, które lekarze wskazują jako ważne czynniki w zapobieganiu bezmózgowie, obejmują:

Odpowiednie jedzenie i odżywianie

Niezbędne jest spożywanie pokarmów o wysokiej wartości odżywczej, oprócz stosowania suplementów witaminowych przed ciążą i podczas ciąży.

W szczególności zwykle zaleca się spożywanie witaminy B9 lub kwasu foliowego, obecnych w niektórych warzywach lub owocach, takich jak zielone warzywa liściaste lub pomarańcza. Również produkty takie jak ryż, chleb, makaron czy zboża są wzmacniane kwasem foliowym.

Suplementy farmakologiczne kwasu foliowego

W niektórych przypadkach kobiety w ciąży mogą mieć niedobór kwasu foliowego, więc nie jest niczym niezwykłym, że lekarz specjalista przepisuje leczenie farmakologiczne na bazie suplementu witaminowego z kwasem foliowym.

Prognoza

Większość płodów z bezmózgowiem nie przeżywa. Jednak w wielu przypadkach, gdy przybywają w momencie urodzenia, zwykle umierają około kilku godzin lub dni później.

Mimo to było kilka przypadków dzieci, które przeżyły dłużej:

- Stephanie Keene z Falls Church w Wirginii, która mieszkała przez 2 lata-

- Vitoria de Cristo, urodzona w Brazylii, ma 2 lata.

- Nickolas Coke z Pueblo w Kolorado, który żył 3 lata i 11 miesięcy temu.

- Jaxon Buell, Boston, 13 miesięcy.

Bibliografia

1. Bezmózgowie (2016). Bezmózgowie Uzyskane z Anencefalia.org.
2. Anencepahalie. (2009). Często zadawane pytania dotyczące bezmózgowia. Pobrane z Anencephalie-info.org.
3. Najlepsze, R. (2015). Bezmózgowie. Otrzymane z Medscape.
4. CDC. (2015). Fakty dotyczące bezmózgowia. Otrzymane z Centers for Disease Control and Prevention.
5. Cleveland Clinic Children's. (2012). Bezmózgowie. Otrzymane z Cleveland Clinic Children's.
6. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M. i Urbanik, A. (2009). Wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego płodu na obrazach MR. Brain & Development (31), 185-199.
7. iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego: korelacja neurochirurgiczna. Rev Neurol (57), S37-S45.
8. Krajowe Centrum Komunikacji Biomedycznej Lister Hill. (2016). Bezmózgowie. Uzyskane z referencji Genetics Home.
9. NIH. (2015). Bezmózgowie. Odzyskane z MedlinePlus.
10. NIH. (2015). Strona informacyjna bezmózgowia. Otrzymane z National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
11. NORD. (2012). Bezmózgowie. Otrzymane z Natinoal Organisation of Rare Disorders.