ATAKSJA MÓŻDŻKOWA: OBJAWY, PRZYCZYNY, LECZENIE - NEUROPSYCHOLOGIA - 2026

Ataksji jest neurodegeneracyjnym zaburzeniem charakteryzującym się postępującym zanikiem móżdżku, wynikające z utraty neuronów znajdujących się w tym obszarze (komórek Purkinjego). W ten sposób generowane jest głównie pogorszenie funkcji motorycznych, równowagi, chodu i mowy.

Ataksja móżdżkowa jest jednym z najczęstszych zaburzeń motorycznych w chorobach neurologicznych. Naukowcy opisali około 400 rodzajów tej ataksji. Spowodowane jest uszkodzeniem móżdżku, jego drogami odbioru i wyjścia.

Ryciny 68 i 69 z książki „Cerebellar functions” André Thomasa, numer 12 z serii monografii poświęconych chorobom nerwowym i psychicznym, opublikowanej przez Journal of Nervous and Mental Diseases (1912). Ilustracje przedstawiają zmieniony chód kobiety z atrofią móżdżku.

Móżdżek jest jedną z największych struktur naszego układu nerwowego i może zawierać ponad połowę neuronów w mózgu. Znajduje się w tylnej i dolnej części mózgu, na poziomie pnia mózgu.

Badania wykazały, że neurony zlokalizowane w móżdżku są powiązane ze wzorcami ruchowymi, uczestnicząc w funkcjach motorycznych. W szczególności ta struktura odpowiada za planowanie sekwencji ruchów motorycznych całego ciała, koordynację, równowagę, zastosowaną siłę czy precyzję ruchów.

Móżdżek (żółty)

Ponadto wydaje się sprawować kontrolę nad funkcjami poznawczymi, takimi jak uwaga, pamięć, język, funkcje wzrokowo-przestrzenne czy funkcje wykonawcze. Oznacza to, że reguluje ich wydajność, szybkość i utrzymanie, aby osiągnąć cel zadania. Pomaga wykrywać i korygować błędy w myśleniu i zachowaniu. Wydaje się, że odgrywa ona również ważną rolę w pamięci proceduralnej.

Dlatego pacjent z ataksją móżdżkową może mieć trudności w regulowaniu własnych procesów poznawczych, a także ruchów ciała.

Na ogół choroba ta występuje w ten sam sposób u mężczyzn i kobiet. Ze względu na wiek może pojawić się zarówno u dzieci, jak iu dorosłych. Oczywiście, jeśli jest to spowodowane procesami zwyrodnieniowymi, w których uszkodzenie postępuje w czasie, ataksja móżdżkowa dotyka bardziej osoby starsze.

Przyczyny

Ataksja móżdżkowa może mieć wiele przyczyn. Można je ogólnie podzielić na dziedziczne i nabyte. Następnie zobaczymy najczęściej:

-Dziedziczny

Istnieje kilka chorób autosomalnych recesywnych. Oznacza to, że potrzebują one, aby zmutowany gen został przekazany od matki i od ojca, aby mógł zostać odziedziczony. Dlatego rzadziej:

- Ataksja Friedreicha: jest dziedziczną chorobą neurodegeneracyjną. Wpływa na tkankę nerwową rdzenia kręgowego i nerwy kontrolujące mięśnie.

- Ataksja-teleangiektazja: znana również jako zespół Louisa-Barra, jest wytwarzana przez mutację w genie ATM, zlokalizowanym na chromosomie 11. Jej pierwszym objawem jest niestabilny chód, obserwuje się, że dziecko przechyla się na bok i zatacza się .

- Abetalipoproteinemia lub zespół Bassena-Kornzweiga: spowodowane defektem genu, który nakazuje organizmowi wytwarzanie lipoprotein. To utrudnia trawienie tłuszczu i niektórych witamin, oprócz ataksji móżdżkowej.

- Zaburzenia mitochondrialne: zaburzenia spowodowane niedoborem białka w mitochondriach, które są związane z metabolizmem.

Wśród przyczyn dziedzicznych są inne, które są autosomalnie dominujące. Oznacza to, że aby odziedziczyć chorobę, wystarczy otrzymać nieprawidłowy gen od jednego z dwojga rodziców. Niektóre są:

- Ataksja rdzeniowo-mózgowa 1: jest to podtyp ataksji rdzeniowo-móżdżkowej. Zaatakowany gen zlokalizowany jest na chromosomie 6. Charakteryzuje się tym, że móżdżek ulega degeneracji i występuje powszechnie u pacjentów powyżej 30. roku życia.

- Ataksja epizodyczna: jest to rodzaj ataksji, który charakteryzuje się występowaniem sporadycznie i trwającym kilka minut. Najpopularniejsze EA-1 i EA-2.

Nabyty

Można również poznać przyczyny ataksji móżdżkowej. Albo przez wirusy lub inne choroby, które wpływają na układ nerwowy i mogą osłabiać móżdżek. Do najczęstszych należą:

- Wady wrodzone: takie jak zespół Dandy-Walkera, zespół Jouberta i zespół Gillespiego. W każdym z nich występują wady rozwojowe móżdżku, które powodują ataksję móżdżkową.

- Urazy głowy: występują, gdy dochodzi do fizycznego uszkodzenia mózgu, wpływającego na móżdżek. Zwykle pojawia się w wyniku wypadków, uderzeń, upadków lub innych czynników zewnętrznych.

- Guzy mózgu: guz mózgu to masa tkanki, która rośnie w mózgu i może wpływać na móżdżek, naciskając go.

- Krwotok w móżdżku.

- Narażenie na toksyny, takie jak rtęć lub ołów.

- Niedobór nabytych witamin lub zaburzenia metaboliczne.

- Spożycie alkoholu lub leków przeciwpadaczkowych.

- Ospa wietrzna: choroba zakaźna wywoływana przez wirus ospy wietrznej-półpaśca. Zwykle występuje u dzieci w wieku od 1 do 9 lat.

Chociaż początkowo pojawia się jako wysypka skórna i jest łagodna, może powodować poważniejsze powikłania, takie jak ataksja móżdżkowa.

- Wirus Epsteina-Barra: jest to wirus z rodziny wirusów opryszczki, a jednym z jego objawów jest zapalenie gruczołów limfatycznych. Chociaż może wystąpić w dzieciństwie bez objawów, u dorosłych może być poważniejszy. Jednym z jej powikłań jest ataksja móżdżkowa.

- Wirus Coxsackie: to wirus żyjący w przewodzie pokarmowym człowieka. Rośnie w klimacie tropikalnym. Dotyka głównie dzieci, a jej głównym objawem jest gorączka, choć w ciężkich przypadkach może powodować ataksję móżdżkową.

- Paraneoplastyczne zwyrodnienie móżdżku: jest to bardzo rzadka i trudna do zdiagnozowania choroba, w której dochodzi do postępującej degeneracji móżdżku. Najczęstszą przyczyną tego zaburzenia jest rak płuc.

Objawy

Ataksja móżdżkowa charakteryzuje się następującymi objawami:

- Drżenie: pojawiające się, gdy pacjent próbuje przyjąć lub utrzymać postawę.

- Dysynergia: niezdolność do jednoczesnego poruszania stawami.

- Dysmetria: pacjent nie jest w stanie kontrolować zakresu ruchu i nie ma wystarczającej równowagi, aby stać. Nie jest w stanie wykonywać drobnych czynności motorycznych, takich jak pisanie lub jedzenie.

-Adiadochokinezja: czyli niezdolność do wykonywania szybkich ruchów naprzemiennych i następujących po sobie. Mogą mieć problem z powstrzymaniem jednego impulsu i zastąpieniem go innym.

W związku z tym ma trudności z naprzemiennymi ruchami ręki w supinacji (dłoń do góry) i pronacją (dłonią w dół).

- Astenia : charakteryzuje się osłabieniem mięśni i wyczerpaniem fizycznym.

- Hipotonia: zmniejszone napięcie mięśni (stopień skurczu mięśni). Powoduje to problemy ze staniem (stanie wyprostowanym i na nogach). A także chodzić.

- Potykanie się i chwiejny chód.

- Oczopląs: niekontrolowane lub powtarzające się ruchy oczu.

- Dysartria: zaburzenia mowy, występuje trudność w artykulacji dźwięków i słów. Może wystąpić powolna produkcja głosu, nadmierne akcentowanie i pseudo-jąkanie.

- Zmiany w funkcjach wykonawczych, takich jak planowanie, elastyczność, rozumowanie abstrakcyjne i pamięć robocza.

- Zmiany w zachowaniu, takie jak otępienie, brak zahamowań lub nieodpowiednie zachowanie.

- bóle głowy.

- zawroty głowy

Diagnoza

Lekarz musi przeprowadzić kompleksowe badanie, które może obejmować badanie fizykalne, a także specjalistyczne testy neurologiczne.

Badanie fizyczne jest niezbędne, aby sprawdzić słuch, pamięć, równowagę, wzrok, koordynację i koncentrację. Egzaminy specjalistyczne obejmują:

- Badanie elektromiografii i przewodnictwa nerwowego: w celu sprawdzenia aktywności elektrycznej mięśni.

- Nakłucie lędźwiowe: w celu zbadania płynu mózgowo-rdzeniowego.

- Badania obrazowe, takie jak tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny, w celu wykrycia uszkodzeń mózgu.

- Pełna morfologia krwi lub hemogram: w celu zaobserwowania nieprawidłowości w liczbie krwinek i sprawdzenia ogólnego stanu zdrowia.

Leczenie

Kiedy ataksja móżdżkowa pojawia się z powodu choroby podstawowej, leczenie będzie miało na celu złagodzenie głównej przyczyny. Zaleca się również podjęcie działań w celu jak największej poprawy jakości życia, sprawności ruchowej i funkcji poznawczych pacjenta.

Wirus jako przyczyna

Kiedy ataksja móżdżkowa jest spowodowana przez wirusa, zwykle nie ma specjalnego leczenia. Pełne wyzdrowienie następuje w ciągu kilku miesięcy.

Jeśli są to inne przyczyny, leczenie będzie się różnić w zależności od przypadku. Dlatego operacja może być konieczna, jeśli ataksja jest spowodowana krwotokiem w móżdżku. Zamiast tego, jeśli masz infekcję, możesz przepisać antybiotyki.

Brak witaminy E.

Ponadto, jeśli jest to ataksja z powodu braku witaminy E, można podawać duże dawki suplementów w celu złagodzenia tego niedoboru. Jest to skuteczne leczenie, chociaż powrót do zdrowia jest powolny i niepełny.

Leki przeciwzakrzepowe

W przypadku udarów mogą być wskazane leki przeciwzakrzepowe. Istnieją również specjalne leki stosowane w leczeniu zapalenia móżdżku.

Ataksja móżdżkowa neurodegeneracyjna

Jeśli chodzi o neurodegeneracyjną ataksję móżdżkową, podobnie jak inne choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego, nie ma lekarstwa ani leczenia, które rozwiązałoby problem. Podejmuje się raczej kroki w celu spowolnienia postępu uszkodzeń. A także poprawiając życie pacjenta w jak największym stopniu.

Egzaminy

Naukowcy twierdzą, że do określenia przyczyny potrzebne są dokładne testy, ponieważ postęp w wiedzy o patogenezie (przyczynach) pomoże zaprojektować nowe metody leczenia.

Neurorehabilitacja

Obecnie istnieje wiele badań, które wskazują na neurorehabilitację, co oznacza duże wyzwanie. Poszukuje się poprawy wydolności funkcjonalnej pacjenta poprzez kompensację jego deficytów za pomocą technik poprawiających ich adaptację i powrót do zdrowia.

Odbywa się to poprzez rehabilitację neuropsychologiczną, terapię fizyczną lub zajęciową, a także inne wspomagające mowę i połykanie. Bardzo pomocne może być również zastosowanie sprzętu adaptacyjnego do samodzielnej pomocy pacjentowi, a także poradnictwo żywieniowe.

Leki stosowane w leczeniu objawów

Istnieją leki, które wydają się skuteczne w poprawianiu równowagi, braku koordynacji lub dyzartrii. Na przykład amantyna, buspiron i acetazolamid.

Drżenie można również leczyć klonazepamem lub propanonolem. Na oczopląs przepisano również gabapentynę, baklofen lub klonazepam.

Pomoc w codziennych zadaniach

Osoba cierpiąca na ataksję móżdżkową może wymagać pomocy w wykonywaniu codziennych czynności z powodu upośledzenia zdolności motorycznych. Możesz potrzebować mechanizmów radzenia sobie z jedzeniem, poruszaniem się i mówieniem.

Wyjaśnienia

Należy wyjaśnić, że niektóre zespoły móżdżkowe są związane z innymi cechami, które dotyczą innych układów neurologicznych. Może to prowadzić do osłabienia motorycznego, problemów ze wzrokiem, drżenia lub demencji.

Może to utrudniać leczenie objawów ataksji lub nasilać się po zastosowaniu niektórych leków. Na przykład ze względu na skutki uboczne leków.

Mimo że nie ma lekarstwa na większość ataksji móżdżkowych, leczenie objawów może być bardzo pomocne w poprawie jakości życia pacjentów i zapobieganiu powikłaniom mogącym prowadzić do śmierci.

Wsparcie, które należy zapewnić pacjentowi, powinno być ukierunkowane na edukację o chorobie, a także wsparcie grup i rodzin. Niektóre rodziny mogą również zwrócić się o poradę genetyczną.

Dezinformacja, strach, depresja, beznadziejność, a także izolacja, zmartwienie finansowe i stres mogą często wyrządzić więcej szkody pacjentowi i jego opiekunowi niż sama ataksja.

Z tego powodu terapia psychologiczna musi także pomagać rodzinie i być częścią powrotu do zdrowia pacjenta, aby mógł on poradzić sobie ze swoim stanem.

Prognoza

Jeśli ataksja móżdżkowa jest wynikiem udaru, infekcji lub krwawienia w móżdżku, objawy mogą stać się trwałe.

Pacjenci są narażeni na ryzyko wystąpienia depresji i lęku ze względu na fizyczne ograniczenia, które implikuje ich stan.

Mogą również wystąpić wtórne powikłania, które mogą obejmować brak kondycji fizycznej, unieruchomienie, przyrost lub utratę masy ciała, uszkodzenie skóry, a także nawracające infekcje płuc lub dróg moczowych.

Mogą również wystąpić problemy z oddychaniem i obturacyjny bezdech senny.

Jak wspomniano powyżej, jakość życia pacjenta może się stopniowo poprawiać, jeśli zapewnione zostanie odpowiednie wsparcie.

Bibliografia

1. Fernández Martínez, E., Rodríguez, J., Luis, J., Rodríguez Pérez, D., Crespo Moinelo, M., & Fernández Paz, J. (2013). Neurorehabilitacja jako niezbędna alternatywa w podejściu terapeutycznym ataksji móżdżkowych. Cuban Journal of Public Health, 39 (3), 489-500.
2. García, AV (2011). Ataksja móżdżkowa. REDUCA (pielęgniarstwo, fizjoterapia i podologia), 3 (1).
3. Marsden, J. i Harris, C. (2011). Ataksja móżdżkowa: patofizjologia i rehabilitacja. Rehabilitacja kliniczna, 25 (3), 195-216.
4. Mitoma, H. i Manto, M. (2016). Fizjologiczne podstawy terapii ataksji móżdżkowych. Postępy terapeutyczne w zaburzeniach neurologicznych, 9 (5), 396-413.
5. Perlman, SL (2000) Ataksja móżdżkowa. Curr Treat Options Neurol, 2: 215.
6. Ramirez - Zamora, A., Zeigler, W., Desai, N. i Biller, J. (2015). Uleczalne przyczyny ataksji móżdżkowej. Zaburzenia ruchu, 30 (5), 614-623.
7. Smeets, CJLM i Verbeek, DS (2014). Ataksja móżdżkowa i genomika funkcjonalna: identyfikacja dróg prowadzących do neurodegeneracji móżdżku. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) -Molecular Basis of Disease, 1842 (10), 2030-2038.