ZMIENNOŚĆ GENETYCZNA: PRZYCZYNY, ŹRÓDŁA I PRZYKŁADY - BIOLOGIA - 2026

Zmienność genetyczna obejmuje wszystkie różnice, pod względem materiału genetycznego, które występują w populacji. Ta zmienność wynika z nowych mutacji, które modyfikują geny, z rearanżacji wynikających z rekombinacji oraz z przepływu genów między populacjami gatunków.

W biologii ewolucyjnej zmienność populacji jest warunkiem sine qua non dla mechanizmów, które powodują ewolucyjną zmianę działania. W genetyce populacyjnej termin „ewolucja” definiuje się jako zmianę częstości alleli w czasie, a jeśli nie ma wielu alleli, populacja nie może ewoluować.

Źródło: pixnio.com

Zróżnicowanie istnieje na wszystkich poziomach organizacji, a wraz ze spadkiem skali zróżnicowanie rośnie. Znajdujemy różnice w zachowaniu, morfologii, fizjologii, w komórkach, w sekwencji białek i w sekwencji zasad DNA.

Na przykład w populacjach ludzkich możemy obserwować zmienność poprzez fenotypy. Nie wszyscy ludzie są fizycznie tacy sami, każdy ma cechy, które go charakteryzują (na przykład kolor oczu, wzrost, kolor skóry), a zmienność tę można również znaleźć na poziomie genów.

Obecnie istnieją masowe metody sekwencjonowania DNA, które pozwalają na udowodnienie takiej zmienności w bardzo krótkim czasie. W rzeczywistości od kilku lat znany jest cały ludzki genom. Ponadto istnieją potężne narzędzia statystyczne, które można włączyć do analizy.

Materiał genetyczny

Zanim zagłębimy się w koncepcje zmienności genetycznej, konieczne jest jasne określenie różnych aspektów materiału genetycznego. Z wyjątkiem kilku wirusów wykorzystujących RNA, wszystkie istoty organiczne zamieszkujące Ziemię wykorzystują cząsteczkę DNA jako materiał.

Jest to długi łańcuch złożony z nukleotydów pogrupowanych w pary i zawiera wszystkie informacje potrzebne do stworzenia i utrzymania organizmu. Istnieje około 3,2 x 10 ⁹ par zasad ludzkiego genomu .

Jednak nie cały materiał genetyczny wszystkich organizmów jest taki sam, nawet jeśli należą one do tego samego gatunku lub są blisko spokrewnione.

Chromosomy to struktury złożone z długiej nici DNA, zbite na różnych poziomach. Geny są zlokalizowane wzdłuż chromosomu, w określonych miejscach (zwanych locus, mnogie loci) i ulegają translacji do fenotypu, który może być białkiem lub cechą regulacyjną.

U eukariontów tylko niewielki procent DNA zawartego w komórkach koduje białka i inna część niekodującego DNA pełni ważne funkcje biologiczne, głównie regulatorowe.

Przyczyny i źródła zmienności

W populacjach istot organicznych istnieje kilka sił, które powodują zróżnicowanie na poziomie genetycznym. Są to: mutacja, rekombinacja i przepływ genów. Poniżej szczegółowo opiszemy każde źródło:

Mutacja

Termin pochodzi z 1901 roku, kiedy Hugo de Vries definiuje mutację jako „dziedziczne zmiany w materiale, których nie można wyjaśnić procesami segregacji lub rekombinacji”.

Mutacje to trwałe i dziedziczne zmiany w materiale genetycznym. Istnieje ich szeroka klasyfikacja, którą zajmiemy się w następnej sekcji.

Rodzaje mutacji

- Mutacje punktowe: błędy w syntezie DNA lub podczas naprawy uszkodzenia materiału mogą być przyczyną mutacji punktowych. Są to podstawienia par zasad w sekwencji DNA i przyczyniają się do tworzenia nowych alleli.

- Przejścia i transwersje: w zależności od rodzaju podłoża, który się zmienia, możemy mówić o przejściu lub transwersji. Przejście odnosi się do zmiany zasady tego samego typu - puryn na purynę i pirymidyny na pirymidyny. Przekształcenia obejmują różnego rodzaju zmiany.

- Mutacje synonimiczne i niesynonimiczne: są to dwa rodzaje mutacji punktowych. W pierwszym przypadku zmiana w DNA nie prowadzi do zmiany typu aminokwasu (dzięki degeneracji kodu genetycznego), natomiast te niesynonimiczne przekładają się na zmianę reszty aminokwasowej w białku.

- Inwersja chromosomów: mutacje mogą również obejmować długie odcinki DNA. W tym typie główną konsekwencją jest zmiana kolejności genów, spowodowana przerwaniem nici.

- Duplikacja genów: geny mogą się powielać i tworzyć dodatkową kopię, gdy w procesie podziału komórki występuje nierównomierne krzyżowanie się. Ten proces jest niezbędny w ewolucji genomów, ponieważ ten dodatkowy gen może swobodnie mutować i może uzyskać nową funkcję.

- Poliploidia: u roślin często występują błędy w mitotycznych lub mejotycznych procesach podziału komórek i dodawane są pełne zestawy chromosomów. To zdarzenie ma znaczenie w procesach specjacji roślin, ponieważ szybko prowadzi do powstania nowych gatunków z powodu niezgodności.

- Mutacje uruchamiające otwartą ramkę odczytu. DNA jest odczytywane po trzy na raz, jeśli mutacja dodaje lub odejmuje liczbę, która nie jest wielokrotnością trzech, ma to wpływ na ramkę odczytu.

Czy wszystkie mutacje mają negatywne skutki?

Zgodnie z neutralną teorią ewolucji molekularnej większość mutacji utrwalonych w genomie jest neutralna.

Chociaż słowo to jest zwykle natychmiast kojarzone z negatywnymi konsekwencjami - i rzeczywiście, wiele mutacji ma bardzo szkodliwy wpływ na ich portale - znaczna liczba mutacji jest neutralna, a niewielka liczba jest korzystna.

Jak zachodzą mutacje?

Mutacje mogą mieć spontaniczne pochodzenie lub być wywołane przez środowisko. Składniki DNA, puryny i pirymidy, mają pewną niestabilność chemiczną, co powoduje spontaniczne mutacje.

Częstą przyczyną spontanicznych mutacji punktowych jest deaminacja cytozyn, które przechodzą do uracylu w podwójnej helisie DNA. Zatem po kilku replikacjach w komórce, której DNA miał parę AT w jednej pozycji, zostaje zastąpione parą CG.

Ponadto podczas replikacji DNA pojawiają się błędy. Chociaż prawdą jest, że proces przebiega z wielką wiernością, nie jest pozbawiony błędów.

Z drugiej strony istnieją substancje, które zwiększają tempo mutacji w organizmach i dlatego nazywane są mutagenami. Należą do nich szereg chemikaliów, takich jak EMS, a także promieniowanie jonizujące.

Generalnie chemikalia powodują mutacje punktowe, podczas gdy promieniowanie powoduje znaczące defekty na poziomie chromosomów.

Mutacja jest przypadkowa

Mutacje pojawiają się losowo lub losowo. To stwierdzenie oznacza, że ​​zmiany w DNA nie zachodzą w odpowiedzi na potrzebę.

Na przykład, jeśli pewna populacja królików jest poddawana coraz niższym temperaturom, presja selekcyjna nie spowoduje mutacji. Gdyby pojawienie się mutacji związanej z grubością futra wystąpiło u królików, nastąpiłoby to w ten sam sposób w cieplejszym klimacie.

Innymi słowy, potrzeby nie są przyczyną mutacji. Mutacje, które pojawiają się losowo i zapewniają osobie, która je nosi, lepszą zdolność reprodukcyjną, zwiększy to ich częstotliwość w populacji. Tak działa dobór naturalny.

Przykłady mutacji

Anemia sierpowata jest chorobą dziedziczną, która zniekształca kształt czerwonych krwinek lub erytrocytów, co ma fatalne konsekwencje dla transportu tlenu u osoby będącej nosicielem mutacji. W populacjach pochodzenia afrykańskiego choroba dotyka 1 na 500 osób.

Patrząc na chore czerwone krwinki, nie musisz być ekspertem, aby dojść do wniosku, że w porównaniu ze zdrowym, zmiana jest niezwykle znacząca. Erytrocyty stają się sztywnymi strukturami, które blokują ich przejście przez naczynia włosowate i uszkadzają naczynia i inne tkanki podczas ich przechodzenia.

Jednak mutacja, która powoduje tę chorobę, jest mutacją punktową w DNA, która zmienia aminokwas kwasu glutaminowego na walinę w pozycji szóstej łańcucha beta-globiny.

Rekombinacja

Rekombinację definiuje się jako wymianę DNA z chromosomów ojcowskich i matczynych podczas podziału mejotycznego. Proces ten występuje praktycznie we wszystkich organizmach żywych, będąc podstawowym zjawiskiem naprawy DNA i podziału komórek.

Rekombinacja jest kluczowym wydarzeniem w biologii ewolucyjnej, ponieważ ułatwia proces adaptacyjny dzięki tworzeniu nowych kombinacji genetycznych. Ma jednak wadę: rozbija korzystne kombinacje alleli.

Ponadto nie jest to proces regulowany i jest zmienny w całym genomie, w taksonach, między płciami, w poszczególnych populacjach itp.

Rekombinacja jest cechą dziedziczną, kilka populacji ma dla niej addytywną zmienność i może odpowiadać na selekcję w eksperymentach przeprowadzanych w laboratorium.

Zjawisko to jest modyfikowane przez szereg zmiennych środowiskowych, w tym temperaturę.

Ponadto rekombinacja jest procesem, który w znacznym stopniu wpływa na sprawność fizyczną jednostek. Na przykład u ludzi, gdy zmieniają się współczynniki rekombinacji, pojawiają się nieprawidłowości chromosomowe, zmniejszające płodność nosiciela.

Przepływ genów

W populacjach mogą przybywać osobniki z innych populacji, zmieniając częstotliwości alleliczne przybyłej populacji. Z tego powodu migracje są uważane za siły ewolucyjne.

Załóżmy, że populacja ma utrwalony allel A, co oznacza, że ​​wszystkie organizmy wchodzące w skład populacji mają ten allel w stanie homozygotycznym. Jeśli pewne migrujące osobniki, które są nosicielami allelu a, przybędą i rozmnażają się z tubylcami, odpowiedzią będzie wzrost zmienności genetycznej.

W jakiej części cyklu komórkowego występuje zmienność genetyczna?

Zmienność genetyczna występuje w metafazie, a później w anafazie.

Czy cała zmienność, którą widzimy, jest genetyczna?

Nie, nie cała zmienność, którą obserwujemy w populacjach organizmów żywych, ma podłoże genetyczne. Istnieje termin, szeroko stosowany w biologii ewolucyjnej, zwany dziedziczeniem. Ten parametr określa ilościowo odsetek zmienności fenotypowej spowodowanej zmiennością genetyczną.

Matematycznie wyraża się to następująco: h ² = V _G / (V _G + V _E ). Analizując to równanie, widzimy, że będzie ono miało wartość 1, jeśli wszystkie zmiany, które widzimy, są wyraźnie spowodowane czynnikami genetycznymi.

Jednak środowisko ma również wpływ na fenotyp. „Norma reakcji” opisuje, jak identyczne genotypy zmieniają się w zależności od gradientu środowiskowego (temperatura, pH, wilgotność itp.).

W ten sam sposób różne genotypy mogą pojawić się w ramach tego samego fenotypu dzięki procesom channelingu. Zjawisko to działa jako bufor rozwojowy, który zapobiega ekspresji zmian genetycznych.

Przykłady zmienności genetycznej

Odmiana ewolucji: ćma

Typowym przykładem ewolucji przez dobór naturalny jest przypadek ćmy Biston betularia i rewolucji przemysłowej. Ten lepidopteran ma dwa charakterystyczne ubarwienia, jedno jasne i jedno ciemne.

Dzięki istnieniu tej dziedzicznej zmienności - ponieważ była ona związana z przystosowaniem jednostki, cecha ta mogła ewoluować w drodze doboru naturalnego. Przed rewolucją ćmy łatwo ukrywała się w jasnej korze brzóz.

Wraz ze wzrostem zanieczyszczenia kora drzew stała się czarna. W ten sposób ciemne ćmy miały teraz przewagę w porównaniu z jasnymi: można je było ukryć znacznie lepiej i były one spożywane w mniejszej proporcji niż jasne. Tak więc podczas rewolucji wzrosła częstotliwość czarnych ćmy.

Naturalne populacje o niewielkiej zmienności genetycznej

Gepard (Acinonyx jubatus) to kot znany ze swojej stylizowanej morfologii i niesamowitych prędkości, jakie osiąga. Linia ta cierpiała w plejstocenie na zjawisko znane w ewolucji jako „wąskie gardło”. Ten drastyczny spadek liczebności spowodował utratę zmienności populacji.

Dziś różnice genetyczne między przedstawicielami gatunku osiągają niepokojąco niskie wartości. Fakt ten stanowi problem dla przyszłości gatunku, ponieważ jeśli zostanie zaatakowany na przykład przez wirusa, który eliminuje niektórych członków, jest bardzo prawdopodobne, że będzie w stanie wyeliminować je wszystkie.

Innymi słowy, nie mają zdolności adaptacji. Z tych powodów tak ważne jest, aby w populacji istniała wystarczająca zmienność genetyczna.

Bibliografia

1. Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J. i in. (2002). Biologia molekularna komórki. Wydanie 4. Nowy Jork: Garland Science.
2. Freeman, S. i Herron, JC (2002). Analiza ewolucyjna. Prentice Hall.
3. Graur, D., Zheng, Y. i Azevedo, RB (2015). Ewolucyjna klasyfikacja funkcji genomu. Biologia i ewolucja genomu, 7 (3), 642-5.
4. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC i Garrison, C. (2001). Zintegrowane zasady zoologii (tom 15). Nowy Jork: McGraw-Hill.
5. Lodish, H., Berk, A., Zipursky, SL i in. (2000). Molecular Cell Biology. Wydanie 4. Nowy Jork: WH Freeman.
6. Palazzo, AF i Gregory, TR (2014). Sprawa śmieciowego DNA. PLoS genetyka, 10 (5), e1004351.
7. Soler, M. (2002). Ewolucja: podstawa biologii. Projekt Południowy.
8. Stapley, J., Feulner, P., Johnston, SE, Santure, AW i Smadja, CM (2017). Rekombinacja: dobra, zła i zmienna. Filozoficzne transakcje Royal Society of London. Seria B, Nauki biologiczne, 372 (1736), 20170279.
9. Voet, D., Voet, JG i Pratt, CW (1999). Podstawy biochemii. Nowy Jork: John Willey and Sons.